集中治療室集団におけるゲノム配列決定 (PISCES)

包含基準:

• 新生児: 参加のアプローチを受けるには、新生児は次の基準をすべて満たしている必要があります。

  1. 妊娠24週以上
  2. 出生時体重が600グラム以上
  3. -UPMC Children's Hospital（CHP）および/またはMagee Women's Hospitalの集中治療室に入院
  4. 徴候、症状、検査値に基づく遺伝性疾患の可能性により、臨床ケアチームによる正式な臨床医学遺伝学相談がトリガーされます。
  5. -PIまたは参加する共同研究者によってトリアージされ、患者固有の臨床的懸念に基づいてこの調査研究の導入が優先されます
  6. 親/保護者からの文書化されたインフォームド コンセント
• 親：上記の選択基準を満たし、研究への参加に同意した新生児の親。
• 兄弟姉妹：上記の選択基準を満たし、研究への参加に同意した新生児の兄弟姉妹。 同胞の参加は、新生児の遺伝子研究の正確な解釈に不可欠であると判断された場合にのみ採用されます。
• 過去のコントロール: 過去 24 か月以内に Medical Genetics によって評価され、傾向スコアの一致によって定義された一致したコントロールの基準を満たす個人。

除外基準:

• 新生児：次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。

  1. 既知の病因診断がある（例： 出生前検査）
  2. 出生前検査で検出された染色体異常に関連する主要な先天異常（腎臓、心臓、肝臓、神経、または肺の奇形）がある 超音波、遺伝子検査)
  3. 研究の引き金となった遺伝学相談以外の理由で出生後に送信された配列決定
  4. 文書化された重大な先天性感染症の存在（例： 先天性サイトメガロウイルス）

• 両親：

  1. 特定された新生児の生物学的親ではない
  2. 保護者参加の除外はありません。 ただし、親が 18 歳未満の場合、これらの個人は研究に同意するよう求められ、その親は未成年の親の参加に対する許可/同意を提供するよう求められます。
  3. 以前に遺伝子検査を受けたことがあるからといって、親がこの研究に参加することを排除するものではありません。

• 兄弟：

  1. -包含基準を満たす新生児の生物学的兄弟ではありません
  2. 新生児の結果を正確に解釈する必要はありません
  3. 以前に遺伝子検査を受けたことがあるからといって、同胞がこの研究に参加することを排除するものではありません。
• 過去のコントロール: 過去 24 か月以内に見られなかった、および/または傾向スコアの一致によって定義された一致したコントロールの基準を満たしていない。 このマッチングの一部は、ヒストリカルコントロールが年齢に基づいて調査参加者に一致する必要があるため、すべての一致基準に基づいて選択され、年齢を含む基準を満たさない場合は除外されます。