Embriões com teste genético pré-implantação para aneuploidias (PGT-A) resultado inconclusivo: implicações clínicas

O principal objetivo das tecnologias de reprodução assistida (ART) é alcançar um recém-nascido vivo saudável. A seleção de um embrião euplóide usando PGT-A oferece vantagens teóricas, incluindo aumento da taxa de implantação, redução da taxa de aborto e reduz o tempo para alcançar uma gravidez contínua.

Certos avanços na ART, como a vitrificação ou a melhoria dos meios de cultura, tornam o procedimento PGT-A mais seguro. Como resultado dessas melhorias, a biópsia embrionária foi conduzida do blastômero para a biópsia do trofectoderma no estágio de blastocisto para teste genético pré-implantacional para análise de aneuploidia (PGT-A 2.0) e agora é o método de escolha para PGT-A em muitos centros. A biópsia de trofectoderme apresenta vantagens sobre o uso de biópsia de blastômero: 1. Permite obter cerca de 6-10 células sem reduzir o potencial de desenvolvimento do pré-embrião ou a sua capacidade de implantação. 2. Maior robustez nos resultados, pois reduz os falsos diagnósticos associados a fatores como o mosaicismo. 3. Permite o estudo combinado de mutações monogênicas, triagem de aneuploidias e/ou alterações estruturais.

A frequência de resultados inconclusivos no PGT-A varia de acordo com o estágio embrionário utilizado, com valores de 9-10% do total de embriões analisados ​​para biópsia de blastômero único e entre 2-6% quando células trofectodermáticas são biopsiadas.

Esses resultados inconclusivos, principalmente em casais sem embriões euploides disponíveis para transferência, causam incerteza e decepção. Nessas situações, é aconselhável orientar os pacientes na tomada de decisões sobre o que fazer com esses pré-embriões por meio de aconselhamento genético. Os pacientes devem decidir se desejam rejeitá-los, transferi-los sem a certeza de um diagnóstico confiável ou reanalisá-los. A literatura científica que relata este tipo de resultados inconclusivos e que dá conselhos sobre a sua possível etiologia é escassa. Não há evidências claras sobre o impacto da dupla biópsia, dupla vitrificação-aquecimento ou se a transferência de embriões com resultados inconclusivos é segura para a obtenção de um recém-nascido saudável. O objetivo desta revisão é aprender com os estudos publicados sobre a segurança da reanálise de embriões e seu potencial resultado reprodutivo quando há embriões com resultados inconclusivos após PGT, a fim de oferecer aconselhamento adequado aos pacientes.