Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Долгосрочное исследование безопасности PTC923 у участников с фенилкетонурией

4 сентября 2026 г. обновлено: PTC Therapeutics

Открытое расширенное исследование фазы 3 PTC923 при фенилкетонурии

Основная цель этого исследования — оценить долгосрочную безопасность PTC923 у участников с фенилкетонурией и оценить изменения потребления фенилаланина (Phe)/белка по сравнению с исходным уровнем.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Все участники, прошедшие спонсируемое PTC исследование фазы 3 на фенилкетонурию, будут иметь право на участие в этом открытом расширенном исследовании фазы 3, PTC923-MD-004-PKU.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

247

Фаза

  • Фаза 3

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Австралия
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Австралия, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Австралия, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Австралия, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Бразилия
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Бразилия, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Бразилия, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Германия
      • Hamburg, Германия, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Германия, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Германия, 48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • Грузия
      • Tbilisi, Грузия, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Дания
      • Copenhagen, Дания, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Испания
      • Madrid, Испания, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
      • Seville, Испания, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Испания, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Италия
      • Rome, Италия, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Италия, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Канада
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Канада, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Канада, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Мексика
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, Мексика, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Нидерланды
      • Groningen, Нидерланды, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Польша
      • Szczecin, Польша, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Португалия
      • Porto, Португалия, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário Do Porto, Epe
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Португалия, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Португалия, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte Hospital de Santa Maria
  • Словения
      • Ljubljana, Словения, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Соединенное Королевство
      • Birmingham, Соединенное Королевство, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Соединенное Королевство
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Соединенные Штаты
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84108
        • University of Utah
  • Турция (Туркие)
      • Adana, Турция (Туркие), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Турция (Туркие), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Турция (Туркие), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Турция (Туркие), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Турция (Туркие), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Чехия
      • Prague, Чехия, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Япония
      • Multiple Locations, Япония
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Япония
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Япония
        • PTC Clinical Site 3

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Завершено спонсируемое PTC клиническое исследование ФКУ фазы 3.
  • Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный тест на беременность при скрининге и согласиться на воздержание или использование по крайней мере одной высокоэффективной формы контрацепции на время исследования и до 90 дней после последней дозы исследуемого препарата.
  • Мужчины, ведущие половую жизнь с женщинами детородного возраста, у которых не было вазэктомии, должны дать согласие на использование барьерного метода контрацепции во время исследования и в течение 90 дней после последней дозы исследуемого препарата. Мужчины также должны воздерживаться от донорства спермы в этот период времени.
  • Желание продолжать текущую диету без изменений во время участия в исследовании (если только исследователь не дал конкретных указаний изменить диету во время исследования).

Критерий исключения:

  • Непереносимость пероральных препаратов.
  • Женщина, которая беременна или кормит грудью, или планирует беременность.
  • Серьезное нервно-психическое заболевание (например, большая депрессия), не находящееся в настоящее время под медицинским наблюдением, которое, по мнению исследователя или спонсора, может помешать возможности участника участвовать в исследовании или увеличить риск участия для этого участника.
  • Медицинский анамнез и/или признаки почечной недостаточности и/или состояния, включая умеренную/тяжелую почечную недостаточность (скорость клубочковой фильтрации [СКФ] <60 миллилитров [мл]/минуту [мин] мин, согласно последней оценке во время квалификационного участия в исследовании с питанием ) и/или под наблюдением нефролога.
  • Любое другое состояние, которое, по мнению исследователя или спонсора, может помешать возможности участника участвовать в исследовании или увеличить риск участия для этого участника.
  • Необходимость сопутствующего лечения любым препаратом, ингибирующим синтез фолиевой кислоты (например, метотрексатом).
  • Сопутствующее лечение добавками тетрагидробиоптерина (BH4) (например, дигидрохлорид сапроптерина, КУВАН) или пегвалиазы-pqpz (PALYNZIQ).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: PTC923
Участники получат PTC923 7,5 мг/кг (участники в возрасте от 0 до <6 месяцев), 15 мг/кг (участники в возрасте от 6 до <12 месяцев), 30 мг/кг (участники в возрасте от 12 месяцев до <2 лет), или 60 мг/кг (участники в возрасте ≥2 лет) перорально один раз в день в течение как минимум 12 месяцев или до тех пор, пока участник не почувствует отсутствие эффективности, нежелательные явления (НЯ), которые приводят к прекращению лечения, отказу от лечения или PTC923 будет разрешен и коммерчески доступны в конкретной стране.
Лекарство: PTC923
Порошок PTC923 для перорального применения перед введением суспендируют в воде или яблочном соке.
Другие имена:
  • Сепиаптерин
  • Сефиология

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение потребления фенилаланина/белка с пищей на 26-й неделе по сравнению с исходным уровнем, измеренное в период оценки переносимости фенилаланина
Временное ограничение: Исходный уровень, неделя 26
Толерантность Phe определяется как общее количество поступающего с пищей Phe (миллиграммы [мг]/килограмм [кг] в день) при поддержании уровня Phe в крови в диапазоне от 40 до 360 микромолей (мкмоль)/литр (л) (определяется как ≥ от 40 до <360 мкмоль/л).
Исходный уровень, неделя 26
Количество нежелательных явлений с лечением (Teaes)
Временное ограничение: Базовая линия до конца исследования (до 4 лет)
Teae - это какой -либо неблагоприятный или непреднамеренный признак (включая аномальное лабораторное обнаружение), симптом или заболевания у участника исследования, которым вводится препарат для изучения в этом исследовании
Базовая линия до конца исследования (до 4 лет)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение качества жизни по сравнению с исходным уровнем с использованием европейского показателя качества жизни — 5 измерений (EQ-5D) на 8, 14, 20, 26, 32 и 38 месяцах
Временное ограничение: Исходный уровень, месяцы 8, 14, 20, 26, 32 и 38
Качество жизни будет оцениваться с использованием EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Version 1 [от 3 до 7 лет]; EQ-5D-Y [от 8 до 15 лет]; EQ-5D-5L ([≥16 лет]).
Исходный уровень, месяцы 8, 14, 20, 26, 32 и 38
Изменение качества жизни (КЖ) по сравнению с исходным уровнем с использованием опросника «Фенилкетонурия-качество жизни» (ФКУ-КЖ) на 8, 14, 20, 26, 32 и 38 месяцах
Временное ограничение: Исходный уровень, месяцы 8, 14, 20, 26, 32 и 38
QOL с использованием опросника PKU-QOL будет оцениваться в подгруппе участников, которые могут заполнить PKU-QOL (то есть участники, чей основной язык - английский [британский или американский], турецкий, голландский, немецкий, испанский, итальянский, португальский , или французский) (в возрасте от 6 до 8 лет ФКУ-КЖ у родителей; в возрасте от 9 до 11 лет у детей с ФКУ-КЖ; в возрасте от 12 до 17 лет у подростков с ФКУ-КЖ; в возрасте ≥18 лет у взрослых ФКУ-КЖ).
Исходный уровень, месяцы 8, 14, 20, 26, 32 и 38
Вкушаемость PTC923
Временное ограничение: Месяц 1 день 1
Для участников <5 лет, вкусовая вкуса будет косвенно оцениваться родителями (-ами)/попечителем (ами) участников, использующих следующее: на основе реакции/выражения лица вашего ребенка, считаете ли вы, что лекарство (приятно, не уверено, неприятно)?
Месяц 1 день 1
Приемлемость/простота введения PTC923
Временное ограничение: Месяц 1 день 1
Для всех участников <12 лет, родители (ы)/попечитель (ы) будут оценить приемлемость/простоту администрирования, со следующим вопросом: у вас иногда возникают проблемы с предоставлением лекарств вашему ребенку, потому что он/она отказывается принимать его или поднимает? (Да/нет).
Месяц 1 день 1
Оценка вкуса/аромата с использованием гедонистической шкалы лица
Временное ограничение: Месяц 1 день 1
Для участников от ≥5 до <18 лет, которые могут соблюдать инструкции, участник оценит вкус/вкус, используя гедоническую шкалу лица (5 = действительно хорошо; 4 = хорошо; 3 = не уверен; 2 = плохо; 1 = действительно плохо).
Месяц 1 день 1
Концентрация сепиаптерина в плазме
Временное ограничение: Месяц 1 день с 1 до месяца 11 дней 1
Месяц 1 день с 1 до месяца 11 дней 1
Концентрация BH4 в плазме
Временное ограничение: Месяц 1 день с 1 до месяца 11 дней 1
Месяц 1 день с 1 до месяца 11 дней 1

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

PTC Therapeutics

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 февраля 2022 г.

Первичное завершение (Действительный)

21 июля 2026 г.

Завершение исследования (Действительный)

21 июля 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 декабря 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 декабря 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 декабря 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2023 (Грант/контракт NIH США: GRAMMY Museum Foundation)
  • 2021-000497-28 (Номер EudraCT)
  • 2023-509229-31-00 (Другой идентификатор: CTIS Number)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться