Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

WGS korejské idiopatické bronchiektázie (WGS_UNK_BE)

23. ledna 2019 aktualizováno: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Sekvenování celého genomu korejských pacientů s idiopatickou bronchiektázií pro identifikaci variant způsobujících onemocnění

Sekvenování celého genomu korejských pacientů s idiopatickou bronchiektázií a jejich rodiny bude provádět identifikaci variant způsobujících onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Idiopatické bronchiektázie mohou být projevem genetických onemocnění, jako je cystická fibróza, primární ciliární dyskineze apod. Diagnostika těchto vzácných genetických onemocnění je klíčová nejen proto, že u některých vzácných onemocnění se vyvinuly již účinné možnosti léčby, ale také detekce syndromu nám umožňuje detekovat jiná poškození orgánů před jejich zhoršením.

Bylo vyvinuto několik diagnostických nástrojů; genetický panel má však omezenou účinnost screeningu kvůli genetické heterogenitě nemocí. Ještě více, zejména v Koreji, výskyt idiopatických bronchiektázií způsobených genetickým onemocněním je vzácný, většina klinik se omezila na hodnocení specializovaných diagnostických nástrojů, jako jsou specializované genetické panely, test chloridů v potu a elektromagnetické detekční nástroje pro ciliární pohyb.

Sekvenování celého genomu může být vynikajícím řešením pro identifikaci opomíjených genetických onemocnění způsobujících idiopatickou bronchiektázii a prozkoumání heterogenity variant způsobujících onemocnění u korejských pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Korejská republika
      • Seoul, Korejská republika, 110-744
        • Nábor
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Kontakt:
          • Jae-Joon Yim, MD
          • Telefonní číslo: +82-2-2072-2059
          • E-mail: yimjj@snu.ac.kr

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Mezi pacienty navštěvujícími ambulanci Národní univerzitní nemocnice v Soulu budou zařazeni pacienti s bronchiektáziemi, kteří nemají jasnou etiologii bronchiektázie, a jejich rodina.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pokud má pacient bronchiektázii prokázanou počítačovou tomografií (CT).
  • Klinický obraz pacienta je vhodný pro ciliární dysfunkci (primární ciliární dyskineze, cystická fibróza), deficit alfa1-antitrypsinu a primární imunodeficienci (syndrom hyperimunoglobulinu E, hypogamaglobulinémie, syndrom aktivované fosfoinositid 3-kinázy (PI3K) delta, syndrom holých lymfocytů)
  • Pacient nemá žádné zjevné zdravotní příhody způsobující bronchiektázie.

Kritéria vyloučení:

  • Pokud pacient nesouhlasí nebo odstoupí
  • Pokud má pacient nějakou jasnou etiologii způsobující bronchiektázii včetně AIDS, malignity, dostává imunosupresiva nebo chemoterapii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Bronchiektázie
Bude zařazen pacient s bronchiektáziemi, který nemá zjevnou etiologii způsobující bronchiektázie. K identifikaci variant specifických pro pacienta bude také zařazena rodina pacienta, který nemá bronchiektázie.
Diagnostický test: Sekvenování celého genomu
Bude provedeno sekvenování celého genomu pacientů a jejich rodin. Mezi variantami detekovanými WGS budou pomocí segregační analýzy analyzovány varianty způsobující onemocnění.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet diagnostikovaných pacientů pomocí sekvenování celého genomu
Časové okno: 3 roky
Primárním cílem této studie je vyhodnotit účinnost celogenomového sekvenování (WGS) u pacientů s idiopatickou bronchiektázií v Koreji. Primárním výsledkem bude počet pacientů nově diagnostikovaných s WGS, kteří dříve nebyli diagnostikováni.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Seoul National University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. ledna 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. srpna 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. ledna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

18. ledna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. ledna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. ledna 2019

Naposledy ověřeno

1. ledna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • WGS_UNK_BE

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malta

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit