CF 和非 CF 支气管扩张的区域表型

具体目标 1：验证肺量测定正常但通气异常的 CF 患者的功能成像标志物。 研究人员假设影像表型可以预测肺功能下降，即使是肺量测定正常的 CF 患者也是如此。 研究人员将通过对一组 CF 患者进行年度 HP 129Xe 通气 MRI 来检验这一假设，其中一部分患者的基线 FEV1 正常（≥85% 预测值）。

具体目标 2：确定 CF 肺病早期结构重塑的敏感性和特异性。 研究者的初步研究表明，结构性肺重塑的成像标志物可以通过无辐射 MRI（而不是 X 射线 CT）来测量。 我们通过进行连续超短 UTE MRI 来评估识别具有不可逆重塑受试者的敏感性。

在第一组（目标 1 和 2）中，将招募最多 50 名受试者，其中大约 25 名 FEV1 正常（> 预测值的 85%），25 名患有轻度至中度疾病。 所有受试者都将被要求接受纵向（即大约每年一次）129Xe 和 UTE MRI、肺活量测定和肺清除指数 (LCI) 测量。 如果可能，研究将与临床访问相协调，以最大限度地招募和保留。 还可以招募最多 50 名年龄和性别匹配的对照受试者（即，没有已知心肺疾病的受试者）来提供来自健康受试者的参考数据集以进行比较。

根据需要，可以招募健康成年人（包括 CCHMC 员工）和 5 岁以上的儿童进行 MRI 序列开发和验证。

在第二组（目标 3）中，将从已经接受临床支气管镜检查的患者中招募 50 名患有支气管扩张的 CF 患者和 50 名患有非 CF 支气管扩张的患者。 在支气管镜检查之前，受试者将接受 UTE。 BAL 将从放射学正常区域和异常区域获得。 （请注意，从多个部位进行图像引导采样是 CCHMC 对 CF 和非 CF 支气管扩张患者的常规做法。 因此，拟议的研究不会以具有临床意义的方式改变采样模式或增加手术时间，因此不会增加患者风险。） 临床 BAL 将从这些区域收集，小等份 (~500 µL) 将单独储存用于蛋白质组学。 剩余的液体将被汇集并提交用于常规临床测试，其中约 500 µL 保留用于汇集蛋白质组学。 研究人员每年将从 CF 和非 CF 组中招募约 10 名受试者，每年对这些受试者进行 UTE 和蛋白质组分析，这些分析将根据 Ziady 博士的配套方案（题为 CF 疾病和非 CF 支气管扩张的蛋白质组生物标志物）进行收集测量疾病的预后标志物，特别是持续性支气管扩张的标志物。 对于所有受试者，临床数据（例如年龄、性别、CF 基因型、微生物学、疗法（包括 CFTR 调节剂）和恶化频率）将被捕获在 REDcap 数据库中。