Zarodki z przedimplantacyjnym badaniem genetycznym w kierunku aneuploidii (PGT-A) Wynik niejednoznaczny: implikacje kliniczne

Głównym celem technologii wspomaganego rozrodu (ART) jest osiągnięcie zdrowego, żywego noworodka. Wybór zarodka euploidalnego za pomocą PGT-A oferuje teoretyczne korzyści, w tym zwiększenie wskaźnika implantacji, zmniejszenie wskaźnika aborcji i skrócenie czasu do osiągnięcia trwającej ciąży.

Pewne postępy w ART, takie jak witryfikacja lub ulepszanie pożywek hodowlanych, czynią procedurę PGT-A bezpieczniejszą. W wyniku tych ulepszeń biopsja zarodka została przeniesiona z blastomeru do biopsji trofektodermy na etapie blastocysty do przedimplantacyjnych badań genetycznych pod kątem analizy aneuploidii (PGT-A 2.0) i obecnie jest to metoda z wyboru dla PGT-A w wielu ośrodkach. Biopsja trofoektodermy ma zalety w porównaniu z biopsją blastomerów: 1. Pozwala uzyskać około 6-10 komórek bez zmniejszania potencjału rozwoju preembrionalnego lub jego zdolności do implantacji. 2. Większa siła wyników, ponieważ zmniejsza liczbę fałszywych diagnoz związanych z czynnikami takimi jak mozaicyzm. 3. Pozwala na łączone badanie mutacji monogenowych, badań przesiewowych pod kątem aneuploidii i/lub zmian strukturalnych.

Częstość niejednoznacznych wyników w PGT-A jest różna w zależności od zastosowanego stadium embrionalnego, z wartościami 9-10% wszystkich zarodków analizowanych pod kątem biopsji pojedynczego blastomeru i między 2-6%, gdy biopsje komórek trofektodermy.

Te niejednoznaczne wyniki, głównie w przypadku par bez euploidalnych zarodków dostępnych do transferu, powodują u nich niepewność i rozczarowanie. W takich sytuacjach wskazane jest, aby pomóc pacjentom w podejmowaniu decyzji o tym, co zrobić z tymi preembrionami, poprzez poradnictwo genetyczne. Pacjenci muszą zdecydować, czy chcą je odrzucić, przenieść bez pewności wiarygodnej diagnozy lub ponownie je przeanalizować. Literatura naukowa opisująca tego typu niejednoznaczne wyniki i zawierająca porady dotyczące możliwej etiologii jest nieliczna. Nie ma jednoznacznych dowodów na to, czy podwójna biopsja, podwójna witryfikacja-ogrzewanie czy transfer zarodków z niejednoznacznymi wynikami są bezpieczne dla zdrowego noworodka. Celem tego przeglądu jest wyciągnięcie wniosków z opublikowanych badań na temat bezpieczeństwa ponownej analizy zarodków i jej potencjalnego wpływu na rozrodczość, gdy istnieją zarodki z niejednoznacznymi wynikami po PGT, aby zapewnić pacjentom odpowiednie porady.