Secuenciación del genoma en la población de la unidad de cuidados intensivos (PISCES)
7 de enero de 2026 actualizado por: Jerry Vockley, MD, PhD
El propósito de este estudio es comprender cómo el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) puede aumentar la velocidad con la que se realiza un diagnóstico para pacientes en una unidad de cuidados intensivos.
Esta no es una evaluación de un nuevo dispositivo, prueba o tecnología.
Este proyecto es una investigación de la utilidad de esta tecnología en la atención clínica en comparación con las pruebas estándar de atención.
El estudio analizará la capacidad de diagnosticar más rápidamente a un paciente (tiempo de diagnóstico y eficacia de las pruebas) en comparación con las pruebas estándar de atención.
El estudio también analizará el impacto de WGS en los resultados de los pacientes y el costo de la atención clínica.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio observacional para comprender si el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) aumenta la velocidad del diagnóstico y cómo cambia el manejo clínico en una población de neonatos en cuidados intensivos. Este proyecto utiliza métodos de secuenciación del genoma aprobados en instalaciones certificadas por CLIA.
- Los sujetos neonatos que sean elegibles y cuyos padres consientan en el estudio se someterán a una muestra de sangre que se enviará para análisis WGS y bioinformático, filtrando primero con un panel específico de 1722 genes con mayor probabilidad de causar trastornos genéticos en el primer año de vida, y luego con un filtro de exoma completo si no se determina un diagnóstico obvio utilizando el filtro de panel de genes 1722. Las pruebas se completan en un laboratorio certificado por CLIA. Las variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto en los genes relacionados con las características clínicas del niño se devolverán al equipo de atención y a los padres en el contexto del asesoramiento genético para su uso en la toma de decisiones clínicas sobre el tratamiento. Se agrega un informe al EMR de neonatos. El consentimiento incluirá permiso para acceder a los registros financieros de la hospitalización, para comparar los costos y la duración de la estadía con los controles emparejados.
- A los padres de recién nacidos identificados que den su consentimiento para el estudio con el fin de realizar un análisis de trío se les recolectarán muestras que se someterán a un análisis simultáneo con el niño para ayudar a determinar la patogenicidad de las variantes en la secuenciación genómica. Los hallazgos secundarios patogénicos y probablemente patogénicos en los genes procesables médicamente de aparición tardía del ACMG 59 se informarán a los padres en el marco de la asesoría genética SOLAMENTE si los padres optan por conocer estos resultados Y se identifican en el niño.
- Los hermanos de los recién nacidos participantes, si es necesario para la interpretación de los estudios genéticos del recién nacido, tendrán muestras recolectadas para su uso en el análisis genético. Los resultados patogénicos y probablemente patogénicos en los trastornos de inicio en la infancia se informarán a los padres en el marco del asesoramiento genético.
- Los controles históricos se identificarán y compararán con los participantes del estudio. Los controles históricos incluirán a los bebés en la UCI que tengan una consulta genética ordenada durante su admisión inicial durante los 24 meses anteriores. El emparejamiento entre los participantes del estudio y los controles emparejados se realizará mediante puntuaciones de propensión. Ajustaremos un modelo de regresión logística a los grupos combinados de tratamiento y control, y luego usaremos la coincidencia del vecino más cercano para crear pares coincidentes. La coincidencia ayudará a reducir el sesgo y aumentará el poder para detectar efectos reales. Estos controles solo se utilizarán para los análisis fiscales y de duración de la estancia; no se realizarán pruebas genéticas en esta cohorte.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
400
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 2 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
Neonatos: Para que se le solicite participar, un neonato debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Mayor de 24 semanas de edad gestacional
- Peso al nacer mayor de 600 gramos
- Admitido a la unidad de cuidados intensivos en UPMC Children's Hospital (CHP) y/o Magee Women's Hospital
- Posibilidad de un trastorno genético basado en signos, síntomas y valores de laboratorio que desencadenen una consulta clínica médica formal de genética por parte del equipo de atención clínica.
- Triaje por PI o co-investigadores asistentes y priorizado para la introducción de este estudio de investigación basado en preocupaciones clínicas específicas del paciente
- Consentimiento informado documentado del padre/tutor
- Padres: Padre de un recién nacido que cumple con los criterios de inclusión anteriores y que ha dado su consentimiento para participar en el estudio.
- Hermanos: Hermanos de un recién nacido que cumple con los criterios de inclusión anteriores y que ha dado su consentimiento para participar en el estudio. Solo se reclutarán hermanos si se ha determinado que su participación es esencial para la interpretación precisa de los estudios genéticos del recién nacido.
- Controles históricos: Individuos que han sido evaluados por Medical Genetics dentro de los últimos 24 meses y que cumplen con los criterios para controles emparejados según lo definido por el emparejamiento de puntuación de propensión.
Criterio de exclusión:
Neonatos: Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:
- Tiene un diagnóstico etiológico conocido (p. pruebas prenatales)
- Tiene una anomalía congénita importante (malformaciones renales, cardíacas, hepáticas, neurológicas o pulmonares) asociada con una anomalía cromosómica detectada en las pruebas prenatales (p. ecografía, pruebas genéticas)
- Secuenciación enviada después del nacimiento por cualquier otro motivo que no sea la consulta genética que desencadena el estudio
- Presencia de infección congénita significativa documentada (p. citomegalovirus congénito)
Padres:
- No es el padre biológico del recién nacido identificado
- No hay exclusión para la participación de los padres. Sin embargo, si el padre es menor de 18 años, se les pedirá a estas personas que den su consentimiento para el estudio y se les pedirá a sus padres que brinden permiso/consentimiento para la participación del padre menor de edad.
- Haber tenido pruebas genéticas previas no excluye a los padres de participar en este estudio.
Hermanos:
- No es hermano biológico de un neonato que cumple con los criterios de inclusión
- No es necesario para una interpretación precisa de los resultados de neonatos
- Haber tenido pruebas genéticas previas no excluye que el hermano participe en este estudio.
- Control histórico: No se ha visto en los últimos 24 meses y/o no cumple con los criterios para el control emparejado según lo definido por el emparejamiento de puntuación de propensión. Parte de este emparejamiento requiere que el control histórico coincida con un participante del estudio en función de la edad, por lo que se seleccionarán en función de todos los criterios de coincidencia y se excluirán si no cumplen con los criterios, incluida la edad.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Pruebas WGS para recién nacidos
Los sujetos recién nacidos que sean elegibles y cuyos padres consientan en el estudio se someterán a muestras de sangre que se enviarán para la secuenciación del genoma completo y el análisis bioinformático, filtrando primero un panel específico de 1722 genes con mayor probabilidad de causar trastornos genéticos en el primer año de vida, y luego con un filtro de exoma completo si no se determina un diagnóstico obvio utilizando el filtro de panel de genes 1722.
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Los recién nacidos se someterán a la secuenciación del genoma completo y al análisis con un panel específico de genes que probablemente causen trastornos genéticos en el primer año de vida. Si no se identifica ningún diagnóstico, los datos secuenciados se analizarán utilizando un filtro de exoma completo. Realizado en un laboratorio certificado por CLIA. Los genes patogénicos, probablemente patogénicos y VUS relacionados con el fenotipo se devolverán al equipo de atención y a la familia. Los padres se inscribirán con el fin de realizar un análisis de trío con el niño para ayudar a determinar la patogenicidad de las variantes en la secuenciación genómica. Los hallazgos patogénicos y probablemente patogénicos se informarán a los padres en el contexto de la asesoría genética. Se inscribirá al hermano y se recolectarán muestras para usar en el análisis genético solo si se considera esencial. Los resultados se informarán a los padres en el marco del asesoramiento genético. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico confirmado
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Diagnóstico confirmado S/N categórico en el participante neonato detectado con WGS, en comparación con los resultados del estándar de atención (SOC) o como se ve en el control histórico (HC)
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Hasta 4 años
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Tasa de diagnóstico
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Tasa de diagnóstico con análisis a través de WGS, el filtro genético específico neonatal 1722, frente al filtro de exoma completo
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Hasta 4 años
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Tiempo para el diagnóstico
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Tiempo hasta el diagnóstico en días con WGS en comparación con las pruebas SOC o HC
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Hasta 4 años
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Utilidad clínica de WGS
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Utilidad clínica de WGS (p.
cambios en la gestión de la atención) en comparación con SOC o HC.
La utilidad clínica es calificada por un médico involucrado en el caso luego de la devolución de los resultados usando una escala de Likert (1 - Nada útil, 2 - No muy útil, 3 - Neutral, 4 - Útil, 5 - Muy útil)
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Hasta 4 años
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Evaluación de costos de atención
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Costo total de atención en dólares en quienes reciben WGS en comparación con HC
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Hasta 4 años
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Duración de la estancia
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Duración total de la estancia hospitalaria en días en los que recibieron WGS en comparación con HC
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Hasta 4 años
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Necesidad de utilización médica
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Número de procedimientos médicos importantes, estudios de imágenes o encuentros de servicios de consultoría en sujetos que reciben WGS en comparación con aquellos en HC
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Hasta 4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de julio de 2020
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de abril de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de abril de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
19 de abril de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- STUDY19050319
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .