重症监护病房人群的基因组测序 (PISCES)

纳入标准：

• 新生儿：为了接近参与，新生儿必须满足以下所有标准：

  1. 大于 24 周胎龄
  2. 出生体重大于600克
  3. 入住 UPMC 儿童医院 (CHP) 和/或 Magee 妇女医院的重症监护室
  4. 基于体征、症状和实验室值的遗传疾病的可能性触发临床护理团队进行正式的临床医学遗传学咨询。
  5. 由 PI 或参加的共同研究者分类，并根据患者特定的临床问题优先考虑引入这项研究
  6. 父母/监护人的书面知情同意书
• 父母：符合上述纳入标准并同意参加研究的新生儿的父母。
• 兄弟姐妹：符合上述纳入标准并同意参加研究的新生儿的兄弟姐妹。 只有当他们的参与被确定为对准确解释新生儿的基因研究至关重要时，才会招募兄弟姐妹。
• 历史对照：在过去 24 个月内接受过医学遗传学评估并且符合倾向得分匹配定义的匹配对照标准的个体。

排除标准：

• 新生儿：符合以下任何标准的个体将被排除在参与本研究之外：

  1. 具有已知的病因学诊断（例如 产前检查）
  2. 存在与产前检测（例如，胎儿畸形）中检测到的染色体异常相关的主要先天性异常（肾脏、心脏、肝脏、神经或肺部畸形） 超声、基因检测）
  3. 出生后出于任何其他原因而不是触发研究的遗传学咨询发送的测序
  4. 存在有记录的显着先天性感染（例如 先天性巨细胞病毒）

• 父母：

  1. 不是已识别新生儿的亲生父母
  2. 不排除家长参与。 但是，如果父母未满 18 岁，则将要求这些人同意该研究，并且将要求他们的父母为未成年父母的参与提供许可/同意
  3. 之前进行过基因检测并不排除父母参与本研究。

• 兄弟姐妹：

  1. 不是符合纳入标准的新生儿的亲生兄弟姐妹
  2. 不需要准确解释新生儿结果
  3. 之前进行过基因检测并不排除兄弟姐妹参与本研究。
• 历史对照：在过去 24 个月内未出现和/或不符合倾向得分匹配定义的匹配对照标准。 这种匹配的一部分要求历史对照根据年龄与研究参与者匹配，因此他们将根据所有匹配标准进行选择，如果他们不符合标准，包括年龄，将被排除在外。