Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A családi hiperkoleszterinémia genetikai okai

2023. november 20. frissítette: Region Örebro County

Genetiska Orsaker Till familjär Hyperkolesterolemi- Mekanism, Prognos Och Individanpassad Behandling

A családi hiperkoleszterinémia (FH) gyakori betegség. Az FH genetikai háttere még nem teljesen ismert. Jelen prospektív kohorsz vizsgálatunkban célunk a különböző klinikai jellemzők, génmutációk és prognózis közötti összefüggések vizsgálata.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A családi hiperkoleszterinémia (FH) nagy klinikai gyanújával rendelkező betegek prospektív megfigyeléses kohorsz vizsgálata során célunk a különböző klinikai jellemzők, génmutációk és prognózis közötti összefüggés vizsgálata.

A bevont betegek fizikális vizsgálaton és kiterjesztett vérmintavételen esnek át. A DNS-t kivonják és felhasználják mind a teljes genom szekvenálására, mind az FH-val kapcsolatos ismert, ismeretlen és feltételezett mutációk vizsgálatára.

A betegeket 15 évig követik a svéd betegnyilvántartásban és a svéd haláloki nyilvántartásban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

150

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden FH-gyanús beteg az Orebro Egyetemi Kórház szívklinikájára és első osztályú hozzátartozóira utalt.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. 8 éves vagy idősebb.
  2. FH klinikai gyanúja
  3. A Dutch Lipid Clinic Network pontszáma legalább négy vagy egy első osztályú rokon, akinek genetikai eltérése FH-val hozható összefüggésbe.

Kizárási kritériumok:

1) 8 év alatti életkor.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
1. csoport
Betegek, akiknél fennáll a családi hiperkoleszterinémia klinikai gyanúja. Nincs beavatkozás.
Egyéb: Nincs beavatkozás
Nincs beavatkozás.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A mutációk elterjedtsége.
Időkeret: 2 év
Az FH-val kapcsolatos ismert és újonnan felfedezett mutációk prevalenciája a vizsgált populációban.
2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Prognózis, összetett végpont.
Időkeret: 10 év
Halálig eltelt idő (kardiovaszkuláris és teljes), akut miokardiális infarktus, instabil angina, szívelégtelenség vagy stroke miatti kórházi kezelés.
10 év
Prognózis, egyéni végpont.
Időkeret: 10 év
Az egyes végpontokig eltelt idő: halál (kardiovaszkuláris és teljes), akut miokardiális infarktus miatti kórházi kezelés, instabil angina, szívelégtelenség, stroke.
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Region Örebro County

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Anna M Nordenskjöld, MD, PhD, Örebro University, Sweden

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2045. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. szeptember 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. szeptember 20.

Első közzététel (Tényleges)

2019. szeptember 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2023. november 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 20.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 262231

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Családi hiperkoleszterinémia

Klinikai vizsgálatok a Nincs beavatkozás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Colombia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel