Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические причины семейной гиперхолестеринемии

20 ноября 2023 г. обновлено: Region Örebro County

Genetiska Orsaker Till familjär Hyperkolesterolemi- Mekanism, Prognos Och Individanpassad Behandling

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) является распространенным заболеванием. Генетический фон СГ еще полностью не изучен. В настоящем проспективном когортном исследовании мы стремимся изучить связь между различными клиническими характеристиками, генными мутациями и прогнозом.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В этом проспективном обсервационном когортном исследовании пациентов с высоким клиническим подозрением на семейную гиперхолестеринемию (СГ) мы стремимся изучить связь между различными клиническими характеристиками, генными мутациями и прогнозом.

Включенные пациенты пройдут медицинский осмотр и расширенный забор крови. ДНК будет извлечена и использована как для секвенирования всего генома, так и для исследования известных, неизвестных и предполагаемых мутаций, связанных с СГ.

За пациентами будут следить в течение 15 лет в шведском реестре пациентов и шведском реестре причин смерти.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Швеция
      • Örebro, Швеция, 701 85
        • Рекрутинг
        • Orebro University Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

8 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациенты с подозрением на СГ были направлены в кардиологическую клинику Университетской больницы Оребро и их родственникам первой степени родства.

Описание

Критерии включения:

  1. Возраст 8 лет и старше.
  2. Клиническое подозрение на СГ
  3. Голландская сеть клиник липидов с баллом не менее четырех или родственник первой степени родства с генетическим отклонением, которое может быть связано с СГ.

Критерий исключения:

1) Возраст до 8 лет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа 1
Пациенты с высоким клиническим подозрением на семейную гиперхолестеринемию. Без вмешательства.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность мутаций.
Временное ограничение: 2 года
Распространенность известных и вновь обнаруженных мутаций, связанных с СГ, в исследуемой популяции.
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Прогноз, составная конечная точка.
Временное ограничение: 10 лет
Время до смерти (сердечно-сосудистой и общей), госпитализации по поводу острого инфаркта миокарда, нестабильной стенокардии, сердечной недостаточности или инсульта.
10 лет
Прогноз, индивидуальная конечная точка.
Временное ограничение: 10 лет
Время до отдельных конечных точек: смерть (сердечно-сосудистая и общая), госпитализация по поводу острого инфаркта миокарда, нестабильная стенокардия, сердечная недостаточность, инсульт.
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Region Örebro County

Следователи

  • Главный следователь: Anna M Nordenskjöld, MD, PhD, Örebro University, Sweden

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2019 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2045 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 сентября 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 сентября 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 сентября 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

21 ноября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 262231

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ghana

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться