異数性（PGT-A）の着床前遺伝子検査を行った胚の決定的な結果：臨床的意義

生殖補助技術 (ART) の主な目的は、健康で生きた新生児を実現することです。 PGT-A を使用した正倍体胚の選択は、着床率の増加、流産率の低下、進行中の妊娠を達成するための時間の短縮などの理論上の利点を提供します。

ガラス化や培地の改良などのARTの特定の進歩により、PGT-A手順がより安全になります。 これらの改善の結果、胚生検は、異数性分析のための着床前遺伝子検査 (PGT-A 2.0) のために、割球から胚盤胞段階の栄養外胚葉生検に移行し、現在では多くのセンターで PGT-A の選択方法となっています。 栄養外胚葉生検には、割球生検の使用に勝る利点があります。 1. これにより、前胚発生の可能性や移植能力を低下させることなく、約 6 ～ 10 個の細胞を得ることができます。 2. モザイク現象などの要因に関連する誤診が減少するため、結果の強度が向上します。 3. 単一遺伝子変異、異数性スクリーニングおよび/または構造変化の複合研究が可能になります。

PGT-A で決定的な結果が得られない頻度は、使用する胚の段階によって異なり、単一の割球生検では全胚の 9 ～ 10%、栄養外胚葉細胞の生検では 2 ～ 6% の値が分析されます。

これらの決定的でない結果は、主に移植可能な正倍数体胚を持たないカップルにおいて、不確実性と失望を引き起こします。 このような状況では、遺伝カウンセリングを通じて、これらの前胚をどうするかについて決定を下す際に患者を導くことをお勧めします. 患者は、それらを拒否するか、信頼できる診断の確実性なしにそれらを転送するか、それらを再分析するかを決定する必要があります. この種の決定的でない結果を報告し、考えられる病因についてアドバイスを与える科学文献はほとんどありません。 二重生検、二重ガラス化加温の影響について明確な証拠はありません。また、決定的な結果が得られない胚移植が健康な新生児を達成するのに安全であるかどうかについても、明確な証拠はありません。 このレビューの目的は、患者に適切なカウンセリングを提供するために、胚の再分析の安全性と、PGT 後に決定的な結果を示さない胚がある場合の潜在的な生殖転帰について、公開された研究から学ぶことです。