Alkiot, joilla on preimplantaatiogeeninen aneuploidiatestaus (PGT-A) Epävarma tulos: kliiniset vaikutukset

Avustetun lisääntymistekniikan (ART) päätavoitteena on saavuttaa terve ja elävä vastasyntynyt. Euploidisen alkion valinta PGT-A:ta käyttämällä tarjoaa teoreettisia etuja, kuten lisääntyneen implantaationopeuden, pienentyneen aborttitiheyden ja lyhentää jatkuvaan raskauteen kuluvaa aikaa.

Tietyt edistysaskeleet ART:ssa, kuten lasittaminen tai elatusaineen parantaminen, tekevät PGT-A-menettelystä turvallisemman. Näiden parannusten tuloksena alkiobiopsia on ajettu blastomeerista trofektodermibiopsiaan blastokystavaiheessa preimplantaalista geneettistä testausta varten aneuploidiaanalyysiä varten (PGT-A 2.0), ja se on nyt PGT-A:n valintamenetelmä monissa keskuksissa. Trofektodermibiopsialla on etuja verrattuna blastomeeribiopsian käyttöön: 1. Se mahdollistaa noin 6-10 solun saamisen vähentämättä potentiaalia esialkioiden kehittymiseen tai sen kykyä istuttaa. 2. Parempi tulosten vahvuus, koska se vähentää vääriä diagnooseja, jotka liittyvät tekijöihin, kuten mosaiikkiin. 3. Se mahdollistaa yhdistetyn tutkimuksen monogeenisten mutaatioiden, aneuploidia seulonnan ja/tai rakenteellisten muutosten varalta.

Epäselvien tulosten esiintymistiheys PGT-A:ssa vaihtelee käytetyn alkiovaiheen mukaan. Arvot ovat 9-10 % kaikista alkioista, jotka analysoitiin yksittäisen blastomeerin biopsiaa varten ja 2-6 %, kun trofektodermisoluista otetaan biopsia.

Nämä epäselvät tulokset, lähinnä pariskunnilla, joilla ei ole siirrettävissä olevia euploidisia alkioita, aiheuttavat heille epävarmuutta ja pettymystä. Näissä tilanteissa on suositeltavaa ohjata potilaita tekemään päätöksiä siitä, mitä näille esialkioksille tehdään geneettisen neuvonnan avulla. Potilaiden on päätettävä, haluavatko he hylätä ne, siirtää ne ilman varmuutta luotettavasta diagnoosista vai analysoida ne uudelleen. Tieteellistä kirjallisuutta, joka raportoi tämän tyyppisistä epäselvistä tuloksista ja joka antaa neuvoja sen mahdollisesta etiologiasta, on vähän. Ei ole selvää näyttöä kaksoisbiopsian, kaksoislasituksen-lämmityksen vaikutuksista tai siitä, onko alkioiden siirtäminen epäselvällä tuloksella turvallista terveen vastasyntyneen saavuttamiselle. Tämän katsauksen tavoitteena on oppia julkaistuista tutkimuksista alkion uudelleenanalyysin turvallisuudesta ja sen mahdollisista lisääntymistuloksista, kun alkioissa on epäselviä tuloksia PGT:n jälkeen, jotta potilaille voidaan tarjota riittävää neuvontaa.