Genomsekventering i intensivafdelingens befolkning (PISCES)

Inklusionskriterier:

• Nyfødte: For at blive kontaktet for at deltage, skal en nyfødt opfylde alle følgende kriterier:

  1. Større end 24 ugers svangerskabsalder
  2. Fødselsvægt større end 600 gram
  3. Indlagt på intensivafdelingen på UPMC Children's Hospital (CHP) og/eller Magee Women's Hospital
  4. Mulighed for en genetisk lidelse baseret på tegn, symptomer og laboratorieværdier, der udløser en formel klinisk medicinsk genetikkonsultation af det kliniske plejeteam.
  5. Triageret af PI eller deltagende co-investigators og prioriteret til introduktion af denne forskningsundersøgelse baseret på patientspecifikke kliniske bekymringer
  6. Dokumenteret informeret samtykke fra forælder/værge
• Forældre: Forælder til en nyfødt, der opfylder ovenstående inklusionskriterier, og som har fået samtykke til at deltage i undersøgelsen.
• Søskende: Søskende til en nyfødt, som opfylder ovenstående inklusionskriterier, og som har fået samtykke til at deltage i undersøgelsen. Søskende vil kun blive rekrutteret, hvis det er fastslået, at deres deltagelse er afgørende for den nøjagtige fortolkning af den nyfødtes genetiske undersøgelser.
• Historiske kontroller: Personer, der er blevet evalueret af Medical Genetics inden for de sidste 24 måneder, og som opfylder kriterierne for matchede kontroller som defineret ved matchning af tilbøjelighedsscore.

Ekskluderingskriterier:

• Nyfødte: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra at deltage i denne undersøgelse:

  1. Har en kendt ætiologisk diagnose (f. prænatal test)
  2. Har en større medfødt anomali (nyre-, hjerte-, lever-, neurologiske eller pulmonale misdannelser) forbundet med en kromosomal anomali påvist ved prænatal testning (f. ultralyd, genetisk test)
  3. Sekventering sendt efter fødslen af ​​enhver anden grund end den genetiske konsultation, der udløser undersøgelsen
  4. Tilstedeværelse af dokumenteret signifikant medfødt infektion (f. medfødt cytomegalovirus)

• Forældre:

  1. Er ikke den biologiske forælder til den identificerede nyfødte
  2. Der er ingen udelukkelse for forældredeltagelse. Hvis forælderen er under 18 år, vil disse personer dog blive bedt om at give sit samtykke til undersøgelsen, og deres forælder(e) vil blive bedt om at give tilladelse/samtykke til den mindreårige forælders deltagelse
  3. At have gennemgået en tidligere genetisk test udelukker ikke forælderen fra at deltage i denne undersøgelse.

• Søskende:

  1. Er ikke en biologisk søskende til en nyfødt, der opfylder inklusionskriterierne
  2. Er ikke påkrævet for nøjagtig fortolkning af nyfødtes resultater
  3. At have haft tidligere genetisk test udelukker ikke søskende fra at deltage i denne undersøgelse.
• Historisk kontrol: Er ikke blevet set inden for de seneste 24 måneder og/eller opfylder ikke kriterierne for matchet kontrol som defineret ved matchning af tilbøjelighedsscore. En del af denne matchning kræver, at den historiske kontrol matches til en undersøgelsesdeltager baseret på alder, så de vil blive udvalgt ud fra alle matchningskriterier og vil blive udelukket, hvis de ikke opfylder kriterierne, inklusive alder.