Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

WGS koreańskiego idiopatycznego rozstrzeni oskrzeli (WGS_UNK_BE)

23 stycznia 2019 zaktualizowane przez: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Sekwencjonowanie całego genomu koreańskich pacjentów z idiopatycznym rozstrzeniem oskrzeli w celu identyfikacji wariantów powodujących chorobę

Sekwencjonowanie całego genomu koreańskich pacjentów z idiopatycznym rozstrzeniem oskrzeli i ich rodzin zostanie przeprowadzone w celu zidentyfikowania wariantów powodujących chorobę.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Idiopatyczne rozstrzenie oskrzeli może być przejawem chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, pierwotna dyskineza rzęsek itp. Rozpoznanie tych rzadkich chorób genetycznych jest kluczowe nie tylko dlatego, że niektóre z rzadkich chorób wypracowały już skuteczne możliwości leczenia, ale także wykrycie zespołu w celu wykrycia innych uszkodzeń narządów przed ich pogorszeniem.

Opracowano kilka narzędzi diagnostycznych; jednak panel genetyczny ma ograniczoną skuteczność badań przesiewowych ze względu na genetyczną heterogeniczność chorób. Co więcej, zwłaszcza w Korei, częstość występowania idiopatycznego rozstrzeni oskrzeli spowodowanego chorobą genetyczną jest rzadka, większość klinik ogranicza się do oceny specjalistycznych narzędzi diagnostycznych, takich jak specjalistyczne panele genetyczne, test chlorków w pocie i narzędzia do wykrywania elektromagnetycznego ruchu rzęsek.

Sekwencjonowanie całego genomu może być doskonałym rozwiązaniem do identyfikacji zaniedbanych chorób genetycznych powodujących idiopatyczne rozstrzenie oskrzeli i zbadania heterogeniczności wariantów chorobotwórczych u koreańskich pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Republika Korei
      • Seoul, Republika Korei, 110-744
        • Rekrutacyjny
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wśród pacjentów zgłaszających się do przychodni Seoul National Univerisity Hospital znajdą się pacjenci z rozstrzeniem oskrzeli, którzy nie mają jednoznacznej etiologii rozstrzeni oskrzeli oraz ich rodziny.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Jeśli pacjent ma rozstrzenie oskrzeli potwierdzone tomografią komputerową (CT).
  • Cechy kliniczne pacjenta odpowiadają dysfunkcji rzęsek (pierwotna dyskineza rzęsek, mukowiscydoza), niedoborowi alfa1-antytrypsyny i pierwotnemu niedoborowi odporności (zespół hiperimmunoglobulin E, hipogammaglobulinemia, zespół delta aktywowanej 3-kinazy fosfoinozytydu (PI3K), zespół nagich limfocytów)
  • Pacjent nie ma widocznych zdarzeń medycznych powodujących rozstrzenie oskrzeli.

Kryteria wyłączenia:

  • Jeśli pacjent nie zgadza się lub wycofuje
  • Jeśli pacjent ma jakąkolwiek wyraźną etiologię powodującą rozstrzenie oskrzeli, w tym AIDS, nowotwór złośliwy, przyjmujący leki immunosupresyjne lub chemioterapię.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Rozstrzenie oskrzeli
Pacjent z rozstrzeniem oskrzeli, który nie ma widocznej etiologii wywołującej rozstrzenie oskrzeli, zostanie włączony. Rodzina pacjenta, która nie ma rozstrzeni oskrzeli, również zostanie zarejestrowana w celu zidentyfikowania wariantów specyficznych dla pacjenta.
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie całego genomu pacjentów i ich rodzin. Spośród wariantów wykrytych przez WGS warianty powodujące chorobę zostaną przeanalizowane przy użyciu analizy segregacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba zdiagnozowanych pacjentów przy użyciu sekwencjonowania całego genomu
Ramy czasowe: 3 lata
Głównym celem tego badania jest ocena skuteczności sekwencjonowania całego genomu (WGS) u pacjentów z idiopatycznym rozstrzeniem oskrzeli w Korei. Podstawowym wynikiem będzie liczba pacjentów z nowo zdiagnozowanym WGS, którzy nie zostali wcześniej zdiagnozowani.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Seoul National University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 sierpnia 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 stycznia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 stycznia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 stycznia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 stycznia 2019

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WGS_UNK_BE

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukowiscydoza

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Canada

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj