Embryonen mit genetischem Präimplantationstest auf Aneuploidien (PGT-A) Nicht schlüssiges Ergebnis: Klinische Implikationen

Das Hauptziel der assistierten Reproduktionstechnologien (ART) ist es, ein gesundes, lebendes Neugeborenes zu erreichen. Die Auswahl eines euploiden Embryos unter Verwendung von PGT-A bietet theoretische Vorteile, einschließlich einer erhöhten Implantationsrate, einer verringerten Abtreibungsrate und einer Verkürzung der Zeit bis zum Erreichen einer anhaltenden Schwangerschaft.

Bestimmte Fortschritte in der ART wie Vitrifizierung oder Verbesserung der Kulturmedien machen das PGT-A-Verfahren sicherer. Als Ergebnis dieser Verbesserungen wurde die Embryobiopsie von der Blastomer- zur Trophektodermbiopsie im Blastozystenstadium für Präimplantationsgentests für die Aneuploidieanalyse (PGT-A 2.0) vorangetrieben und ist nun in vielen Zentren die Methode der Wahl für die PGT-A. Die Trophektodermbiopsie bietet Vorteile gegenüber der Verwendung der Blastomerbiopsie: 1. Es ermöglicht die Gewinnung von etwa 6-10 Zellen, ohne das Potenzial für die Entwicklung des Präembryos oder seine Fähigkeit zur Implantation zu verringern. 2. Stärkere Ergebnisse, da Fehldiagnosen im Zusammenhang mit Faktoren wie Mosaizismus reduziert werden. 3. Es ermöglicht eine kombinierte Untersuchung auf monogene Mutationen, Aneuploidie-Screening und/oder strukturelle Veränderungen.

Die Häufigkeit nicht schlüssiger Ergebnisse in PGT-A variiert je nach verwendetem Embryonalstadium, mit Werten von 9–10 % der gesamten analysierten Embryonen für eine einzelne Blastomerenbiopsie und zwischen 2–6 %, wenn Trophektodermzellen biopsiert werden.

Diese nicht schlüssigen Ergebnisse, hauptsächlich bei Paaren ohne euploide Embryonen, die für einen Transfer zur Verfügung stehen, verursachen Unsicherheit und Enttäuschung. In diesen Situationen ist es ratsam, die Patienten bei der Entscheidungsfindung darüber anzuleiten, was mit diesen Präembryonen durch genetische Beratung geschehen soll. Patienten müssen entscheiden, ob sie sie ablehnen, ohne gesicherte Diagnose verlegen oder erneut analysieren wollen. Wissenschaftliche Literatur, die über diese Art von nicht schlüssigen Ergebnissen berichtet und Ratschläge zu ihrer möglichen Ätiologie gibt, ist rar. Es gibt keine eindeutigen Beweise für die Auswirkungen einer doppelten Biopsie, einer doppelten Vitrifikation-Erwärmung oder ob der Transfer von Embryonen mit nicht eindeutigen Ergebnissen sicher ist, um ein gesundes Neugeborenes zu erreichen. Ziel dieser Übersichtsarbeit ist es, aus den veröffentlichten Studien etwas über die Sicherheit der erneuten Analyse von Embryonen und deren potenziellen Fortpflanzungserfolg zu lernen, wenn es Embryonen mit nicht schlüssigen Ergebnissen nach PGT gibt, um eine angemessene Beratung für Patienten anzubieten.