Séquençage du génome dans la population des unités de soins intensifs (PISCES)

Critère d'intégration:

• Nouveau-nés : Afin d'être approché pour participer, un nouveau-né doit répondre à tous les critères suivants :

  1. Plus de 24 semaines d'âge gestationnel
  2. Poids de naissance supérieur à 600 grammes
  3. Admis à l'unité de soins intensifs de l'hôpital pour enfants de l'UPMC (CHP) et/ou de l'hôpital pour femmes de Magee
  4. Possibilité d'un trouble génétique basé sur des signes, des symptômes et des valeurs de laboratoire déclenchant une consultation formelle de génétique médicale clinique par l'équipe de soins cliniques.
  5. Triage par PI ou co-chercheurs présents et priorité à l'introduction de cette étude de recherche en fonction des préoccupations cliniques spécifiques au patient
  6. Consentement éclairé documenté du parent/tuteur
• Parents : parent d'un nouveau-né qui répond aux critères d'inclusion ci-dessus et qui a été autorisé à participer à l'étude.
• Frères et sœurs : frères et sœurs d'un nouveau-né qui répondent aux critères d'inclusion ci-dessus et qui ont été autorisés à participer à l'étude. Les frères et sœurs ne seront recrutés que si leur participation a été jugée essentielle à l'interprétation précise des études génétiques du nouveau-né.
• Témoins historiques : personnes qui ont été évaluées par Medical Genetics au cours des 24 derniers mois et qui répondent aux critères des témoins appariés tels que définis par l'appariement du score de propension.

Critère d'exclusion:

• Nouveau-nés : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

  1. A un diagnostic étiologique connu (par ex. dépistage prénatal)
  2. A une anomalie congénitale majeure (malformations rénales, cardiaques, hépatiques, neurologiques ou pulmonaires) associée à une anomalie chromosomique détectée lors des tests prénataux (ex. échographie, tests génétiques)
  3. Séquençage envoyé après la naissance pour toute autre raison que la consultation génétique qui déclenche l'étude
  4. Présence d'une infection congénitale significative documentée (par ex. cytomégalovirus congénital)

• Parents:

  1. N'est pas le parent biologique du nouveau-né identifié
  2. Il n'y a aucune exclusion pour la participation des parents. Si le parent a moins de 18 ans, cependant, ces personnes seront invitées à donner leur consentement à l'étude et leur(s) parent(s) sera(ont) invité(s) à fournir l'autorisation/le consentement pour la participation du parent mineur.
  3. Le fait d'avoir déjà subi des tests génétiques n'empêche pas le parent de participer à cette étude.

• Frères et sœurs:

  1. N'est pas un frère ou une sœur biologique d'un nouveau-né qui répond aux critères d'inclusion
  2. N'est pas nécessaire pour une interprétation précise des résultats du nouveau-né
  3. Le fait d'avoir déjà subi des tests génétiques n'exclut pas que le frère ou la sœur participe à cette étude.
• Témoin historique : n'a pas été vu au cours des 24 derniers mois et/ou ne répond pas aux critères de contrôle apparié tels que définis par l'appariement du score de propension. Une partie de cet appariement nécessite que le témoin historique soit apparié à un participant à l'étude en fonction de l'âge, il sera donc sélectionné en fonction de tous les critères d'appariement et sera exclu s'il ne répond pas aux critères, y compris l'âge.