Embryo's met pre-implantatie genetische tests voor aneuploïdieën (PGT-A) Onduidelijk resultaat: klinische implicaties

Het belangrijkste doel van geassisteerde voortplantingstechnologieën (ART) is het bereiken van een gezonde, levende pasgeborene. De selectie van een euploïde embryo met behulp van PGT-A biedt theoretische voordelen, waaronder een hogere implantatiesnelheid, een lagere abortussnelheid en een kortere tijd om een ​​doorgaande zwangerschap te bereiken.

Bepaalde ontwikkelingen in ART, zoals vitrificatie of verbetering van kweekmedia, maken de PGT-A-procedure veiliger. Als gevolg van deze verbeteringen is embryobiopsie van blastomeer naar trophectodermbiopsie in het blastocyststadium gedreven voor pre-implantioneel genetisch testen voor aneuploïdie-analyse (PGT-A 2.0) en het is nu de voorkeursmethode voor PGT-A in veel centra. Trophectoderm-biopsie biedt voordelen ten opzichte van het gebruik van blastomeerbiopsie: 1. Het maakt het mogelijk om ongeveer 6-10 cellen te verkrijgen zonder het potentieel voor pre-embryo-ontwikkeling of het vermogen om te implanteren te verminderen. 2. Grotere resultaten in de resultaten, omdat het valse diagnoses vermindert die verband houden met factoren zoals mozaïcisme. 3. Het maakt een gecombineerd onderzoek naar monogene mutaties, aneuploïdiescreening en/of structurele veranderingen mogelijk.

De frequentie van onduidelijke resultaten in PGT-A varieert afhankelijk van het gebruikte embryonale stadium, met waarden van 9-10% van het totale aantal geanalyseerde embryo's voor enkelvoudige blastomeerbiopsie en tussen 2-6% wanneer biopsie van trophectodermcellen wordt uitgevoerd.

Deze onduidelijke resultaten, voornamelijk bij koppels zonder euploïde embryo's die kunnen worden teruggeplaatst, zorgen voor onzekerheid en teleurstelling. In deze situaties is het raadzaam om patiënten te begeleiden bij het nemen van beslissingen over wat te doen met deze pre-embryo's door middel van erfelijkheidsadvisering. Patiënten moeten beslissen of ze ze willen afwijzen, ze willen overdragen zonder de zekerheid van een betrouwbare diagnose of ze opnieuw willen analyseren. Wetenschappelijke literatuur die dit soort onduidelijke resultaten rapporteert en die advies geeft over de mogelijke etiologie, is schaars. Er is geen duidelijk bewijs over de impact van dubbele biopsie, dubbele vitrificatie-opwarming of het terugplaatsen van embryo's met onduidelijke resultaten, is veilig voor het bereiken van een gezonde pasgeborene. Het doel van deze beoordeling is om te leren van de gepubliceerde studies over de veiligheid van embryo-heranalyse en de mogelijke reproductieve uitkomst wanneer er embryo's zijn met onduidelijke resultaten na PGT, om patiënten adequaat te adviseren.