哌可昔林在肥厚型心肌病中的作用 (RESOLVE-HCM)

肥厚性心肌病 (HCM) 是最常见的遗传性心肌病，在普通人群中影响多达 200 人中的 1 人。 它是由编码心肌细胞（肌细胞）收缩器官成分的基因突变引起的。 这些突变导致肌细胞产生力的能量成本增加，然后累积导致心肌能量不足。 这种心肌能量不足被认为会导致 HCM 中的心脏肥大（“左心室肥大”或 LVH）。

LVH 导致心肌功能、心肌氧合和微血管血流受损，是 HCM 患者症状的主要驱动因素。 这些症状包括胸痛、呼吸急促、头晕、昏厥发作或心悸。 偶尔，这种疾病可能会导致心源性猝死 (SCD)。 HCM 是包括竞技运动员在内的年轻人 SCD 的最常见原因。 此外，已发现 HCM 导致与健康相关的生活质量在全球范围内显着恶化。

HCM 的治疗重点是通过药物缓解症状，例如 ß-受体阻滞剂可以减慢心率并改善心脏功能。 然而，症状缓解通常是不完全的，并且没有证据表明 ß-受体阻滞剂或相关药物可逆转 LVH。 Perhexiline 是一种有效的肉碱棕榈酰转移酶-1 (CPT-1) 抑制剂，可将心肌代谢转变为更有效的葡萄糖利用并纠正受损的心肌能量学。 目前用于治疗冠心病患者的心绞痛。 有一些初步证据表明哌可昔林可能有助于改善 HCM 患者的症状。 然而，任何形式的治疗对 HCM 中 LVH 潜在消退的影响仍未得到探索。

在这项随机双盲安慰剂对照试验中，研究人员将使用最先进的心脏成像技术，主要是先进的超声心动图和心血管磁共振 (CMR) 来研究哌可昔林对有症状患​​者的 LVH、心功能和氧合的影响人力资本管理。 研究人员假设，哌可昔林将通过改善心肌能量学有利于降低 LVH 并改善心肌氧合，并且可以使用超声心动图和 CMR 准确测量这些假定的形态和功能变化。 如果这项初步研究支持该假设，那么它将为一项重要的随机对照试验铺平道路，以确定 Perhexiline 在 HCM 中的作用。