Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

WGS van Koreaanse idiopathische bronchiëctasie (WGS_UNK_BE)

23 januari 2019 bijgewerkt door: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Volledige genoomsequencing van Koreaanse patiënten met idiopathische bronchiëctasie voor identificatie van ziekteverwekkende varianten

Sequencing van het hele genoom van Koreaanse patiënten met idiopathische bronchiëctasie en hun familie zal worden uitgevoerd om ziekteverwekkende varianten te identificeren.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Idiopathische bronchiëctasie kan een manifestatie zijn van genetische ziekten zoals cystische fibrose, primaire ciliaire dyskinesie, enz. Diagnose van deze zeldzame genetische ziekten is cruciaal, niet alleen omdat sommige van de zeldzame ziekten al effectieve behandelingsopties hebben ontwikkeld, maar ook de detectie van het syndroom stelt ons in staat om andere orgaanbeschadigingen op te sporen voordat ze verslechteren.

Er zijn verschillende diagnostische hulpmiddelen ontwikkeld; het genetische panel heeft echter een beperkte screeningsefficiëntie vanwege de genetische heterogeniteit van ziekten. Sterker nog, vooral in Korea is de incidentie van idiopathische bronchiëctasie veroorzaakt door de genetische ziekte zeldzaam, de meeste klinieken hebben zich beperkt tot het beoordelen van gespecialiseerde diagnostische hulpmiddelen zoals de gespecialiseerde genetische panels, de zweetchloridetest en de elektromagnetische detectiehulpmiddelen voor ciliaire beweging.

Sequentiebepaling van het hele genoom kan een uitstekende oplossing zijn om de verwaarloosde genetische ziekten te identificeren die idiopathische bronchiëctasie veroorzaken en om de heterogeniteit van ziekteverwekkende varianten bij Koreaanse patiënten te onderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Korea, republiek van
      • Seoul, Korea, republiek van, 110-744
        • Werving
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Onder de patiënten die de polikliniek van het Seoul National Univerisity Hospital bezoeken, zullen bronchiëctasiepatiënten die geen duidelijke etiologie van bronchiëctasie hebben en hun familie worden ingeschreven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Als de patiënt bronchiëctasie heeft, bewezen door computertomografie (CT).
  • De klinische kenmerken van de patiënt zijn geschikt voor ciliaire disfunctieziekte (primaire ciliaire dyskinesie, cystische fibrose), alfa1-antitrypsinedeficiëntie en primaire immuundeficiëntie (hyper-immunoglobuline E-syndroom, hypogammaglobulinemie, geactiveerd fosfoinositide 3-kinase (PI3K) deltasyndroom, blote lymfocytensyndroom)
  • De patiënt heeft geen duidelijke medische gebeurtenissen die bronchiëctasie veroorzaken.

Uitsluitingscriteria:

  • Als de patiënt het er niet mee eens is of zich terugtrekt
  • Als de patiënt een duidelijke etiologie heeft die bronchiëctasie veroorzaakt, waaronder AIDS, maligniteit, immunosuppressiva of chemotherapie krijgt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Bronchiëctasie
De patiënt met bronchiëctasie die geen duidelijke bronchiëctasie-veroorzakende etiologie heeft, zal worden ingeschreven. De familie van de patiënt die geen bronchiëctasie heeft, wordt ook geïncludeerd om de patiëntspecifieke varianten te identificeren.
Diagnostische toets: Sequentiebepaling van het hele genoom
Volledige genoomsequencing van patiënten en hun familie zal worden uitgevoerd. Van de varianten die door WGS worden gedetecteerd, zullen ziekteverwekkende varianten worden geanalyseerd met behulp van segregatieanalyse.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal gediagnosticeerde patiënten door gebruik te maken van sequentiebepaling van het hele genoom
Tijdsspanne: 3 jaar
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de effectiviteit van sequentiebepaling van het hele genoom (WGS) voor patiënten met idiopathische bronchiëctasie in Korea. Het aantal patiënten met de nieuwe diagnose WGS bij wie eerder geen diagnose is gesteld, zal de primaire uitkomst zijn.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Seoul National University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 januari 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 januari 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 januari 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 januari 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 januari 2019

Laatst geverifieerd

1 januari 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • WGS_UNK_BE

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Taaislijmziekte

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Netherlands

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren