Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie genomu w populacji oddziałów intensywnej terapii (PISCES)

1 listopada 2023 zaktualizowane przez: Jerry Vockley, MD, PhD
Celem tego badania jest zrozumienie, w jaki sposób zastosowanie sekwencjonowania całego genomu (WGS) może zwiększyć szybkość diagnozy pacjentów w populacji oddziałów intensywnej terapii. Nie jest to ocena nowego urządzenia, testu ani technologii. Ten projekt jest badaniem przydatności tej technologii w opiece klinicznej w porównaniu ze standardowymi testami opieki. Badanie będzie dotyczyć możliwości szybszego diagnozowania pacjenta (czas do postawienia diagnozy i skuteczność testów) w porównaniu ze standardowymi testami opieki. Badanie obejmie również wpływ WGS na wyniki pacjentów i koszty opieki klinicznej.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie obserwacyjne mające na celu zrozumienie, czy zastosowanie sekwencjonowania całego genomu (WGS) zwiększa szybkość diagnozy i jak zmienia się postępowanie kliniczne w populacji noworodków intensywnej terapii. Ten projekt wykorzystuje zatwierdzone metody sekwencjonowania genomu w obiektach certyfikowanych przez CLIA.

  1. Noworodki, które się kwalifikują i których rodzice wyrażają zgodę na badanie, zostaną poddane próbce krwi, która zostanie przesłana do WGS i analizy bioinformatycznej, filtrując najpierw za pomocą ukierunkowanego panelu 1722 genów, które najprawdopodobniej powodują zaburzenia genetyczne w pierwszym roku życia, a następnie z całym filtrem egzomu, jeśli nie zostanie ustalona oczywista diagnoza przy użyciu filtra panelu genów 1722. Testy są przeprowadzane w laboratorium certyfikowanym przez CLIA. Patogenne, prawdopodobnie patogenne i warianty o niepewnym znaczeniu w genach związanych z cechami klinicznymi dziecka zostaną zwrócone zespołowi opieki i rodzicom w ramach poradnictwa genetycznego do wykorzystania w podejmowaniu decyzji klinicznych dotyczących postępowania. Raport jest dodawany do EMR noworodków. Zgoda będzie obejmować dostęp do dokumentacji finansowej hospitalizacji, porównanie kosztów i długości pobytu z dopasowanymi kontrolami.
  2. Rodzice zidentyfikowanych noworodków, którzy wyrażą zgodę na badanie w celu analizy trio, otrzymają próbki, które zostaną poddane równoczesnej analizie z dzieckiem, aby pomóc w określeniu patogenności wariantów w sekwencjonowaniu genomowym. Patogenne i prawdopodobnie patogenne wtórne odkrycia w genach ACMG 59 o późniejszym początku, które można zaskarżyć medycznie, będą zgłaszane rodzicom w ramach poradnictwa genetycznego TYLKO wtedy, gdy rodzice zdecydują się poznać te wyniki ORAZ zostaną zidentyfikowane u dziecka.
  3. Rodzeństwo uczestniczących noworodków, jeśli będzie to potrzebne do interpretacji badań genetycznych noworodka, otrzyma próbki do wykorzystania w analizie genetycznej. Patogenne i prawdopodobnie patogenne wyniki w zaburzeniach rozpoczynających się w dzieciństwie będą zgłaszane rodzicom w ramach poradnictwa genetycznego.
  4. Kontrole historyczne zostaną zidentyfikowane i dopasowane do uczestników badania. Historyczne kontrole obejmą niemowlęta przebywające na OIOM-ie, którym zlecono konsultację genetyczną podczas pierwszego przyjęcia w ciągu ostatnich 24 miesięcy. Dopasowanie między uczestnikami badania a dopasowanymi kontrolami zostanie przeprowadzone przy użyciu Oceny Skłonności. Dopasujemy model regresji logistycznej do połączonych grup terapeutycznych i kontrolnych, a następnie użyjemy dopasowania najbliższego sąsiada, aby utworzyć dopasowane pary. Dopasowanie pomoże zmniejszyć błąd systematyczny i zwiększyć moc wykrywania rzeczywistych efektów. Kontrole te będą wykorzystywane wyłącznie do analiz podatkowych i analiz dotyczących długości pobytu; w tej kohorcie nie zostaną przeprowadzone żadne testy genetyczne.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

400

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 4 miesiące (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Noworodki: Aby zgłosić się do udziału, noworodek musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

    1. Wiek ciążowy powyżej 24 tygodni
    2. Masa urodzeniowa większa niż 600 gramów
    3. Przyjęta na oddział intensywnej terapii w Szpitalu Dziecięcym UPMC (CHP) i/lub Magee Women's Hospital
    4. Możliwość wystąpienia zaburzenia genetycznego w oparciu o oznaki, objawy i wartości laboratoryjne powodujące formalną konsultację genetyki klinicznej przez zespół opieki klinicznej.
    5. Sprawdzone przez PI lub uczestniczących współbadaczy i z priorytetem wprowadzenia tego badania naukowego w oparciu o problemy kliniczne specyficzne dla pacjenta
    6. Udokumentowana świadoma zgoda rodzica/opiekuna
  • Rodzice: rodzic noworodka, który spełnia powyższe kryteria włączenia i który wyraził zgodę na udział w badaniu.
  • Rodzeństwo: Rodzeństwo noworodka, który spełnia powyższe kryteria włączenia i który wyraził zgodę na udział w badaniu. Rodzeństwo będzie rekrutowane tylko wtedy, gdy uzna się, że ich udział jest niezbędny do dokładnej interpretacji badań genetycznych noworodka.
  • Kontrole historyczne: Osoby, które zostały ocenione przez Medical Genetics w ciągu ostatnich 24 miesięcy i które spełniają kryteria dopasowanej kontroli, określone przez dopasowanie wyniku skłonności.

Kryteria wyłączenia:

  • Noworodki: Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

    1. Ma znane rozpoznanie etiologiczne (np. badania prenatalne)
    2. Ma poważną wadę wrodzoną (wady nerek, serca, wątroby, neurologiczne lub płucne) związaną z anomalią chromosomalną wykrytą podczas badań prenatalnych (np. USG, badania genetyczne)
    3. Sekwencjonowanie wysłane po urodzeniu z jakiegokolwiek innego powodu niż konsultacja genetyczna, która uruchamia badanie
    4. Obecność udokumentowanej istotnej wrodzonej infekcji (np. wrodzony wirus cytomegalii)

  • Rodzice:

    1. nie jest biologicznym rodzicem zidentyfikowanego noworodka
    2. Nie ma wyjątków dla udziału rodziców. Jeśli jednak rodzic ma mniej niż 18 lat, osoby te zostaną poproszone o wyrażenie zgody na badanie, a ich rodzice zostaną poproszeni o wyrażenie zgody na udział małoletniego rodzica
    3. Posiadanie wcześniejszych badań genetycznych nie wyklucza udziału rodzica w tym badaniu.

  • Rodzeństwo:

    1. Nie jest biologicznym rodzeństwem noworodka, który spełnia kryteria włączenia
    2. Nie jest wymagane do dokładnej interpretacji wyników noworodków
    3. Posiadanie wcześniejszych badań genetycznych nie wyklucza udziału rodzeństwa w tym badaniu.
  • Kontrola historyczna: nie widziano jej w ciągu ostatnich 24 miesięcy i/lub nie spełnia kryteriów dopasowanej kontroli, określonych przez dopasowanie wyniku skłonności. Część tego dopasowania wymaga dopasowania historycznej kontroli do uczestnika badania na podstawie wieku, dlatego zostaną oni wybrani na podstawie wszystkich kryteriów dopasowania i zostaną wykluczeni, jeśli nie spełniają kryteriów, w tym wieku.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Badanie WGS noworodków
Noworodki, które się kwalifikują i których rodzice wyrażą zgodę na badanie, zostaną poddane próbkom krwi, które zostaną wysłane do sekwencjonowania całego genomu i analizy bioinformatycznej, filtrując najpierw ukierunkowany panel 1722 genów, które najprawdopodobniej powodują zaburzenia genetyczne w pierwszym roku życia, a następnie z całym filtrem egzomu, jeśli nie zostanie ustalona oczywista diagnoza przy użyciu filtra panelu genów 1722.
Test diagnostyczny: Badanie WGS noworodków

Noworodki zostaną poddane sekwencjonowaniu i analizie całego genomu z ukierunkowanym panelem genów, które mogą powodować zaburzenia genetyczne w pierwszym roku życia. Jeśli nie zostanie zidentyfikowana żadna diagnoza, zsekwencjonowane dane zostaną przeanalizowane przy użyciu całego filtra egzomu. Wykonywane w laboratorium z certyfikatem CLIA. Patogenne, prawdopodobnie patogenne i VUS w genach związanych z fenotypem zostaną zwrócone zespołowi opieki i rodzinie.

Rodzice zostaną zapisani do celów analizy trio z dzieckiem, aby pomóc w określeniu patogenności wariantów w sekwencjonowaniu genomowym. Patogenne i prawdopodobnie patogenne wyniki zostaną zgłoszone rodzicom w ramach poradnictwa genetycznego.

Rodzeństwo zostanie zarejestrowane i będzie pobierane próbki do analizy genetycznej tylko wtedy, gdy zostanie to uznane za niezbędne. Wyniki zostaną przekazane rodzicom w ramach poradni genetycznej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Potwierdzona diagnoza
Ramy czasowe: Do 4 lat
Kategoryczna diagnoza T/N potwierdzona u noworodka wykrytego za pomocą WGS, w porównaniu z wynikami standardowej opieki (SOC) lub jak widać w kontroli historycznej (HC)
Do 4 lat
Wskaźnik diagnostyczny
Ramy czasowe: Do 4 lat
Współczynnik diagnostyczny z analizą za pomocą WGS, filtra genowego specyficznego dla noworodków 1722, w porównaniu z filtrem całego egzomu
Do 4 lat
Czas na diagnozę
Ramy czasowe: Do 4 lat
Czas do postawienia diagnozy w dniach z WGS w porównaniu z testami SOC lub HC
Do 4 lat
Użyteczność kliniczna WGS
Ramy czasowe: Do 4 lat
Użyteczność kliniczna WGS (np. zmiany w zarządzaniu opieką) w porównaniu do SOC lub HC. Przydatność kliniczna jest oceniana przez lekarza prowadzącego przypadek po zwróceniu wyników za pomocą skali Likerta (1 – w ogóle nieprzydatne, 2 – niezbyt przydatne, 3 – neutralne, 4 – przydatne, 5 – bardzo przydatne)
Do 4 lat
Ocena kosztów opieki
Ramy czasowe: Do 4 lat
Całkowity koszt opieki w dolarach u osób otrzymujących WGS w porównaniu z HC
Do 4 lat
Długość pobytu
Ramy czasowe: Do 4 lat
Całkowity czas pobytu w szpitalu w dniach u osób otrzymujących WGS w porównaniu z HC
Do 4 lat
Potrzeba wykorzystania medycznego
Ramy czasowe: Do 4 lat
Liczba dużych zabiegów medycznych, badań obrazowych lub wizyt konsultacyjnych u osób otrzymujących WGS w porównaniu z tymi w HC
Do 4 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jerry Vockley, MD, PhD

Śledczy

  • Główny śledczy: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 lipca 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 kwietnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

3 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY19050319

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na Badanie WGS noworodków

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in El Salvador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj