家族性高胆固醇血症的遗传原因
2023年11月20日 更新者：Region Örebro County
Genetiska Orsaker Till familjär Hyperkolesterolemi- Mekanism, Prognos Och Individanpassad Behandling
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见病。
FH 的遗传背景尚未完全了解。
在目前的前瞻性队列研究中，我们旨在研究不同临床特征、基因突变和预后之间的关联。
研究概览
详细说明
在这项对临床高度怀疑患有家族性高胆固醇血症 (FH) 的患者进行的前瞻性观察性队列研究中，我们旨在研究不同临床特征、基因突变和预后之间的关联。
纳入的患者将接受身体检查和扩大血液采样。 DNA 将被提取并用于全基因组测序和调查与 FH 相关的已知、未知和疑似突变。
这些患者将在瑞典患者登记处和瑞典死因登记处接受为期 15 年的随访。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Anna M Nordenskjöld, MD, PhD
- 电话号码：+46 19 6021000
- 邮箱：anna.nordenskjold@regionorebrolan.se
研究联系人备份
- 姓名：Anna Green, PhD
- 电话号码：+46 19 6021000
- 邮箱：anna.green@regionorebrolan.se
学习地点
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Örebro、瑞典、701 85
- 招聘中
- Örebro University Hospital
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接触：
- Anna M Nordenskjöld, MD, PhD
- 电话号码：+46 19 6021000
- 邮箱：anna.nordenskjold@regionorebrolan.se
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接触：
- Anna Green, PhD
- 电话号码：+46 19 6021000
- 邮箱：anna.green@regionorebrolan.se
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
所有疑似 FH 患者均转诊至厄勒布鲁大学医院的心脏门诊及其一级亲属。
描述
纳入标准：
- 8 岁或以上。
- 临床怀疑 FH
- Dutch Lipid Clinic Network 得分至少为 4 或一级亲属具有可能与 FH 相关的遗传偏差。
排除标准：
1) 8岁以下。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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第 1 组
临床高度怀疑家族性高胆固醇血症的患者。
没有干预。
|
没有干预。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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突变的普遍性。
大体时间：2年
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研究人群中已知和新发现的与 FH 相关的突变的流行。
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
预后，复合终点。
大体时间：10年
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至死亡时间（心血管死亡和总死亡时间）、因急性心肌梗塞、不稳定型心绞痛、心力衰竭或中风而住院的时间。
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10年
|
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预后，个体终点。
大体时间：10年
|
达到各个终点的时间：死亡（心血管死亡和总死亡）、因急性心肌梗塞住院、不稳定型心绞痛、心力衰竭、中风。
|
10年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Anna M Nordenskjöld, MD, PhD、Örebro University, Sweden
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年9月1日
初级完成 (估计的)
2025年12月1日
研究完成 (估计的)
2045年12月1日
研究注册日期
首次提交
2019年9月20日
首先提交符合 QC 标准的
2019年9月20日
首次发布 (实际的)
2019年9月24日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年11月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月20日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 262231
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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无干预的临床试验
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University of Illinois at ChicagoShirley Ryan AbilityLab; Oakland University; Access Living主动，不招人
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University of Wisconsin, MadisonNational Cancer Institute (NCI); Northwestern University主动，不招人
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Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion完全的