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Sequenziamento del genoma nella popolazione delle unità di terapia intensiva (PISCES)

1 novembre 2023 aggiornato da: Jerry Vockley, MD, PhD
Lo scopo di questo studio è capire come l'uso del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) possa essere in grado di aumentare la velocità con cui viene fatta una diagnosi per i pazienti in una popolazione di unità di terapia intensiva. Questa non è una valutazione di un nuovo dispositivo, test o tecnologia. Questo progetto è un'indagine sull'utilità di questa tecnologia nell'assistenza clinica rispetto ai test standard di cura. Lo studio esaminerà la capacità di diagnosticare più rapidamente un paziente (tempo alla diagnosi ed efficacia del test) rispetto allo standard di test di cura. Lo studio esaminerà anche l'impatto del WGS sugli esiti dei pazienti e sui costi delle cure cliniche.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale per capire se l'uso del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) aumenta la velocità della diagnosi e come cambia la gestione clinica in una popolazione neonatale in terapia intensiva. Questo progetto utilizza metodi di sequenziamento del genoma approvati presso strutture certificate CLIA.

  1. I soggetti neonati idonei e i cui genitori acconsentono allo studio saranno sottoposti a prelievo di sangue che verrà inviato per WGS e analisi bioinformatica, filtrando prima con un pannello mirato di 1722 geni che hanno maggiori probabilità di causare malattie genetiche nel primo anno di vita, e poi con un filtro dell'intero esoma se non viene determinata alcuna diagnosi ovvia utilizzando il filtro del pannello genico 1722. I test vengono completati in un laboratorio certificato CLIA. Le varianti patogene, probabilmente patogene e di significato incerto nei geni correlati alle caratteristiche cliniche del bambino saranno restituite al team di assistenza e ai genitori nell'ambito della consulenza genetica per l'uso nel processo decisionale clinico sulla gestione. Viene aggiunto un rapporto all'EMR dei neonati. Il consenso includerà il permesso di accedere ai registri finanziari del ricovero, per confrontare i costi e la durata del soggiorno con i controlli abbinati.
  2. I genitori dei neonati identificati che acconsentono allo studio ai fini dell'analisi del trio riceveranno campioni raccolti che saranno sottoposti ad analisi simultanee con il bambino per aiutare a determinare la patogenicità delle varianti nel sequenziamento genomico. I risultati secondari patogeni e probabilmente patogeni nei geni ACMG 59 a insorgenza successiva dal punto di vista medico saranno segnalati ai genitori nell'ambito della consulenza genetica SOLO se i genitori scelgono di apprendere questi risultati E sono identificati nel bambino.
  3. I fratelli dei neonati partecipanti, se necessario per l'interpretazione degli studi genetici del neonato, riceveranno campioni raccolti per l'uso nell'analisi genetica. I risultati patogenetici e probabili patogenetici nei disturbi ad esordio infantile saranno riportati ai genitori nell'ambito della consulenza genetica.
  4. I controlli storici saranno identificati e abbinati ai partecipanti allo studio. I controlli storici includeranno i neonati in terapia intensiva a cui è stato ordinato un consulto genetico durante il loro ricovero iniziale nei 24 mesi precedenti. La corrispondenza tra i partecipanti allo studio e i controlli abbinati verrà eseguita utilizzando i punteggi di propensione. Adatteremo un modello di regressione logistica ai gruppi di trattamento e controllo combinati e utilizzeremo quindi la corrispondenza del vicino più vicino per creare coppie abbinate. La corrispondenza contribuirà a ridurre la distorsione e ad aumentare la potenza per rilevare i veri effetti. Tali controlli saranno utilizzati esclusivamente per analisi fiscali e di durata del soggiorno; nessun test genetico verrà eseguito su questa coorte.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

400

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 4 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Neonati: per essere avvicinato alla partecipazione, un neonato deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

    1. Età gestazionale superiore a 24 settimane
    2. Peso alla nascita superiore a 600 grammi
    3. Ammesso all'unità di terapia intensiva dell'UPMC Children's Hospital (CHP) e/o del Magee Women's Hospital
    4. Possibilità di una malattia genetica basata su segni, sintomi e valori di laboratorio che attivano una consultazione genetica medica clinica formale da parte del team di assistenza clinica.
    5. Triage da PI o co-ricercatori partecipanti e priorità all'introduzione di questo studio di ricerca basato su preoccupazioni cliniche specifiche del paziente
    6. Consenso informato documentato del genitore/tutore
  • Genitori: genitore di un neonato che soddisfa i criteri di inclusione di cui sopra e che ha acconsentito a partecipare allo studio.
  • Fratelli: fratelli di un neonato che soddisfa i criteri di inclusione di cui sopra e che ha acconsentito a partecipare allo studio. I fratelli saranno reclutati solo se la loro partecipazione sarà ritenuta essenziale per l'interpretazione accurata degli studi genetici del neonato.
  • Controlli storici: individui che sono stati valutati da Medical Genetics negli ultimi 24 mesi e che soddisfano i criteri per i controlli abbinati come definiti dalla corrispondenza del punteggio di propensione.

Criteri di esclusione:

  • Neonati: Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

    1. Ha una diagnosi eziologica nota (ad es. test prenatale)
    2. Presenta un'anomalia congenita maggiore (malformazioni renali, cardiache, epatiche, neurologiche o polmonari) associata a un'anomalia cromosomica rilevata durante i test prenatali (ad es. ecografia, test genetici)
    3. Sequenziamento inviato dopo la nascita per qualsiasi motivo diverso dal consulto genetico che fa scattare lo studio
    4. Presenza di infezione congenita significativa documentata (ad es. citomegalovirus congenito)

  • Genitori:

    1. Non è il genitore biologico del neonato identificato
    2. Non è prevista alcuna esclusione per la partecipazione dei genitori. Se il genitore ha meno di 18 anni, tuttavia, a questi individui verrà chiesto di acconsentire allo studio e ai loro genitori verrà chiesto di fornire il permesso/consenso per la partecipazione del genitore minorenne
    3. L'aver effettuato precedenti test genetici non esclude il genitore dalla partecipazione a questo studio.

  • Fratelli:

    1. Non è un fratello biologico di un neonato che soddisfa i criteri di inclusione
    2. Non è necessario per un'interpretazione accurata dei risultati neonatali
    3. Avere precedenti test genetici non esclude il fratello dalla partecipazione a questo studio.
  • Controllo storico: non è stato visto negli ultimi 24 mesi e/o non soddisfa i criteri per il controllo abbinato come definito dalla corrispondenza del punteggio di propensione. Parte di questa corrispondenza richiede che il controllo storico sia abbinato a un partecipante allo studio in base all'età, quindi saranno selezionati in base a tutti i criteri di corrispondenza e saranno esclusi se non soddisfano i criteri, inclusa l'età.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Test WGS neonatale
I soggetti neonati idonei e i cui genitori acconsentono allo studio verranno sottoposti a prelievo di sangue che verrà inviato per il sequenziamento dell'intero genoma e l'analisi bioinformatica, filtrando prima un pannello mirato di 1722 geni che hanno maggiori probabilità di causare malattie genetiche nel primo anno di vita, quindi con un filtro dell'intero esoma se non viene determinata alcuna diagnosi ovvia utilizzando il filtro del pannello genico 1722.
Test diagnostico: Test WGS neonatale

I neonati saranno sottoposti al sequenziamento dell'intero genoma e all'analisi con un pannello mirato di geni che potrebbero causare disturbi genetici nel primo anno di vita. Se non viene identificata alcuna diagnosi, i dati sequenziati verranno analizzati utilizzando un filtro dell'intero esoma. Eseguito in un laboratorio certificato CLIA. Patogeno, probabilmente patogeno e VUS nei geni correlati al fenotipo verranno restituiti al team di assistenza e alla famiglia.

I genitori saranno arruolati ai fini dell'analisi del trio con il bambino per assistere nella determinazione della patogenicità delle varianti nel sequenziamento genomico. I risultati patogenetici e probabilmente patogeni saranno segnalati ai genitori nell'ambito della consulenza genetica.

I fratelli saranno iscritti e riceveranno campioni raccolti per l'uso nell'analisi genetica solo se ritenuto essenziale. I risultati saranno riportati ai genitori nell'ambito della consulenza genetica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi confermata
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Diagnosi confermata Y/N categorica nel partecipante neonato rilevato con WGS, rispetto ai risultati dallo standard di cura (SOC) o come visto nel controllo storico (HC)
Fino a 4 anni
Tasso diagnostico
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Tasso diagnostico con analisi tramite WGS, il filtro genico specifico neonatale 1722, rispetto al filtro dell'intero esoma
Fino a 4 anni
Tempo per la diagnosi
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Tempo alla diagnosi in giorni con WGS rispetto ai test SOC o HC
Fino a 4 anni
Utilità clinica di WGS
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Utilità clinica di WGS (ad es. cambiamenti nella gestione dell'assistenza) rispetto a SOC o HC. L'utilità clinica è valutata da un medico coinvolto nel caso dopo la restituzione dei risultati utilizzando una scala Likert (1 - Per niente utile, 2 - Non molto utile, 3 - Neutrale, 4 - Utile, 5 - Molto utile)
Fino a 4 anni
Valutazione dei costi di cura
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Costo totale dell'assistenza in dollari in coloro che ricevono WGS rispetto a HC
Fino a 4 anni
Durata del soggiorno
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Durata totale della degenza ospedaliera in giorni in coloro che ricevono WGS rispetto a HC
Fino a 4 anni
Necessità di utilizzo medico
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Numero di procedure mediche importanti, studi di imaging o servizi di consulenza incontrati in soggetti che ricevono WGS rispetto a quelli in HC
Fino a 4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jerry Vockley, MD, PhD

Investigatori

  • Investigatore principale: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 luglio 2020

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 aprile 2021

Primo Inserito (Effettivo)

19 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

3 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY19050319

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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