Embrya s preimplantačním genetickým testováním na aneuploidii (PGT-A) Neprůkazný výsledek: Klinické důsledky

Hlavním cílem technologií asistované reprodukce (ART) je dosáhnout zdravého živého novorozence. Selekce euploidního embrya pomocí PGT-A nabízí teoretické výhody včetně zvýšené míry implantace, snížené míry potratů a zkracuje dobu k dosažení probíhajícího těhotenství.

Určité pokroky v ART, jako je vitrifikace nebo zlepšení kultivačního média, činí postup PGT-A bezpečnější. V důsledku těchto zlepšení byla biopsie embrya posunuta z blastomer na biopsii trofektodermu ve stádiu blastocysty pro preimplantační genetické testování pro analýzu aneuploidie (PGT-A 2.0) a nyní je to metoda volby pro PGT-A v mnoha centrech. Trofektodermová biopsie představuje výhody oproti použití blastomerové biopsie: 1. Umožňuje získat přibližně 6-10 buněk bez snížení potenciálu preembryo vývoje nebo jeho schopnosti implantovat. 2. Větší síla ve výsledcích, protože snižuje falešné diagnózy spojené s faktory, jako je mozaika. 3. Umožňuje kombinovanou studii monogenních mutací, screeningu aneuploidie a/nebo strukturálních změn.

Četnost neprůkazných výsledků u PGT-A se liší v závislosti na použitém embryonálním stadiu, s hodnotami 9–10 % z celkového počtu embryí analyzovaných pro biopsii jedné blastomery a mezi 2–6 % při biopsii buněk trofektodermu.

Tyto neprůkazné výsledky, zejména u párů bez euploidních embryí k přenosu, v nich vyvolávají nejistotu a zklamání. V těchto situacích je vhodné vést pacienty při rozhodování o tom, co dělat s těmito preembryi, prostřednictvím genetického poradenství. Pacienti se musí rozhodnout, zda je chtějí odmítnout, převést je bez jistoty spolehlivé diagnózy nebo je znovu analyzovat. Vědecká literatura uvádějící tyto typy neprůkazných výsledků a poskytující rady o její možné etiologii je vzácná. Neexistují žádné jasné důkazy o dopadu dvojité biopsie, dvojitého vitrifikace-zahřívání nebo zda je přenos embryí s neprůkaznými výsledky bezpečný pro dosažení zdravého novorozence. Cílem tohoto přehledu je poučit se z publikovaných studií o bezpečnosti reanalýzy embryí a jejím potenciálním reprodukčním výsledku v případě embryí s neprůkaznými výsledky po PGT, abychom mohli pacientům nabídnout adekvátní poradenství.