Sequenciamento do genoma na população da unidade de terapia intensiva (PISCES)

Critério de inclusão:

• Recém-nascidos: Para ser abordado para participar, um recém-nascido deve atender a todos os seguintes critérios:

  1. Maior que 24 semanas de idade gestacional
  2. Peso ao nascer maior que 600 gramas
  3. Admitido na unidade de terapia intensiva do UPMC Children's Hospital (CHP) e/ou Magee Women's Hospital
  4. Possibilidade de um distúrbio genético com base em sinais, sintomas e valores laboratoriais, desencadeando uma consulta formal de genética médica clínica pela equipe de atendimento clínico.
  5. Triagem por PI ou co-investigadores participantes e priorizada para a introdução deste estudo de pesquisa com base em preocupações clínicas específicas do paciente
  6. Consentimento informado documentado dos pais/responsável
• Pais: Pais de um recém-nascido que atende aos critérios de inclusão acima e que consentiram em participar do estudo.
• Irmãos: Irmãos de um neonato que atende aos critérios de inclusão acima e que consentiram em participar do estudo. Irmãos só serão recrutados se sua participação for considerada essencial para a interpretação precisa dos estudos genéticos do recém-nascido.
• Controles Históricos: Indivíduos que foram avaliados pela Genética Médica nos últimos 24 meses e que atendem aos critérios para controles pareados conforme definido pela correspondência de pontuação de propensão.

Critério de exclusão:

• Recém-nascidos: Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

  1. Tem um diagnóstico etiológico conhecido (p. teste pré-natal)
  2. Tem uma anomalia congênita importante (malformações renais, cardíacas, hepáticas, neurológicas ou pulmonares) associada a uma anomalia cromossômica detectada no teste pré-natal (por exemplo, ultrassom, testes genéticos)
  3. Sequenciamento enviado após o nascimento por qualquer outro motivo que não seja a consulta genética que desencadeia o estudo
  4. Presença de infecção congênita significativa documentada (por exemplo, citomegalovírus congênito)

• Pais:

  1. Não é o pai biológico do neonato identificado
  2. Não há exclusão da participação dos pais. No entanto, se o pai tiver menos de 18 anos de idade, esses indivíduos serão solicitados a concordar com o estudo e seus pais serão solicitados a fornecer permissão/consentimento para a participação do pai menor
  3. Ter feito testes genéticos anteriores não exclui o pai de participar deste estudo.

• Irmãos:

  1. Não é irmão biológico de um neonato que atende aos critérios de inclusão
  2. Não é necessário para uma interpretação precisa dos resultados neonatais
  3. Ter feito testes genéticos anteriores não exclui o irmão de participar deste estudo.
• Controle histórico: não foi visto nos últimos 24 meses e/ou não atende aos critérios para controle combinado conforme definido pela correspondência de escore de propensão. Parte dessa correspondência exige que o controle histórico seja correspondido a um participante do estudo com base na idade, portanto, eles serão selecionados com base em todos os critérios de correspondência e serão excluídos se não atenderem aos critérios, incluindo a idade.