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PTC923 在苯丙酮尿症参与者中的长期安全性研究

2026年9月4日 更新者：PTC Therapeutics

PTC923 在苯丙酮尿症中的第 3 期开放标签扩展研究

本研究的主要目的是评估 PTC923 在苯丙酮尿症参与者中的长期安全性，并评估膳食苯丙氨酸 (Phe)/蛋白质消耗相对于基线的变化。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

完成 PTC 赞助的 3 期苯丙酮尿症研究的所有参与者将有资格参加此 3 期开放标签扩展研究 PTC923-MD-004-PKU。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

247

阶段

  • 第三阶段

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 丹麦
      • Copenhagen、丹麦、DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • 乔治亚州
      • Tbilisi、乔治亚州、0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • 加拿大
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、加拿大、T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton、Ontario、加拿大、L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • 土耳其（türkiye）
      • Adana、土耳其（türkiye）、01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ、Ankara、土耳其（türkiye）、06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle、Ankara、土耳其（türkiye）、06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih、Istanbul、土耳其（türkiye）、34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova、İzmir、土耳其（türkiye）、35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
  • 墨西哥
    • Jalisco
      • Guadalajara、Jalisco、墨西哥、44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • 巴西
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre、Rio Grande do Sul、巴西、90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto、São Paulo、巴西、14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • 德国
      • Hamburg、德国、20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg、德国、69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster、德国、48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • 意大利
      • Rome、意大利、00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua、Veneto、意大利、35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • 捷克语
      • Prague、捷克语、100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • 斯洛文尼亚
      • Ljubljana、斯洛文尼亚、1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • 日本
      • Multiple Locations、日本
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations、日本
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations、日本
        • PTC Clinical Site 3
  • 法国
      • Paris、法国、75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • 波兰
      • Szczecin、波兰、71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • 澳大利亚
    • Brisbane
      • South Brisbane、Brisbane、澳大利亚
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead、New South Wales、澳大利亚、2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide、South Australia、澳大利亚、SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville、Victoria、澳大利亚、3052
        • Royal Children's Hospital
  • 美国
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville、Florida、美国、32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、美国、46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York、New York、美国、10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84108
        • University of Utah
  • 英国
      • Birmingham、英国、B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham、英国
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London、英国、WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • 荷兰
      • Groningen、荷兰、9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • 葡萄牙
      • Porto、葡萄牙、4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário Do Porto, Epe
    • Estremadura
      • Lisbon、Estremadura、葡萄牙、1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon、Estremadura、葡萄牙、1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte Hospital de Santa Maria
  • 西班牙
      • Madrid、西班牙、28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
      • Seville、西班牙、41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona、Esplugues de Llobregat、西班牙、08950
        • Hospital Sant Joan de Déu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 完成了 PTC 赞助的 PKU 3 期临床研究。
  • 有生育能力的女性必须在筛选时进行阴性妊娠试验，并同意在研究期间以及最后一次研究药物给药后 90 天内禁欲或使用至少一种高效避孕方法。
  • 与未进行过输精管结扎术的育龄女性发生性关系的男性必须同意在研究期间以及最后一次研究药物给药后的 90 天内使用屏障避孕方法。 在此期间，男性还必须避免捐精。
  • 愿意在参与研究期间继续保持目前的饮食不变（除非研究者特别指示在研究期间改变饮食）。

排除标准：

  • 不能耐受口服药物。
  • 怀孕或哺乳或考虑怀孕的女性。
  • 目前不受医疗控制的严重神经精神疾病（例如，重度抑郁症），研究者或申办者认为，会干扰参与者参与研究的能力或增加该参与者参与的风险。
  • 过去的病史和/或肾功能损害和/或病症的证据，包括中度/重度肾功能不全（肾小球滤过率 [GFR] <60 毫升 [mL]/分钟 [分钟] 分钟，最近一次在符合条件的饲养员研究中估计) 和/或在肾病学家的照顾下。
  • 研究者或发起人认为会干扰参与者参与研究的能力或增加参与者参与研究的风险的任何其他情况。
  • 要求与任何已知抑制叶酸合成的药物（例如甲氨蝶呤）同时治疗。
  • 与四氢生物蝶呤 (BH4) 补充剂（例如沙丙蝶呤二盐酸盐，KUVAN）或 pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ) 联合治疗。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：PTC923
参与者将接受 PTC923 7.5 mg/kg（参与者 0 至 <6 个月大）、15 mg/kg（参与者 6 至 <12 个月大）、30 mg/kg（参与者 12 个月至 <2 岁），或 60 mg/kg（≥2 岁的参与者）每天口服一次，持续至少 12 个月，或直到参与者出现疗效不佳、不良事件 (AE) 导致中止、退出治疗或 PTC923 获得授权和商业化在特定国家/地区可用。
药品：PTC923
口服使用的 PTC923 粉末在给药前将悬浮在水或苹果汁中。
其他名称：
  • 墨蝶呤
  • 从事

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
在 Phe 耐受性评估期间测量的第 26 周膳食 Phe/蛋白质消耗相对于基线的变化
大体时间：基线，第 26 周
Phe 耐受性定义为在将血液 Phe 水平维持在 40 至 360 微摩尔 (μmol)/升 (L) 范围内（定义为 ≥ 40 至 <360 μmol/L）。
基线，第 26 周
治疗生物不良事件的数量（TEAE）
大体时间：直到学习结束的基线（最多4年）
茶是任何不利或意外的迹象（包括异常的实验室发现），研究参与者中的症状或疾病，在这项研究中被接受研究药物
直到学习结束的基线（最多4年）

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
使用欧洲生活质量 - 第 8、14、20、26、32 和 38 个月的 5 个维度 (EQ-5D) 的 QOL 基线变化
大体时间：基线，第 8、14、20、26、32 和 38 个月
QOL 将使用 EQ-5D（EQ-5D-Y 代理版本 1 [3 至 7 岁]；EQ-5D-Y [8 至 15 岁]；EQ-5D-5L（[≥16 岁]）进行评估。
基线，第 8、14、20、26、32 和 38 个月
在第 8、14、20、26、32 和 38 个月使用苯丙酮尿症生活质量 (PKU-QOL) 问卷调查生活质量 (QOL) 的基线变化
大体时间：基线，第 8、14、20、26、32 和 38 个月
使用 PKU-QOL 问卷的 QOL 将在能够完成 PKU-QOL 的参与者子集中进行评估（即，主要语言为英语 [英国或美国]、土耳其语、荷兰语、德语、西班牙语、意大利语、葡萄牙语的参与者或法语）（6 至 8 岁父母 PKU-QOL；9 至 11 岁儿童 PKU-QOL；12 至 17 岁青少年 PKU-QOL；≥18 岁成人 PKU-QOL）。
基线，第 8、14、20、26、32 和 38 个月
PTC923的适口性
大体时间：月1天1
对于<5岁的参与者，使用以下内容的父母/照顾者会间接评估可口性：根据孩子的反应/面部表达，您认为药物是令人愉快的（令人愉快的，不确定，不愉快的，不愉快的）吗？
月1天1
PTC923的可接受性/易用性
大体时间：月1天1
对于所有<12岁的参与者，父母/照顾者（S）将评分可接受性/易于管理的问题：有以下问题：您有时在给孩子服用药物时是否有问题，因为他/她拒绝接受或扔掉它？ （是/否）。
月1天1
使用面部享乐量表的口味/风味评估
大体时间：月1天1
对于能够遵守说明的参与者≥5至<18岁，参与者将使用面部享乐量表对口味/风味进行评分（5 =真的很好； 4 =好； 3 =不确定； 2 =不好; 1 =真的很糟糕）。
月1天1
血浆脓毒症浓度
大体时间：月1天1到一个月11天1
月1天1到一个月11天1
血浆BH4浓度
大体时间：月1天1到一个月11天1
月1天1到一个月11天1

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

PTC Therapeutics

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年2月14日

初级完成 (实际的)

2026年7月21日

研究完成 (实际的)

2026年7月21日

研究注册日期

首次提交

2021年12月8日

首先提交符合 QC 标准的

2021年12月8日

首次发布 (实际的)

2021年12月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月4日

最后验证

2026年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2023 (美国 NIH 拨款/合同：GRAMMY Museum Foundation)
  • 2021-000497-28 (EudraCT编号)
  • 2023-509229-31-00 (其他标识符：CTIS Number)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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