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Un estudio de seguridad a largo plazo de PTC923 en participantes con fenilcetonuria

22 de abril de 2026 actualizado por: PTC Therapeutics

Un estudio de extensión de etiqueta abierta de fase 3 de PTC923 en fenilcetonuria

El objetivo principal de este estudio es evaluar la seguridad a largo plazo de PTC923 en participantes con fenilcetonuria y evaluar los cambios desde el inicio en el consumo de fenilalanina (Phe)/proteína en la dieta.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Todos los participantes que completen un estudio de fenilcetonuria de fase 3 patrocinado por PTC serán elegibles para este estudio de extensión abierto de fase 3, PTC923-MD-004-PKU.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

200

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Hamburg, Alemania, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Alemania, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Alemania, 48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • Australia
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Australia
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australia, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brasil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canadá, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Chequia
      • Prague, Chequia, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Eslovenia
      • Ljubljana, Eslovenia, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • España
      • Madrid, España, 28034
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal
      • Seville, España, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, España, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
        • University of Utah
  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Italia
      • Rome, Italia, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Japón
      • Multiple Locations, Japón
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Japón
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Japón
        • PTC Clinical Site 3
  • México
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, México, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Países Bajos
      • Groningen, Países Bajos, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Polonia
      • Szczecin, Polonia, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto, EPE
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Reino Unido
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Turquía (Türkiye)
      • Adana, Turquía (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Turquía (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Turquía (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Turquía (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turquía (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Completó un estudio clínico de PKU de fase 3 patrocinado por PTC.
  • Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y estar de acuerdo con la abstinencia o el uso de al menos un método anticonceptivo altamente eficaz durante el estudio y hasta 90 días después de la última dosis del fármaco del estudio.
  • Los hombres sexualmente activos con mujeres en edad fértil que no se hayan sometido a una vasectomía deben aceptar usar un método anticonceptivo de barrera durante el estudio y hasta 90 días después de la última dosis del fármaco del estudio. Los hombres también deben abstenerse de donaciones de esperma durante este período de tiempo.
  • Dispuesto a continuar con la dieta actual sin cambios mientras participa en el estudio (a menos que el investigador le indique específicamente cambiar la dieta durante el estudio).

Criterio de exclusión:

  • Incapacidad para tolerar la medicación oral.
  • Una mujer que está embarazada o amamantando, o considerando el embarazo.
  • Enfermedad neuropsiquiátrica grave (por ejemplo, depresión mayor) que actualmente no está bajo control médico, que en opinión del investigador o patrocinador, podría interferir con la capacidad del participante para participar en el estudio o aumentar el riesgo de participación para ese participante.
  • Historial médico anterior y/o evidencia de insuficiencia renal y/o condición incluyendo insuficiencia renal moderada/grave (tasa de filtración glomerular [GFR] <60 mililitros [mL]/minuto [min] min como se estimó más recientemente durante la participación calificada en un estudio de alimentación ) y/o bajo el cuidado de un nefrólogo.
  • Cualquier otra condición que, en opinión del investigador o patrocinador, pudiera interferir con la capacidad del participante para participar en el estudio o aumentar el riesgo de participación para ese participante.
  • Requerimiento de tratamiento concomitante con cualquier fármaco conocido por inhibir la síntesis de folato (por ejemplo, metotrexato).
  • Tratamiento concomitante con suplementos de tetrahidrobiopterina (BH4) (por ejemplo, dihidrocloruro de sapropterina, KUVAN) o pegvaliasa-pqpz (PALYNZIQ).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: PTC923
Los participantes recibirán PTC923 7,5 mg/kg (participantes de 0 a <6 meses de edad), 15 mg/kg (participantes de 6 a <12 meses de edad), 30 mg/kg (participantes de 12 meses a <2 años de edad), o 60 mg/kg (participantes ≥2 años de edad) por vía oral una vez al día durante un mínimo de 12 meses o hasta que el participante experimente falta de eficacia, eventos adversos (EA) que lleven a la interrupción, se retire del tratamiento o PTC923 esté autorizado y comercialmente disponible en el país específico.
Droga: PTC923
El polvo de PTC923 para uso oral se suspenderá en agua o jugo de manzana antes de la administración.
Otros nombres:
  • Sepiapterina
  • Sefiencia

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en el consumo dietético de Phe/proteína en la semana 26, medido durante el período de evaluación de la tolerancia a Phe
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 26
La tolerancia a la Phe se define como la cantidad total de Phe en la dieta (miligramos [mg]/kilogramo [kg] por día) ingerida mientras se mantienen los niveles de Phe en sangre dentro del rango de 40 a 360 micromoles (μmol)/litro (L) (definido como ≥ 40 a <360 μmol/L).
Línea de base, semana 26
Número de eventos adversos emergentes de tratamiento (TEAES)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el final del estudio (hasta 4 años)
Un TEAE es cualquier signo desfavorable o no intencionado (incluido un hallazgo de laboratorio anormal), síntomas o enfermedades en un participante de estudio que recibe un medicamento de estudio administrado en este estudio
Línea de base hasta el final del estudio (hasta 4 años)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la calidad de vida utilizando la calidad de vida europea - 5 dimensiones (EQ-5D) en los meses 8, 14, 20, 26, 32 y 38
Periodo de tiempo: Línea de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 y 38
La calidad de vida se evaluará mediante el EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Version 1 [3 a 7 años]; EQ-5D-Y [8 a 15 años]; EQ-5D-5L ([≥16 años]).
Línea de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 y 38
Cambio desde el inicio en la calidad de vida (QOL) usando el cuestionario Phenylketonuria-Quality of Life (PKU-QOL) en los meses 8, 14, 20, 26, 32 y 38
Periodo de tiempo: Línea de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 y 38
La calidad de vida mediante el cuestionario PKU-QOL se evaluará en el subconjunto de participantes que puedan completar el cuestionario PKU-QOL (es decir, participantes cuyo idioma principal sea inglés [británico o estadounidense], turco, holandés, alemán, español, italiano, portugués , o francés) (edades de 6 a 8 años Parent PKU-QOL; edades de 9 a 11 años Child PKU-QOL; edades de 12 a 17 años Adolescente PKU-QOL; edades ≥18 años Adult PKU-QOL).
Línea de base, meses 8, 14, 20, 26, 32 y 38
Palatabilidad de PTC923
Periodo de tiempo: Mes 1 Día 1
Para los participantes <5 años de edad, la palatabilidad será evaluada indirectamente por los padres/cuidadores de los participantes que usan lo siguiente: sobre la base de la reacción/expresión facial de su hijo, ¿cree que el medicamento es (agradable, no seguro, desagradable)?
Mes 1 Día 1
Aceptabilidad/facilidad de administración de PTC923
Periodo de tiempo: Mes 1 Día 1
Para todos los participantes <12 años de edad, los padres/cuidadores calificarán la aceptabilidad/facilidad de administración, con la siguiente pregunta: ¿a veces tiene problemas para darle el medicamento a su hijo porque se niega a tomarla o arrojarla? (Sí/no).
Mes 1 Día 1
Evaluación de sabor/sabor utilizando una escala hedónica facial
Periodo de tiempo: Mes 1 Día 1
Para los participantes ≥5 a <18 años de edad que puedan cumplir con las instrucciones, el participante calificará el sabor/sabor utilizando una escala hedónica facial (5 = realmente bueno; 4 = bueno; 3 = no seguro; 2 = malo; 1 = realmente malo).
Mes 1 Día 1
Concentración de sepiatepterina en plasma
Periodo de tiempo: Mes 1 día 1 hasta mes 11 día 1
Mes 1 día 1 hasta mes 11 día 1
Concentración de plasma BH4
Periodo de tiempo: Mes 1 día 1 hasta mes 11 día 1
Mes 1 día 1 hasta mes 11 día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

PTC Therapeutics

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de febrero de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de diciembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de diciembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

21 de diciembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2021-000497-28 (Número EudraCT)
  • 2023-509229-31-00 (Otro identificador: CTIS Number)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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