Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Korean idiopaattisen bronkiektaasin WGS (WGS_UNK_BE)

keskiviikko 23. tammikuuta 2019 päivittänyt: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Idiopaattista keuhkoputkentulehdusta sairastavien korealaisten potilaiden koko genomin sekvensointi tautia aiheuttavien muunnelmien tunnistamiseksi

Idiopaattista keuhkoputkentulehdusta sairastavien korealaisten potilaiden ja heidän perheensä genomin sekvensointi suoritetaan taudin aiheuttavien varianttien tunnistamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Idiopaattinen keuhkoputkentulehdus voi olla geneettisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, primaarisen siliaarisen dyskinesian jne., ilmentymä. Näiden harvinaisten geneettisten sairauksien diagnosointi on ratkaisevan tärkeää paitsi siksi, että osa harvinaisista sairauksista on kehittänyt jo tehokkaita hoitovaihtoehtoja, myös oireyhtymän havaitseminen mahdollistaa muiden elinvaurioiden havaitsemiseksi ennen niiden huononemista.

Useita diagnostisia työkaluja on kehitetty; geneettisellä paneelilla on kuitenkin rajallinen seulontateho sairauksien geneettisen heterogeenisyyden vuoksi. Vielä enemmän, erityisesti Koreassa, geneettisen sairauden aiheuttamien idiopaattisten keuhkoputkentulehdusten ilmaantuvuus on harvinaista, useimmat klinikat ovat rajoittuneet arvioimaan erityisiä diagnostisia työkaluja, kuten erikoistuneita geneettisiä paneeleja, hikikloriditestiä ja sähkömagneettisia keuhkoputkien tunnistustyökaluja.

Koko genomin sekvensointi voi olla erinomainen ratkaisu idiopaattista keuhkoputkentulehdusta aiheuttavien laiminlyötyjen geneettisten sairauksien tunnistamiseen ja sairauksia aiheuttavien varianttien heterogeenisten tutkimiseen korealaisilla potilailla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Korean tasavalta
      • Seoul, Korean tasavalta, 110-744
        • Rekrytointi
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jae-Joon Yim, MD
          • Puhelinnumero: +82-2-2072-2059
          • Sähköposti: yimjj@snu.ac.kr

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Soulin kansallisen yliopistosairaalan poliklinikalla vierailevien potilaiden joukkoon otetaan keuhkoputkentulehduspotilaita, joilla ei ole selkeää keuhkoputkentulehdusten etiologiaa, ja heidän perheensä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Jos potilaalla on tietokonetomografialla (CT) todettu bronkiektaasi.
  • Potilaan kliiniset ominaisuudet sopivat värekarvojen vajaatoimintaan (primaarinen värekäskinesia, kystinen fibroosi), alfa1-antitrypsiinipuutokselle ja primaariselle immuunipuutokselle (hyperimmunoglobuliini E -oireyhtymä, hypogammaglobulinemia, aktivoitunut fosfoinositidi-3-kinaasi) -oireyhtymä. paljas lymfosyyttioireyhtymä)
  • Potilaalla ei ole ilmeisiä lääketieteellisiä tapahtumia, jotka aiheuttaisivat keuhkoputkentulehdusta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Jos potilas ei suostu tai vetäytyy
  • Jos potilaalla on jokin selkeä etiologia, joka aiheuttaa keuhkoputkentulehdusta, mukaan lukien AIDS, pahanlaatuinen kasvain, hän saa immunosuppressanttia tai kemoterapiaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Bronkiektaasi
Potilas, jolla on bronkiektaasia ja jolla ei ole ilmeistä keuhkoputkentulehdusta aiheuttavaa etiologiaa, otetaan mukaan. Potilaan omaiset, joilla ei ole keuhkoputkentulehdusta, otetaan myös mukaan potilaskohtaisten varianttien tunnistamiseen.
Diagnostinen testi: Koko genomin sekvensointi
Potilaille ja heidän perheilleen suoritetaan koko genomisekvenssi. WGS:n havaitsemista varianteista sairauksia aiheuttavat variantit analysoidaan käyttämällä erotteluanalyysiä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnosoitujen potilaiden lukumäärä koko genomin sekvensointia käyttämällä
Aikaikkuna: 3 vuotta
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida koko genomin sekvensoinnin (WGS) tehokkuutta idiopaattista keuhkoputkentulehdusta sairastavilla potilailla Koreassa. Ensisijainen tulos on niiden potilaiden määrä, joilla on äskettäin diagnosoitu WGS ja joilla ei ole aiemmin diagnosoitu.
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Seoul National University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Tiistai 1. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. elokuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. tammikuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 18. tammikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 25. tammikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. tammikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. tammikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • WGS_UNK_BE

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kystinen fibroosi

Kliiniset tutkimukset Koko genomin sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Philippines

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa