Embriones con prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A) Resultado no concluyente: implicaciones clínicas

El principal objetivo de las tecnologías de reproducción asistida (TRA) es conseguir un recién nacido vivo y sano. La selección de un embrión euploide usando PGT-A ofrece ventajas teóricas que incluyen una mayor tasa de implantación, una tasa de aborto reducida y reduce el tiempo para lograr un embarazo en curso.

Ciertos avances en TRA como la vitrificación o la mejora de los medios de cultivo hacen más seguro el procedimiento PGT-A. Como resultado de estas mejoras, la biopsia embrionaria ha pasado de la biopsia de blastómero a trofoectodermo en la etapa de blastocisto para las pruebas genéticas preimplantacionales para el análisis de aneuploidía (PGT-A 2.0) y ahora es el método de elección para PGT-A en muchos centros. La biopsia de trofoectodermo presenta ventajas sobre el uso de la biopsia de blastómero: 1. Permite obtener alrededor de 6-10 células sin reducir el potencial de desarrollo preembrionario ni su capacidad de implantación. 2. Mayor solidez en los resultados, ya que reduce los falsos diagnósticos asociados a factores como el mosaicismo. 3. Permite un estudio combinado de mutaciones monogénicas, cribado de aneuploidías y/o alteraciones estructurales.

La frecuencia de resultados no concluyentes en PGT-A varía según el estadio embrionario utilizado, con valores del 9-10% del total de embriones analizados para biopsia única de blastómero y entre el 2-6% cuando se biopsian células de trofoectodermo.

Estos resultados poco concluyentes, principalmente en parejas sin embriones euploides disponibles para transferir, les provocan incertidumbre y decepción. En estas situaciones, es recomendable orientar a las pacientes en la toma de decisiones sobre qué hacer con estos preembriones a través del consejo genético. Los pacientes deben decidir si desean rechazarlos, trasladarlos sin la certeza de un diagnóstico fiable o volver a analizarlos. La literatura científica que reporta este tipo de resultados no concluyentes y que dan consejos sobre su posible etiología es escasa. No hay evidencia clara sobre el impacto de la doble biopsia, la doble vitrificación-calentamiento o si la transferencia de embriones con resultados no concluyentes es segura para lograr un recién nacido sano. El objetivo de esta revisión es aprender de los estudios publicados sobre la seguridad del reanálisis de embriones y su posible resultado reproductivo cuando hay embriones con resultados no concluyentes después de la TGP, para poder ofrecer un asesoramiento adecuado a las pacientes.