Embrioni con test genetico preimpianto per aneuploidie (PGT-A) Risultato inconcludente: implicazioni cliniche

L'obiettivo principale delle tecnologie di riproduzione assistita (ART) è ottenere un neonato vivo e sano. La selezione di un embrione euploide utilizzando PGT-A offre vantaggi teorici tra cui un aumento del tasso di impianto, un ridotto tasso di aborto e riduce il tempo necessario per ottenere una gravidanza in corso.

Alcuni progressi nell'ART come la vetrificazione o il miglioramento dei terreni di coltura rendono più sicura la procedura PGT-A. Come risultato di questi miglioramenti, la biopsia embrionale è passata dal blastomero alla biopsia del trofectoderma allo stadio di blastocisti per i test genetici preimpianto per l'analisi dell'aneuploidia (PGT-A 2.0) ed è ora il metodo di scelta per la PGT-A in molti centri. La biopsia del trofectoderma presenta vantaggi rispetto all'uso della biopsia del blastomero: 1. Permette di ottenere circa 6-10 cellule senza ridurre il potenziale di sviluppo pre-embrionale o la sua capacità di impianto. 2. Maggiore forza nei risultati, poiché riduce le false diagnosi associate a fattori come il mosaicismo. 3. Consente uno studio combinato per mutazioni monogeniche, screening di aneuploidie e/o alterazioni strutturali.

La frequenza di risultati inconcludenti in PGT-A varia a seconda dello stadio embrionale utilizzato, con valori del 9-10% degli embrioni totali analizzati per la singola biopsia del blastomero e tra il 2-6% quando le cellule del trofectoderma vengono biopsiate.

Questi risultati inconcludenti, soprattutto nelle coppie senza embrioni euploidi disponibili per il trasferimento, causano loro incertezza e delusione. In queste situazioni, è consigliabile guidare i pazienti nel prendere decisioni su cosa fare con questi pre-embrioni attraverso la consulenza genetica. I pazienti devono decidere se rifiutarli, trasferirli senza la certezza di una diagnosi attendibile o rianalizzarli. La letteratura scientifica che riporta questo tipo di risultati inconcludenti e che fornisce consigli sulla sua possibile eziologia è scarsa. Non ci sono prove chiare sull'impatto della doppia biopsia, del doppio riscaldamento della vitrificazione o se il trasferimento di embrioni con risultati inconcludenti sia sicuro per ottenere un neonato sano. L'obiettivo di questa revisione è apprendere dagli studi pubblicati sulla sicurezza della rianalisi dell'embrione e il suo potenziale esito riproduttivo quando ci sono embrioni con risultati inconcludenti dopo PGT, al fine di offrire un'adeguata consulenza ai pazienti.