Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování genomu v populaci jednotek intenzivní péče (PISCES)

7. ledna 2026 aktualizováno: Jerry Vockley, MD, PhD
Účelem této studie je pochopit, jak může použití sekvenování celého genomu (WGS) zvýšit rychlost stanovení diagnózy u pacientů na jednotkách intenzivní péče. Nejedná se o hodnocení nového zařízení, testu nebo technologie. Tento projekt zkoumá užitečnost této technologie v klinické péči ve srovnání s testováním standardní péče. Studie se zaměří na schopnost rychleji diagnostikovat pacienta (čas do diagnózy a účinnost testování) ve srovnání s testováním standardní péče. Studie se také zaměří na dopad WGS na výsledky pacientů a náklady na klinickou péči.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je observační studie, která má pochopit, zda použití sekvenování celého genomu (WGS) zvyšuje rychlost diagnózy a jak se mění klinický management v populaci novorozenců intenzivní péče. Tento projekt využívá schválené metody sekvenování genomu v zařízeních certifikovaných CLIA.

  1. Novorozenci, kteří jsou způsobilí a jejichž rodiče souhlasí se studií, podstoupí vzorek krve, který bude odeslán na WGS a bioinformatickou analýzu, filtrování nejprve pomocí cíleného panelu 1722 genů, které s největší pravděpodobností způsobí genetické poruchy v prvním roce života, a poté s celým exomovým filtrem, pokud není pomocí filtru genového panelu 1722 určena žádná zřejmá diagnóza. Testování je dokončeno v laboratoři certifikované CLIA. Patogenní, pravděpodobně patogenní a varianty s nejistým významem v genech souvisejících s klinickými rysy dítěte budou vráceny pečovatelskému týmu a rodičům v rámci genetického poradenství pro použití při klinickém rozhodování o léčbě. K EMR novorozenců je přidána zpráva. Souhlas bude zahrnovat povolení k přístupu k finančním záznamům hospitalizace, k porovnání nákladů a délky pobytu s odpovídajícími kontrolami.
  2. Rodičům identifikovaných novorozenců, kteří souhlasí se studií pro účely trojité analýzy, budou odebrány vzorky, které budou podrobeny souběžné analýze s dítětem, aby se napomohlo stanovení patogenity variant v genomovém sekvenování. Patogenní a pravděpodobně patogenní sekundární nálezy v pozdějších medicínsky použitelných genech ACMG 59 budou rodičům hlášeny v rámci genetického poradenství POUZE v případě, že se rodiče rozhodnou pro získání těchto výsledků A budou identifikovány u dítěte.
  3. Sourozencům zúčastněných novorozenců, pokud je to nutné pro interpretaci genetických studií novorozence, budou odebrány vzorky pro použití v genetické analýze. Patogenní a pravděpodobně patogenní výsledky u poruch začínajících v dětství budou rodičům oznámeny v rámci genetického poradenství.
  4. Budou identifikovány historické kontroly a přiřazeny účastníkům studie. Historické kontroly budou zahrnovat kojence na JIP, u kterých byla během prvních 24 měsíců objednána genetická konzultace. Shoda mezi účastníky studie a odpovídajícími kontrolami bude provedena pomocí skóre propensity. Přizpůsobíme model logistické regrese kombinovaným léčebným a kontrolním skupinám a poté použijeme párování nejbližšího souseda k vytvoření spárovaných párů. Přizpůsobení pomůže snížit zkreslení a zvýšit výkon pro detekci skutečných efektů. Tyto kontroly budou použity pouze pro fiskální analýzy a analýzy délky pobytu; u této kohorty nebudou prováděny žádné genetické testy.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

400

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 2 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Novorozenci: Aby byl novorozenec osloven k účasti, musí splňovat všechna následující kritéria:

    1. Více než 24 týdnů gestačního věku
    2. Porodní hmotnost vyšší než 600 gramů
    3. Přijata na jednotku intenzivní péče v UPMC Children's Hospital (CHP) a/nebo Magee Women's Hospital
    4. Možnost genetické poruchy na základě známek, symptomů a laboratorních hodnot spouštějící formální konzultaci klinické lékařské genetiky týmem klinické péče.
    5. Tříděno PI nebo ošetřujícími spoluřešiteli a upřednostněno před zavedením této výzkumné studie na základě klinických problémů specifických pro pacienta
    6. Doložený informovaný souhlas rodiče/opatrovníka
  • Rodiče: Rodič novorozence, který splňuje výše uvedená kritéria pro zařazení a který obdržel souhlas s účastí ve studii.
  • Sourozenci: Sourozenci novorozence, který splňuje výše uvedená kritéria pro zařazení a který obdržel souhlas s účastí ve studii. Sourozenci budou přijati pouze v případě, že jejich účast bude považována za zásadní pro přesnou interpretaci genetických studií novorozence.
  • Historické kontroly: Jednotlivci, kteří byli hodnoceni společností Medical Genetics během posledních 24 měsíců a kteří splňují kritéria pro odpovídající kontroly, jak je definováno podle propensity score matching.

Kritéria vyloučení:

  • Novorozenci: Jednotlivec, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude vyloučen z účasti v této studii:

    1. Má známou etiologickou diagnózu (např. prenatální testování)
    2. Má závažnou vrozenou anomálii (renální, srdeční, jaterní, neurologické nebo plicní malformace) spojenou s chromozomální anomálií zjištěnou při prenatálním testování (např. ultrazvuk, genetické vyšetření)
    3. Sekvenování zaslané po narození z jakéhokoli jiného důvodu, než je genetická konzultace, která spouští studii
    4. Přítomnost zdokumentované významné vrozené infekce (např. vrozený cytomegalovirus)

  • Rodiče:

    1. Není biologickým rodičem identifikovaného novorozence
    2. Účast rodičů není vyloučena. Pokud je však rodič mladší 18 let, budou tito jednotlivci požádáni o souhlas se studií a jejich rodiče budou požádáni, aby poskytli souhlas/souhlas s účastí nezletilého rodiče.
    3. Předchozí genetické testování nevylučuje rodiče z účasti na této studii.

  • sourozenci:

    1. Není biologickým sourozencem novorozence, který splňuje kritéria pro zařazení
    2. Není vyžadována pro přesnou interpretaci výsledků novorozenců
    3. Předchozí genetické testování nevylučuje sourozence z účasti v této studii.
  • Historická kontrola: Nebyla pozorována během posledních 24 měsíců a/nebo nesplňuje kritéria pro shodnou kontrolu, jak je definováno podle propensity score matching. Část tohoto párování vyžaduje, aby byla historická kontrola přiřazena k účastníkovi studie na základě věku, takže budou vybráni na základě všech odpovídajících kritérií a budou vyloučeni, pokud nesplňují kritéria, včetně věku.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Novorozenecké testování WGS
Novorozenci, kteří jsou způsobilí a jejichž rodiče souhlasí se studiem, podstoupí odběr krve, který bude odeslán na sekvenování celého genomu a bioinformatickou analýzu, přičemž se nejprve odfiltruje cílený panel 1722 genů, které s největší pravděpodobností způsobí genetické poruchy v prvním roce života, a poté s celým exomovým filtrem, pokud není pomocí filtru genového panelu 1722 určena žádná zřejmá diagnóza.
Diagnostický test: Novorozenecké testování WGS

Novorozenci podstoupí sekvenování celého genomu a analýzu s cíleným panelem genů, které pravděpodobně způsobí genetické poruchy v prvním roce života. Pokud není identifikována žádná diagnóza, sekvenovaná data budou analyzována pomocí celého exomového filtru. Provedeno v laboratoři s certifikací CLIA. Patogenní, pravděpodobně patogenní a VUS v genech souvisejících s fenotypem budou vráceny pečovatelskému týmu a rodině.

Rodiče budou zapsáni za účelem trojité analýzy s dítětem, aby pomohli určit patogenitu variant v genomovém sekvenování. Patogenní a pravděpodobně patogenní nálezy budou rodičům oznámeny v rámci genetického poradenství.

Sourozenci budou zapsáni a budou mu odebrány vzorky pro použití v genetické analýze pouze v případě, že to bude považováno za nezbytné. Výsledky budou sděleny rodičům v rámci genetického poradenství.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Potvrzená diagnóza
Časové okno: Až 4 roky
Kategoricky potvrzená diagnóza Y/N u novorozence detekovaného pomocí WGS ve srovnání s výsledky standardní péče (SOC) nebo jak je vidět v historické kontrole (HC)
Až 4 roky
Diagnostická rychlost
Časové okno: Až 4 roky
Diagnostická rychlost s analýzou přes WGS, filtr specifických neonatálních genů 1722, vs celý exomový filtr
Až 4 roky
Čas na diagnostiku
Časové okno: Až 4 roky
Doba do diagnózy ve dnech s WGS ve srovnání s testováním SOC nebo HC
Až 4 roky
Klinická užitečnost WGS
Časové okno: Až 4 roky
Klinická užitečnost WGS (např. změny v řízení péče) ve srovnání s SOC nebo HC. Klinickou užitečnost hodnotí lékař zapojený do případu po návratu výsledků pomocí Likertovy stupnice (1 – vůbec neužitečné, 2 – nepříliš užitečné, 3 – neutrální, 4 – užitečné, 5 – velmi užitečné)
Až 4 roky
Hodnocení nákladů na péči
Časové okno: Až 4 roky
Celkové náklady na péči v dolarech u těch, kteří dostávají WGS, ve srovnání s HC
Až 4 roky
Délka pobytu
Časové okno: Až 4 roky
Celková délka hospitalizace ve dnech u pacientů, kteří dostávají WGS, ve srovnání s HC
Až 4 roky
Potřeba lékařského využití
Časové okno: Až 4 roky
Počet hlavních lékařských procedur, zobrazovacích studií nebo konzultačních služeb, se kterými se setkávají subjekty, které dostávají WGS, ve srovnání s pacienty v HC
Až 4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jerry Vockley, MD, PhD

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. července 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. dubna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

19. dubna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY19050319

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Novorozenecké testování WGS

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hong Kong

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit