Эмбрионы с преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидии (PGT-A) Неубедительный результат: клинические последствия

Основной целью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) является получение здорового живого новорожденного. Выбор эуплоидного эмбриона с использованием PGT-A предлагает теоретические преимущества, включая увеличение частоты имплантации, снижение частоты абортов и сокращение времени до наступления продолжающейся беременности.

Определенные достижения в области ВРТ, такие как витрификация или улучшение питательных сред, делают процедуру PGT-A более безопасной. В результате этих улучшений биопсия эмбриона была переведена с биопсии бластомера на биопсию трофэктодермы на стадии бластоцисты для преимплантационного генетического тестирования для анализа анеуплоидии (PGT-A 2.0), и теперь это метод выбора для PGT-A во многих центрах. Биопсия трофэктодермы имеет преимущества перед биопсией бластомеров: 1. Это позволяет получить около 6-10 клеток без снижения потенциала преэмбрионального развития или его способности к имплантации. 2. Большая достоверность результатов, поскольку это снижает количество ложных диагнозов, связанных с такими факторами, как мозаицизм. 3. Позволяет проводить комбинированное исследование моногенных мутаций, скрининг анеуплоидии и/или структурных изменений.

Частота неубедительных результатов в PGT-A варьируется в зависимости от используемой эмбриональной стадии, со значениями 9-10% от общего числа эмбрионов, проанализированных для биопсии одиночного бластомера, и между 2-6% при биопсии клеток трофэктодермы.

Эти неубедительные результаты, в основном у пар без эуплоидных эмбрионов, доступных для переноса, вызывают у них неуверенность и разочарование. В этих ситуациях рекомендуется направлять пациентов в принятии решений о том, что делать с этими преэмбрионами, посредством генетического консультирования. Пациенты должны решить, хотят ли они отказаться от них, перевести их без уверенности в достоверном диагнозе или провести повторный анализ. Научная литература, сообщающая о таких неубедительных результатах и ​​дающая рекомендации относительно его возможной этиологии, немногочисленна. Нет четких доказательств того, что двойная биопсия, двойная витрификация-нагревание или перенос эмбрионов с неубедительными результатами безопасны для рождения здорового новорожденного. Целью этого обзора является получение информации из опубликованных исследований о безопасности повторного анализа эмбрионов и его потенциальном репродуктивном исходе при наличии эмбрионов с неубедительными результатами после ПГТ, чтобы предложить адекватное консультирование пациентов.