Embryon med preimplantationsgenetisk testning för aneuploidier (PGT-A) osäkra resultat: kliniska implikationer

Huvudsyftet med teknik för assisterad befruktning (ART) är att uppnå en frisk, levande nyfödd. Valet av ett euploid embryo med PGT-A erbjuder teoretiska fördelar inklusive ökad implantationshastighet, minskad abortfrekvens och minskar tiden för att uppnå en pågående graviditet.

Vissa framsteg inom ART, såsom förglasning eller förbättring av odlingsmedier, gör PGT-A-proceduren säkrare. Som ett resultat av dessa förbättringar har embryobiopsi drivits från blastomer- till trophectoderm-biopsi vid blastocyststadiet för preimplantional genetisk testning för aneuploidianalys (PGT-A 2.0) och det är nu den föredragna metoden för PGT-A i många centra. Trophectodermbiopsi ger fördelar jämfört med användningen av blastomerbiopsi: 1. Det gör det möjligt att erhålla cirka 6-10 celler utan att minska potentialen för utveckling före embryon eller dess förmåga att implantera. 2. Större styrka i resultaten, eftersom det minskar falska diagnoser förknippade med faktorer som mosaicism. 3. Det möjliggör en kombinerad studie för monogena mutationer, aneuploidiscreening och/eller strukturella förändringar.

Frekvensen av osäkra resultat i PGT-A varierar beroende på vilket embryonalstadium som används, med värden på 9-10% av de totala embryona som analyseras för singelblastomerbiopsi och mellan 2-6% när trofektodermceller biopsieras.

Dessa ofullständiga resultat, främst hos par utan euploida embryon tillgängliga för överföring, orsakar dem osäkerhet och besvikelse. I dessa situationer är det tillrådligt att vägleda patienter i att fatta beslut om vad de ska göra med dessa pre-embryon genom genetisk rådgivning. Patienterna måste bestämma om de vill avvisa dem, att överföra dem utan säkerhet om en tillförlitlig diagnos eller att analysera dem på nytt. Vetenskaplig litteratur som rapporterar dessa typer av ofullständiga resultat och som ger råd om dess möjliga etiologi är knapphändig. Det finns inga tydliga bevis för effekten av dubbelbiopsi, dubbel förglasning-uppvärmning eller om överföring av embryon med osäkra resultat är säkert för att uppnå en frisk nyfödd. Syftet med denna granskning är att lära av de publicerade studierna om säkerheten vid återanalys av embryon och dess potentiella reproduktionsresultat när det finns embryon med osäkra resultat efter PGT, för att kunna erbjuda adekvat rådgivning till patienter.