Embryoer med præimplantationsgenetisk test for aneuploidier (PGT-A) uafklarende resultat: kliniske implikationer

Hovedformålet med assisteret reproduktionsteknologi (ART) er at opnå en sund, levende nyfødt. Udvælgelsen af ​​et euploid embryo ved hjælp af PGT-A giver teoretiske fordele, herunder øget implantationshastighed, reduceret abortrate og reducerer tiden til at opnå en igangværende graviditet.

Visse fremskridt inden for ART, såsom forglasning eller forbedring i dyrkningsmedier, gør PGT-A-proceduren mere sikker. Som et resultat af disse forbedringer er embryobiopsi blevet drevet fra blastomer til trophectoderm biopsi på blastocyststadiet til præimplantationel genetisk testning til aneuploidianalyse (PGT-A 2.0), og det er nu den foretrukne metode for PGT-A i mange centre. Trophectoderm biopsi giver fordele i forhold til brugen af ​​blastomer biopsi: 1. Det gør det muligt at opnå omkring 6-10 celler uden at reducere potentialet for præ-embryoudvikling eller dets evne til at implantere. 2. Større styrke i resultaterne, da det reducerer falske diagnoser forbundet med faktorer som mosaicisme. 3. Det muliggør en kombineret undersøgelse for monogene mutationer, aneuploidiscreening og/eller strukturelle ændringer.

Hyppigheden af ​​inkonklusive resultater i PGT-A varierer afhængigt af det anvendte embryonale stadium, med værdier på 9-10% af de samlede embryoner analyseret for enkeltblastomerbiopsi og mellem 2-6%, når trophectoderm-celler biopsieres.

Disse utilstrækkelige resultater, hovedsageligt hos par uden euploide embryoner, der kan overføres, forårsager dem usikkerhed og skuffelse. I disse situationer er det tilrådeligt at vejlede patienter i at træffe beslutninger om, hvad de skal gøre med disse præ-embryoner gennem genetisk rådgivning. Patienterne skal beslutte, om de ønsker at afvise dem, overføre dem uden sikkerhed for en pålidelig diagnose eller genanalysere dem. Videnskabelig litteratur, der rapporterer disse typer af usikre resultater, og som giver råd om dens mulige ætiologi, er sjælden. Der er ingen klare beviser for virkningen af ​​dobbelt biopsi, dobbelt forglasning-opvarmning, eller hvis overførsel af embryoner med uafklarede resultater, er sikkert for at opnå en sund nyfødt. Formålet med denne gennemgang er at lære af de publicerede undersøgelser om sikkerheden ved genanalyse af embryoner og dets potentielle reproduktionsresultat, når der er embryoner med uafklarede resultater efter PGT, for at tilbyde tilstrækkelig rådgivning til patienter.