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Uno studio sulla sicurezza a lungo termine di PTC923 nei partecipanti con fenilchetonuria

22 aprile 2026 aggiornato da: PTC Therapeutics

Uno studio di estensione in aperto di fase 3 di PTC923 nella fenilchetonuria

Lo scopo principale di questo studio è valutare la sicurezza a lungo termine di PTC923 nei partecipanti con fenilchetonuria e valutare i cambiamenti rispetto al basale nel consumo alimentare di fenilalanina (Phe)/proteine.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Tutti i partecipanti che completano uno studio di fase 3 sulla fenilchetonuria sponsorizzato da PTC saranno idonei per questo studio di estensione in aperto di fase 3, PTC923-MD-004-PKU.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

200

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Australia
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australia, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brasile
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brasile, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Cechia
      • Prague, Cechia, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Germania
      • Hamburg, Germania, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Germania, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Germania, 48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • Giappone
      • Multiple Locations, Giappone
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Giappone
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Giappone
        • PTC Clinical Site 3
  • Italia
      • Rome, Italia, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Messico
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, Messico, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Olanda
      • Groningen, Olanda, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Polonia
      • Szczecin, Polonia, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Portogallo
      • Porto, Portogallo, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto, EPE
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Portogallo, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Portogallo, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Regno Unito
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Spagna
      • Madrid, Spagna, 28034
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal
      • Seville, Spagna, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spagna, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84108
        • University of Utah
  • Turchia (Türkiye)
      • Adana, Turchia (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Turchia (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Turchia (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Turchia (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turchia (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Completato uno studio clinico PKU di fase 3 sponsorizzato da PTC.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo screening e accettare l'astinenza o l'uso di almeno una forma altamente efficace di contraccezione per la durata dello studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • I maschi sessualmente attivi con donne in età fertile che non hanno subito una vasectomia devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo di barriera durante lo studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco oggetto dello studio. I maschi devono anche astenersi dalle donazioni di sperma durante questo periodo di tempo.
  • - Disponibilità a continuare la dieta attuale invariata durante la partecipazione allo studio (a meno che non sia stato specificamente richiesto di cambiare dieta durante lo studio dallo sperimentatore).

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di tollerare i farmaci per via orale.
  • Una donna che è incinta o che allatta o che sta considerando una gravidanza.
  • Grave malattia neuropsichiatrica (ad esempio, depressione maggiore) non attualmente sotto controllo medico, che secondo l'opinione dello sperimentatore o dello sponsor, interferirebbe con la capacità del partecipante di partecipare allo studio o aumenterebbe il rischio di partecipazione per quel partecipante.
  • Anamnesi patologica pregressa e/o evidenza di insufficienza renale e/o condizione inclusa insufficienza renale moderata/grave (velocità di filtrazione glomerulare [GFR] <60 millilitri [mL]/minuto [min] min come stimata più recentemente durante la partecipazione qualificante a uno studio di alimentazione ) e/o sotto la cura di un nefrologo.
  • Qualsiasi altra condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore o dello sponsor, interferirebbe con la capacità del partecipante di partecipare allo studio o aumenterebbe il rischio di partecipazione per quel partecipante.
  • Necessità di trattamento concomitante con qualsiasi farmaco noto per inibire la sintesi dei folati (ad esempio, metotrexato).
  • Trattamento concomitante con supplementazione di tetraidrobiopterina (BH4) (ad esempio, sapropterina dicloridrato, KUVAN) o pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: PTC923
I partecipanti riceveranno PTC923 7,5 mg/kg (partecipanti da 0 a <6 mesi di età), 15 mg/kg (partecipanti da 6 a <12 mesi di età), 30 mg/kg (partecipanti da 12 mesi a <2 anni di età), o 60 mg/kg (partecipanti di età ≥2 anni) per via orale una volta al giorno per un minimo di 12 mesi o fino a quando il partecipante manifesta mancanza di efficacia, eventi avversi (AE) che portano all'interruzione, si ritira dal trattamento o PTC923 è autorizzato e commercializzato disponibili nel paese specifico.
Droga: PTC923
La polvere PTC923 per uso orale sarà sospesa in acqua o succo di mela prima della somministrazione.
Altri nomi:
  • Seppiapterin
  • Sefienza

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel consumo dietetico di Phe/proteine ​​alla settimana 26, misurata durante il periodo di valutazione della tolleranza Phe
Lasso di tempo: Basale, settimana 26
La tolleranza Phe è definita come la quantità totale di Phe alimentare (milligrammi [mg]/chilogrammo [kg] al giorno) ingerita mantenendo i livelli di Phe nel sangue nell'intervallo da 40 a 360 micromoli (μmol)/litro (L) (definito come ≥ da 40 a <360 μmol/L).
Basale, settimana 26
Numero di eventi avversi emergenti dal trattamento (Teaes)
Lasso di tempo: Basale fino alla fine dello studio (fino a 4 anni)
Un Teae è un segno sfavorevole o non intenzionale (incluso una scoperta di laboratorio anormale), sintomo o malattia in uno studio partecipante a cui è somministrato un farmaco di studio in questo studio
Basale fino alla fine dello studio (fino a 4 anni)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale della qualità della vita utilizzando la qualità della vita europea - 5 dimensioni (EQ-5D) ai mesi 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Lasso di tempo: Basale, Mesi 8, 14, 20, 26, 32 e 38
La QOL sarà valutata utilizzando l'EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Version 1 [da 3 a 7 anni]; EQ-5D-Y [da 8 a 15 anni]; EQ-5D-5L ([≥16 anni]).
Basale, Mesi 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Cambiamento rispetto al basale nella qualità della vita (QOL) utilizzando il questionario fenilchetonuria-qualità della vita (PKU-QOL) ai mesi 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Lasso di tempo: Basale, Mesi 8, 14, 20, 26, 32 e 38
La QOL utilizzando il questionario PKU-QOL sarà valutata nel sottogruppo di partecipanti che sono in grado di completare il PKU-QOL (ovvero, i partecipanti la cui lingua principale è inglese [britannico o americano], turco, olandese, tedesco, spagnolo, italiano, portoghese , o francese) (età da 6 a 8 anni PKU-QOL genitore; età da 9 a 11 anni PKU-QOL bambino; ​​età da 12 a 17 anni PKU-QOL adolescente; età ≥18 anni PKU-QOL adulto).
Basale, Mesi 8, 14, 20, 26, 32 e 38
Palabilità di PTC923
Lasso di tempo: Mese 1 giorno 1
Per i partecipanti <5 anni di età, la palabilità sarà indirettamente valutata dai genitori/caregiver dei partecipanti che usano le seguenti: sulla base della reazione/espressione facciale del bambino, pensi che il farmaco sia (piacevole, non sicuro, spiacevole)?
Mese 1 giorno 1
Accettabilità/facilità di somministrazione di PTC923
Lasso di tempo: Mese 1 giorno 1
Per tutti i partecipanti <12 anni di età, i genitori/caregiver valuterà l'accettabilità/facilità di amministrazione, con la seguente domanda: A volte hai problemi a dare i farmaci a tuo figlio perché rifiuta di prenderlo o buttarlo? (Sì/No).
Mese 1 giorno 1
Valutazione del gusto/sapore usando una scala edonica facciale
Lasso di tempo: Mese 1 giorno 1
Per i partecipanti da ≥5 a <18 anni che sono in grado di rispettare le istruzioni, il partecipante valuterà il gusto/sapore usando una scala edonica facciale (5 = davvero buona; 4 = buona; 3 = non sicuro; 2 = cattivo; 1 = davvero cattivo).
Mese 1 giorno 1
Concentrazione plasmatica di seppiapterina
Lasso di tempo: Mese 1 giorno 1 fino al mese 11 giorno 1
Mese 1 giorno 1 fino al mese 11 giorno 1
Concentrazione plasmatica BH4
Lasso di tempo: Mese 1 giorno 1 fino al mese 11 giorno 1
Mese 1 giorno 1 fino al mese 11 giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PTC Therapeutics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 febbraio 2022

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

21 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2021-000497-28 (Numero EudraCT)
  • 2023-509229-31-00 (Altro identificatore: CTIS Number)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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