胚胎植入前非整倍体基因检测 (PGT-A) 不确定结果：临床意义

辅助生殖技术 (ART) 的主要目标是获得健康的活新生儿。 使用 PGT-A 选择整倍体胚胎具有理论上的优势，包括提高着床率、降低流产率以及缩短实现持续妊娠的时间。

ART 的某些进步，例如玻璃化或培养基的改进，使 PGT-A 程序更加安全。 由于这些改进，胚胎活检已从卵裂球转变为胚泡阶段的滋养外胚层活检，用于非整倍体分析的植入前基因检测 (PGT-A 2.0)，现在它已成为许多中心 PGT-A 的首选方法。 滋养外胚层活检比使用卵裂球活检具有以下优势：1。 它允许获得大约 6-10 个细胞，而不会降低胚胎前发育的潜力或其植入能力。 2. 结果更强，因为它减少了与镶嵌等因素相关的错误诊断。 3. 它允许对单基因突变、非整倍体筛选和/或结构改变进行联合研究。

PGT-A 中不确定结果的频率因所用的胚胎阶段而异，单个卵裂球活检分析的胚胎总数的 9-10% 和滋养外胚层细胞活检时的 2-6%。

这些不确定的结果，主要是在没有可移植整倍体胚胎的夫妇中，导致他们不确定和失望。 在这些情况下，建议通过遗传咨询指导患者决定如何处理这些前胚胎。 患者必须决定是否要拒绝它们、在没有可靠诊断确定性的情况下转移它们或重新分析它们。 报告这些类型的不确定结果并就其可能的病因提供建议的科学文献很少。 没有明确的证据表明双重活检、双重玻璃化加热或如果移植结果不确定的胚胎对获得健康新生儿的影响是安全的。 本综述的目的是从已发表的研究中了解胚胎再分析的安全性及其在 PGT 后存在不确定结果的胚胎时的潜在生殖结果，以便为患者提供充分的咨询。