Embryoer med preimplantasjonsgenetisk testing for aneuploidier (PGT-A) Ubegripelig resultat: kliniske implikasjoner

Hovedmålet med assistert befruktningsteknologi (ART) er å oppnå en sunn levende nyfødt. Valget av et euploid embryo ved bruk av PGT-A, gir teoretiske fordeler, inkludert økt implantasjonshastighet, redusert abortrate og reduserer tiden for å oppnå en pågående graviditet.

Visse fremskritt innen ART som forglasning eller forbedring i kulturmedier gjør PGT-A-prosedyren sikrere. Som et resultat av disse forbedringene har embryobiopsi blitt drevet fra blastomer til trophectoderm biopsi på blastocyststadiet for preimplantasjonell genetisk testing for aneuploidianalyse (PGT-A 2.0), og det er nå den foretrukne metoden for PGT-A i mange sentre. Trophectoderm-biopsi gir fordeler i forhold til bruk av blastomerbiopsi: 1. Det gjør det mulig å oppnå rundt 6-10 celler uten å redusere potensialet for pre-embryoutvikling eller dets evne til å implantere. 2. Større styrke i resultatene, siden det reduserer falske diagnoser knyttet til faktorer som mosaikk. 3. Den tillater en kombinert studie for monogene mutasjoner, aneuploidiscreening og/eller strukturelle endringer.

Hyppigheten av usikre resultater i PGT-A varierer avhengig av embryonalstadiet som brukes, med verdier på 9-10 % av de totale embryoene analysert for enkeltblastomerbiopsi og mellom 2-6 % når trophectoderm-celler biopsieres.

Disse usikre resultatene, hovedsakelig hos par uten euploide embryoer tilgjengelig for overføring, forårsaker usikkerhet og skuffelse. I disse situasjonene er det tilrådelig å veilede pasienter i å ta beslutninger om hva de skal gjøre med disse pre-embryoene gjennom genetisk veiledning. Pasienter må bestemme om de ønsker å avvise dem, overføre dem uten sikkerhet for en pålitelig diagnose eller analysere dem på nytt. Vitenskapelig litteratur som rapporterer denne typen inkonklusive resultater og som gir råd om mulig etiologi, er mangelvare. Det er ingen klare bevis på virkningen av dobbel biopsi, dobbel forglasning-oppvarming eller om overføring av embryoer med usikre resultater er trygt for å oppnå en sunn nyfødt. Målet med denne gjennomgangen er å lære fra de publiserte studiene om sikkerheten ved re-analyse av embryoer og dets potensielle reproduktive utfall når det er embryoer med usikre resultater etter PGT, for å tilby tilstrekkelig rådgivning til pasienter.