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중환자실 모집단의 게놈 시퀀싱 (PISCES)

2026년 1월 7일 업데이트: Jerry Vockley, MD, PhD
이 연구의 목적은 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 사용하여 중환자실 환자의 진단 속도를 높일 수 있는 방법을 이해하는 것입니다. 이것은 새로운 장치, 테스트 또는 기술에 대한 평가가 아닙니다. 이 프로젝트는 치료 테스트의 표준과 비교할 때 임상 치료에서 이 기술의 유용성을 조사하는 것입니다. 이 연구는 표준 치료 테스트와 비교하여 환자를 보다 신속하게 진단할 수 있는 능력(진단까지의 시간 및 테스트의 효능)을 조사할 것입니다. 이 연구는 또한 환자 결과 및 임상 치료 비용에 대한 WGS의 영향을 살펴볼 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 사용이 진단 속도를 증가시키는지 여부와 신생아 집중 치료 집단에서 임상 관리가 어떻게 변경되는지 이해하기 위한 관찰 연구입니다. 이 프로젝트는 CLIA 인증 시설에서 승인된 게놈 시퀀싱 방법을 활용합니다.

  1. 자격이 있고 부모가 연구에 동의한 신생아 피험자는 WGS 및 생물정보학 분석을 위해 보내질 혈액 샘플을 받게 되며, 생후 첫해에 유전적 장애를 일으킬 가능성이 가장 높은 1722개 유전자의 표적 패널로 먼저 필터링한 다음 1722 유전자 패널 필터를 사용하여 명확한 진단이 결정되지 않은 경우 전체 엑솜 필터를 사용합니다. 테스트는 CLIA 인증 실험실에서 완료됩니다. 아동의 임상적 특징과 관련된 유전자의 병원성, 병원성 가능성 및 불확실한 의미의 변종은 관리에 대한 임상적 의사 결정에 사용하기 위해 유전 상담 환경에서 치료 팀과 부모에게 반환됩니다. 신생아 EMR에 보고서가 추가됩니다. 동의에는 입원에 대한 재무 기록에 액세스하고 비용과 입원 기간을 일치 제어와 비교할 수 있는 권한이 포함됩니다.
  2. 트리오 분석을 위해 연구에 동의한 식별된 신생아의 부모는 게놈 시퀀싱에서 변이의 병원성을 결정하는 데 도움이 되도록 아동과 동시 분석을 수행할 샘플을 수집하게 됩니다. ACMG 59 나중에 발병하는 의학적으로 실행 가능한 유전자의 병원성 및 병원성 가능성이 있는 2차 결과는 부모가 이러한 결과를 배우기로 선택하고 자녀에게서 확인된 경우에만 유전 상담 환경에서 부모에게 보고됩니다.
  3. 참여 신생아의 형제자매는 신생아의 유전 연구 해석에 필요한 경우 유전자 분석에 사용할 샘플을 수집하게 됩니다. 소아기 발병 장애의 병원성 및 병원성 가능성이 있는 결과는 유전 상담 환경에서 부모에게 보고됩니다.
  4. 과거 대조군을 식별하고 연구 참여자와 일치시킬 것입니다. 이전 24개월 동안 처음 입원하는 동안 유전학 상담이 지시된 ICU의 영아는 과거 대조군에 포함됩니다. 연구 참가자와 일치된 컨트롤 간의 일치는 성향 점수를 사용하여 수행됩니다. 결합된 처리 및 제어 그룹에 로지스틱 회귀 모델을 적용한 다음 가장 가까운 이웃 일치를 사용하여 일치하는 쌍을 만듭니다. 매칭은 편향을 줄이고 실제 효과를 감지하는 힘을 높이는 데 도움이 됩니다. 이러한 컨트롤은 재정 및 체류 기간 분석에만 사용됩니다. 이 코호트에서는 유전자 검사를 수행하지 않습니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

400

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 신생아: 참여하기 위해 접근하려면 신생아가 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

    1. 임신 주수 24주 이상
    2. 600g 이상의 출생 체중
    3. UPMC 어린이 병원(CHP) 및/또는 Magee Women's Hospital의 중환자실 입원
    4. 징후, 증상 및 임상 치료 팀의 공식 임상 의학 유전학 상담을 촉발하는 실험실 값에 기반한 유전 질환의 가능성.
    5. PI 또는 참여하는 공동 조사자가 분류하고 환자별 임상 문제를 기반으로 이 연구 연구의 도입에 우선 순위 지정
    6. 부모/보호자의 서면 동의서
  • 부모: 위의 포함 기준을 충족하고 연구 참여에 동의한 신생아의 부모.
  • 형제자매: 위의 포함 기준을 충족하고 연구 참여에 동의한 신생아의 형제자매. 형제자매의 참여가 신생아의 유전 연구를 정확하게 해석하는 데 필수적이라고 판단되는 경우에만 형제자매를 모집합니다.
  • 과거 대조군: 지난 24개월 이내에 Medical Genetics에서 평가를 받았고 성향 점수 일치에 의해 정의된 일치 대조군 기준을 충족하는 개인.

제외 기준:

  • 신생아: 다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 이 연구 참여에서 제외됩니다.

    1. 알려진 병인학적 진단(예: 산전 검사)
    2. 산전 검사에서 발견된 염색체 이상(예: 초음파, 유전자 검사)
    3. 연구를 촉발하는 유전학 상담 이외의 다른 이유로 출생 후 시퀀싱 전송
    4. 문서화된 중대한 선천성 감염의 존재(예: 선천성 거대세포 바이러스)

  • 부모님:

    1. 확인된 신생아의 생물학적 부모가 아닙니다.
    2. 학부모 참여에 대한 배제는 없습니다. 그러나 부모가 18세 미만인 경우, 이러한 개인은 연구에 동의해야 하며 부모는 미성년 부모의 참여에 대한 허가/동의를 제공해야 합니다.
    3. 이전에 유전자 검사를 받았다고 해서 부모가 이 연구에 참여하는 것을 배제하지 않습니다.

  • 형제:

    1. 포함 기준을 충족하는 신생아의 생물학적 형제가 아닙니다.
    2. 신생아 결과의 정확한 해석에 필요하지 않음
    3. 이전에 유전자 검사를 받았다고 해서 형제가 이 연구에 참여하는 것을 배제하지 않습니다.
  • 과거 대조군: 지난 24개월 동안 본 적이 없거나 성향 점수 일치에 의해 정의된 일치 대조군 기준을 충족하지 않습니다. 이 일치의 일부는 과거 대조군이 연령을 기준으로 연구 참가자와 일치해야 하므로 모든 일치 기준에 따라 선택되고 연령을 포함한 기준을 충족하지 않으면 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 신생아 WGS 테스트
자격이 있고 부모가 연구에 동의한 신생아 피험자는 혈액 샘플링을 거쳐 전체 게놈 시퀀싱 및 생물정보학 분석을 위해 보내지며, 먼저 생후 첫해에 유전적 장애를 일으킬 가능성이 가장 높은 1722개 유전자의 표적 패널을 필터링한 다음 1722 유전자 패널 필터를 사용하여 명확한 진단이 결정되지 않은 경우 전체 엑솜 필터를 사용합니다.
진단 검사: 신생아 WGS 테스트

신생아는 전체 게놈 시퀀싱과 생후 첫해에 유전적 장애를 일으킬 가능성이 있는 표적 유전자 패널로 분석을 받게 됩니다. 진단이 확인되지 않으면 전체 엑솜 필터를 사용하여 시퀀싱된 데이터를 분석합니다. CLIA 인증 실험실에서 수행됩니다. 표현형과 관련된 유전자의 병원성, 병원성 가능성 및 VUS는 치료 팀과 가족에게 반환됩니다.

게놈 시퀀싱에서 변이체의 병원성을 결정하는 데 도움이 되도록 자녀와 함께 트리오 분석을 목적으로 부모가 등록됩니다. 병원성 및 병원성 가능성이 있는 소견은 유전 상담 환경에서 부모에게 보고됩니다.

형제자매는 필수적이라고 판단되는 경우에만 유전자 분석에 사용하기 위해 등록되고 샘플을 수집하게 됩니다. 결과는 유전 상담 환경에서 부모에게 보고됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
확인된 진단
기간: 최대 4년
표준 치료(SOC)의 결과 또는 과거 대조군(HC)에서 볼 수 있는 것과 비교하여 WGS로 감지된 신생아 참가자의 범주적 Y/N 확인 진단
최대 4년
진단 비율
기간: 최대 4년
WGS, 1722 신생아 특정 유전자 필터 및 전체 엑솜 필터를 통한 분석을 통한 진단 속도
최대 4년
진단 시간
기간: 최대 4년
SOC 테스트 또는 HC와 비교하여 WGS를 사용하면 며칠 만에 진단할 수 있습니다.
최대 4년
WGS의 임상적 유용성
기간: 최대 4년
WGS의 임상적 유용성(예: 케어 관리의 변화) SOC 또는 HC와 비교. 임상적 유용성은 리커트 척도(1 - 전혀 유용하지 않음, 2 - 매우 유용하지 않음, 3 - 보통, 4 - 유용함, 5 - 매우 유용함)를 사용하여 결과를 반환한 후 사례와 관련된 의사에 의해 평가됩니다.
최대 4년
케어 비용 평가
기간: 최대 4년
HC와 비교하여 WGS를 받는 사람들의 총 치료 비용(달러)
최대 4년
체류 기간
기간: 최대 4년
HC와 비교하여 WGS를 받는 사람들의 총 입원 기간(일)
최대 4년
의료 활용의 필요성
기간: 최대 4년
HC와 비교하여 WGS를 받는 대상에서 주요 의료 절차, 영상 연구 또는 컨설팅 서비스 발생 횟수
최대 4년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Jerry Vockley, MD, PhD

수사관

  • 수석 연구원: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 7월 13일

기본 완료 (추정된)

2027년 2월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 4월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 4월 13일

처음 게시됨 (실제)

2021년 4월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 7일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STUDY19050319

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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