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WGS der koreanischen idiopathischen Bronchiektasie (WGS_UNK_BE)

23. Januar 2019 aktualisiert von: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Gesamtgenomsequenzierung koreanischer Patienten mit idiopathischer Bronchiektasie zur Identifizierung krankheitsverursachender Varianten

Zur Identifizierung krankheitsverursachender Varianten wird eine Sequenzierung des gesamten Genoms koreanischer Patienten mit idiopathischer Bronchiektasie und ihrer Familienangehörigen durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Idiopathische Bronchiektasen können eine Manifestation genetischer Krankheiten wie Mukoviszidose, primärer Ziliardyskinesie usw. sein. Die Diagnose dieser seltenen genetischen Krankheiten ist nicht nur deshalb von entscheidender Bedeutung, weil für einige der seltenen Krankheiten bereits wirksame Behandlungsmöglichkeiten entwickelt wurden, sondern sie ermöglicht uns auch die Erkennung von Syndromen um andere Organschäden zu erkennen, bevor sie sich verschlechtern.

Es wurden mehrere Diagnosetools entwickelt; Allerdings hat das genetische Panel aufgrund der genetischen Heterogenität der Krankheiten nur eine begrenzte Wirksamkeit beim Screening. Darüber hinaus ist die Inzidenz idiopathischer Bronchiektasen, die durch die genetische Erkrankung verursacht werden, besonders in Korea selten. Die meisten Kliniken beschränken sich auf die Beurteilung spezieller Diagnoseinstrumente wie spezielle genetische Panels, Schweißchloridtests und elektromagnetische Erkennungsinstrumente für Zilienbewegungen.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms könnte eine hervorragende Lösung sein, um die vernachlässigten genetischen Krankheiten zu identifizieren, die idiopathische Bronchiektasen verursachen, und um die Heterogenität der krankheitsverursachenden Varianten bei koreanischen Patienten zu untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Korea, Republik von
      • Seoul, Korea, Republik von, 110-744
        • Rekrutierung
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Unter den Patienten, die die Ambulanz des Seoul National University Hospital besuchen, werden Bronchiektasenpatienten, bei denen keine klare Ätiologie der Bronchiektasie vorliegt, und deren Familienangehörige eingeschlossen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Wenn der Patient eine durch Computertomographie (CT) nachgewiesene Bronchiektasie hat.
  • Die klinischen Merkmale des Patienten sind für eine Erkrankung mit Zilienfunktionsstörung (primäre Ziliardyskinesie, Mukoviszidose), Alpha1-Antitrypsin-Mangel und primäre Immunschwäche (Hyper-Immunglobulin-E-Syndrom, Hypogammaglobulinämie, aktiviertes Phosphoinositid-3-Kinase (PI3K)-Delta-Syndrom) geeignet. Bare-Lymphozyten-Syndrom)
  • Bei dem Patienten liegen keine offensichtlichen medizinischen Ereignisse vor, die eine Bronchiektasie verursachen.

Ausschlusskriterien:

  • Wenn der Patient nicht einverstanden ist oder zurücktritt
  • Wenn der Patient eine eindeutige Ursache für Bronchiektasen hat, einschließlich AIDS, Malignität, Immunsuppressivum oder Chemotherapie erhält.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Bronchiektasie
Der Patient mit Bronchiektasie, der keine offensichtliche Bronchiektasie-verursachende Ätiologie aufweist, wird aufgenommen. Die Familie des Patienten, der keine Bronchiektasen hat, wird ebenfalls eingeschlossen, um die patientenspezifischen Varianten zu identifizieren.
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Genoms
Es wird eine vollständige Genomsequenzierung der Patienten und ihrer Familien durchgeführt. Unter den von WGS erkannten Varianten werden krankheitsverursachende Varianten mithilfe der Segregationsanalyse analysiert.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der diagnostizierten Patienten mithilfe der Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 3 Jahre
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, die Wirksamkeit der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) bei Patienten mit idiopathischer Bronchiektasie in Korea zu bewerten. Der primäre Endpunkt ist die Anzahl der Patienten, bei denen WGS neu diagnostiziert wurde und bei denen zuvor keine Diagnose gestellt wurde.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Seoul National University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. Januar 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. August 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Januar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Januar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. Januar 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Januar 2019

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • WGS_UNK_BE

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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