Beültetés előtti aneuploidiát vizsgáló embriók (PGT-A) Nem meggyőző eredmény: klinikai következmények

Az asszisztált reprodukciós technológiák (ART) fő célja az egészséges, élő újszülött elérése. Az euploid embrió PGT-A-val történő kiválasztása elméleti előnyöket kínál, beleértve a megnövekedett beágyazódási arányt, a csökkent abortuszarányt, és csökkenti a folyamatban lévő terhesség eléréséhez szükséges időt.

Az ART bizonyos előrelépései, például a vitrifikáció vagy a táptalaj javítása biztonságosabbá teszi a PGT-A eljárást. E fejlesztések eredményeként az embrióbiopsziát a blastomerről a trofektoderma biopsziára a blasztociszta stádiumban az aneuploidia analízis (PGT-A 2.0) preimplantációs genetikai vizsgálata céljából, és ma már számos központban ez a választott módszer a PGT-A vizsgálatára. A trofektoderma biopszia előnyökkel jár a blastomer biopsziával szemben: 1. Körülbelül 6-10 sejt kinyerését teszi lehetővé anélkül, hogy csökkentené az embrió előtti fejlődés lehetőségét vagy annak beágyazódási képességét. 2. Az eredmények erősebbek, mivel csökkenti az olyan tényezőkkel kapcsolatos hamis diagnózisokat, mint például a mozaikosság. 3. Lehetővé teszi a monogén mutációk, aneuploidia szűrés és/vagy szerkezeti elváltozások kombinált vizsgálatát.

A nem meggyőző eredmények gyakorisága PGT-A-ban az alkalmazott embrionális stádiumtól függően változik, az egyes blasztomer biopsziához elemzett összes embrió 9-10%-a, a trofektoderma sejtek biopsziája esetén pedig 2-6%.

Ezek a nem meggyőző eredmények, főként azoknál a pároknál, akiknél nincs átvihető euploid embrió, bizonytalanságot és csalódást okoznak bennük. Ezekben a helyzetekben tanácsos genetikai tanácsadással irányítani a betegeket a döntéshozatalban, hogy mit tegyenek ezekkel a preembriókkal. A betegeknek el kell dönteniük, hogy el akarják-e utasítani őket, át akarják-e vinni őket a megbízható diagnózis biztossága nélkül, vagy újból elemzik őket. Ritkán áll rendelkezésre olyan tudományos irodalom, amely az ilyen típusú nem meggyőző eredményekről számol be, és tanácsot adna a lehetséges etiológiáról. Nincs egyértelmű bizonyíték arra vonatkozóan, hogy a kettős biopszia, a kettős vitrifikáció-melegítés, vagy ha az embriók nem meggyőző eredménnyel történő átvitele biztonságos-e az egészséges újszülött elérésében. Ennek az áttekintésnek az a célja, hogy a publikált tanulmányokból tanuljanak az embrió-újraelemzés biztonságosságáról és annak lehetséges reproduktív kimeneteléről, ha vannak olyan embriók, amelyek PGT-t követően nem meggyőző eredménnyel rendelkeznek, hogy megfelelő tanácsadást kínálhassanak a betegeknek.