Embryons avec test génétique préimplantatoire pour les aneuploïdies (PGT-A) Résultat non concluant : implications cliniques

L'objectif principal des technologies de procréation assistée (ART) est d'obtenir un nouveau-né vivant en bonne santé. La sélection d'un embryon euploïde à l'aide de PGT-A offre des avantages théoriques, notamment un taux d'implantation accru, un taux d'avortement réduit et réduit le temps nécessaire pour obtenir une grossesse en cours.

Certaines avancées en ART telles que la vitrification ou l'amélioration des milieux de culture rendent la procédure PGT-A plus sûre. À la suite de ces améliorations, la biopsie embryonnaire est passée de la biopsie du blastomère à la biopsie du trophectoderme au stade du blastocyste pour les tests génétiques préimplantatoires pour l'analyse de l'aneuploïdie (PGT-A 2.0) et c'est maintenant la méthode de choix pour la PGT-A dans de nombreux centres. La biopsie du trophectoderme présente des avantages par rapport à l'utilisation de la biopsie du blastomère : 1. Il permet d'obtenir environ 6 à 10 cellules sans réduire le potentiel de développement pré-embryonnaire ou sa capacité à s'implanter. 2. Une plus grande force dans les résultats, car elle réduit les faux diagnostics associés à des facteurs tels que le mosaïcisme. 3. Il permet une étude combinée pour les mutations monogéniques, le dépistage des aneuploïdies et/ou les altérations structurelles.

La fréquence des résultats non concluants dans le PGT-A varie en fonction du stade embryonnaire utilisé, avec des valeurs de 9 à 10 % du nombre total d'embryons analysés pour une biopsie de blastomère unique et entre 2 et 6 % lorsque les cellules de trophectoderme sont biopsiées.

Ces résultats non concluants, principalement chez les couples sans embryons euploïdes disponibles pour le transfert, leur causent incertitude et déception. Dans ces situations, il est conseillé d'accompagner les patientes dans la prise de décision sur la conduite à tenir avec ces pré-embryons par le biais d'un conseil génétique. Les patients doivent décider s'ils souhaitent les rejeter, les transférer sans la certitude d'un diagnostic fiable ou les réanalyser. La littérature scientifique rapportant ces types de résultats non concluants et donnant des conseils sur son étiologie possible est rare. Il n'existe aucune preuve claire de l'impact de la double biopsie, de la double vitrification-réchauffement ou si le transfert d'embryons avec des résultats non concluants est sûr pour obtenir un nouveau-né en bonne santé. L'objectif de cette revue est de tirer des enseignements des études publiées sur la sécurité de la réanalyse d'embryons et son résultat potentiel sur la reproduction lorsqu'il y a des embryons avec des résultats non concluants après PGT, afin d'offrir des conseils adéquats aux patients.