Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En langsigtet sikkerhedsundersøgelse af PTC923 hos deltagere med phenylketonuri

22. april 2026 opdateret af: PTC Therapeutics

Et fase 3 åbent udvidelsesstudie af PTC923 i phenylketonuri

Hovedformålet med denne undersøgelse er at evaluere den langsigtede sikkerhed af PTC923 hos deltagere med phenylketonuri og at evaluere ændringerne fra baseline i kostens phenylalanin (Phe)/proteinforbrug.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Alle deltagere, der gennemfører et PTC-sponsoreret fase 3-phenylketonuri-studie, vil være berettiget til dette åbne fase 3-udvidelsesstudie, PTC923-MD-004-PKU.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

200

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Australien
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australien, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australien, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brasilien
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brasilien, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84108
        • University of Utah
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Georgien
      • Tbilisi, Georgien, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Holland
      • Groningen, Holland, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Italien
      • Rome, Italien, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italien, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Japan
      • Multiple Locations, Japan
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Japan
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Japan
        • PTC Clinical Site 3
  • Mexico
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, Mexico, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Polen
      • Szczecin, Polen, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto, EPE
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria
  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal
      • Seville, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Adana, Tyrkiet (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Tyrkiet (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Tyrkiet (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Tyrkiet (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Tyskland, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Tyskland, 48149
        • Universitätsklinikum Münster

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Gennemførte et PTC-sponsoreret fase 3 PKU klinisk studie.
  • Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og acceptere afholdenhed eller brug af mindst én yderst effektiv præventionsform i hele undersøgelsens varighed og i op til 90 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
  • Mænd, der er seksuelt aktive med kvinder i den fødedygtige alder, som ikke har fået foretaget en vasektomi, skal acceptere at bruge en barrieremetode til prævention under undersøgelsen og i op til 90 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet. Mænd skal også afstå fra sæddonationer i denne periode.
  • Villig til at fortsætte den nuværende diæt uændret under deltagelse i undersøgelsen (medmindre investigator specifikt har fået besked på at ændre diæt under undersøgelsen).

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at tolerere oral medicin.
  • En kvinde, der er gravid eller ammer, eller overvejer at blive gravid.
  • Alvorlig neuropsykiatrisk sygdom (f.eks. svær depression), som i øjeblikket ikke er under medicinsk kontrol, og som efter investigatorens eller sponsorens mening ville forstyrre deltagerens mulighed for at deltage i undersøgelsen eller øge risikoen for deltagelse for den pågældende deltager.
  • Tidligere sygehistorie og/eller tegn på nyreinsufficiens og/eller tilstand, herunder moderat/svær nyreinsufficiens (glomerulær filtrationshastighed [GFR] <60 milliliter [ml]/minut [min] min som estimeret senest under kvalificerende deltagelse i et feeder-studie ) og/eller under behandling af en nefrolog.
  • Enhver anden betingelse, som efter investigatorens eller sponsors mening ville forstyrre deltagerens mulighed for at deltage i undersøgelsen eller øge risikoen for deltagelse for den pågældende deltager.
  • Behov for samtidig behandling med ethvert lægemiddel, der vides at hæmme folatsyntese (f.eks. methotrexat).
  • Samtidig behandling med tetrahydrobiopterin (BH4) tilskud (for eksempel sapropterindihydrochlorid, KUVAN) eller pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: PTC923
Deltagerne vil modtage PTC923 7,5 mg/kg (deltagere 0 til <6 måneder), 15 mg/kg (deltagere 6 til <12 måneder), 30 mg/kg (deltagere 12 måneder til <2 år), eller 60 mg/kg (deltagere ≥ 2 år) oralt én gang dagligt i minimum 12 måneder eller indtil deltageren oplever manglende effekt, bivirkninger, der fører til seponering, trækker sig ud af behandlingen, eller PTC923 er godkendt og kommercielt tilgængelig i det specifikke land.
Medicin: PTC923
PTC923-pulver til oral brug vil blive suspenderet i vand eller æblejuice før administration.
Andre navne:
  • Sepiapterin
  • Sephience

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i diætisk phe/proteinforbrug i uge 26, målt under phe-tolerancevurderingsperiode
Tidsramme: Baseline, uge ​​26
Phe-tolerance er defineret som den samlede mængde Phe (milligram [mg]/kilogram [kg] pr. dag), der indtages, mens blodets Phe-niveauer opretholdes inden for intervallet 40 til 360 mikromol (μmol)/liter (L) (defineret som ≥ 40 til <360 μmol/L).
Baseline, uge ​​26
Antal behandlingsvækkende bivirkninger (TEAE'er)
Tidsramme: Baseline op til slutningen af ​​studiet (op til 4 år)
En TEAE er ethvert ugunstigt eller utilsigtet tegn (inklusive et unormalt laboratoriefund), symptom eller sygdom i en undersøgelsesdeltager, der administreres studiemedicin i denne undersøgelse
Baseline op til slutningen af ​​studiet (op til 4 år)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i QOL ved hjælp af den europæiske livskvalitet - 5 dimensioner (EQ-5D) på 8, 14, 20, 26, 32 og 38 måneder
Tidsramme: Baseline, måned 8, 14, 20, 26, 32 og 38
QOL vil blive vurderet ved hjælp af EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Version 1 [3 til 7 år]; EQ-5D-Y [8 til 15 år]; EQ-5D-5L ([≥16 år]).
Baseline, måned 8, 14, 20, 26, 32 og 38
Ændring fra baseline i livskvalitet (QOL) ved brug af phenylketonuria-Quality of Life (PKU-QOL) spørgeskema på måned 8, 14, 20, 26, 32 og 38
Tidsramme: Baseline, måned 8, 14, 20, 26, 32 og 38
QOL ved hjælp af PKU-QOL spørgeskema vil blive vurderet i den delmængde af deltagere, der er i stand til at gennemføre PKU-QOL (det vil sige deltagere, hvis primære sprog er engelsk [britisk eller amerikansk], tyrkisk, hollandsk, tysk, spansk, italiensk, portugisisk , eller fransk) (alder 6 til 8 år Forældre PKU-QOL; alderen 9 til 11 år Child PKU-QOL; alderen 12 til 17 år Teenager PKU-QOL; aldre ≥18 år Voksen PKU-QOL).
Baseline, måned 8, 14, 20, 26, 32 og 38
Palatabilitet af PTC923
Tidsramme: Måned 1 dag 1
For deltagere <5 års alder vurderes velsmagende indirekte af forælderen (r)/plejepersonale (r) for deltagere, der bruger følgende: På grundlag af reaktion/ansigtsudtryk for dit barn, tror du, at medicinen er (behagelig, ikke sikker, ubehagelig)?
Måned 1 dag 1
Acceptabilitet/let administration af PTC923
Tidsramme: Måned 1 dag 1
For alle deltagere <12 år vil forælder (r)/plejer (er) bedømme acceptabiliteten/lette administrationen med følgende spørgsmål: Har du nogle gange problemer med at give medicinen til dit barn, fordi han/hun nægter at tage det eller kaster det op? (Ja/nej).
Måned 1 dag 1
Smag/smagsvurdering ved hjælp af en ansigts -hedonisk skala
Tidsramme: Måned 1 dag 1
For deltagere ≥5 til <18 år, der er i stand til at overholde instruktionerne, vil deltageren bedømme smagen/smagen ved hjælp af en hedonisk skala (5 = virkelig god; 4 = god; 3 = ikke sikker; 2 = dårlig; 1 = virkelig dårlig).
Måned 1 dag 1
Plasma sepiapterinkoncentration
Tidsramme: Måned 1 Dag 1 op til måned 11 Dag 1
Måned 1 Dag 1 op til måned 11 Dag 1
Plasma BH4 -koncentration
Tidsramme: Måned 1 Dag 1 op til måned 11 Dag 1
Måned 1 Dag 1 op til måned 11 Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

PTC Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. februar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. december 2021

Først opslået (Faktiske)

21. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2021-000497-28 (EudraCT nummer)
  • 2023-509229-31-00 (Anden identifikator: CTIS Number)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri

Kliniske forsøg med PTC923

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner