Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pitkäaikainen turvallisuustutkimus PTC923:sta fenyyliketonuriasta kärsivillä

keskiviikko 22. huhtikuuta 2026 päivittänyt: PTC Therapeutics

Kolmannen vaiheen avoin laajennustutkimus PTC923:sta fenyyliketonuriassa

Tämän tutkimuksen päätarkoituksena on arvioida PTC923:n pitkän aikavälin turvallisuutta osallistujilla, joilla on fenyyliketonuria, ja arvioida muutoksia lähtötasosta ruokavalion fenyylialaniinin (Phe)/proteiinin kulutuksessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Kaikki osallistujat, jotka suorittavat PTC:n tukeman 3. vaiheen fenyyliketonuriatutkimuksen, ovat oikeutettuja tähän vaiheen 3 avoimeen jatkotutkimukseen, PTC923-MD-004-PKU.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Groningen, Alankomaat, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Australia
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Australia
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australia, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brasilia
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilia, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brasilia, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Espanja
      • Madrid, Espanja, 28034
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal
      • Seville, Espanja, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espanja, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Italia
      • Rome, Italia, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italia, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Japani
      • Multiple Locations, Japani
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Japani
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Japani
        • PTC Clinical Site 3
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Meksiko
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, Meksiko, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Portugali
      • Porto, Portugali, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto, EPE
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Portugali, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Portugali, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria
  • Puola
      • Szczecin, Puola, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Saksa
      • Hamburg, Saksa, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Saksa, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Saksa, 48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Turkki (Türkiye)
      • Adana, Turkki (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Turkki (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Turkki (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Turkki (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turkki (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
  • Tšekki
      • Prague, Tšekki, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Yhdysvallat
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Saatiin päätökseen PTC:n tukema vaiheen 3 PKU kliininen tutkimus.
  • Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla tulee olla negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja suostuttava pidättäytymiseen tai vähintään yhden erittäin tehokkaan ehkäisymenetelmän käyttöön tutkimuksen ajan ja enintään 90 päivää viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen.
  • Miesten, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia hedelmällisessä iässä olevien naisten kanssa, joille ei ole tehty vasektomiaa, on suostuttava käyttämään estemenetelmää ehkäisyssä tutkimuksen aikana ja enintään 90 päivää viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen. Miesten on myös pidättäydyttävä siittiöiden luovuttamisesta tänä aikana.
  • Valmis jatkamaan nykyistä ruokavaliota ennallaan tutkimukseen osallistumisen aikana (ellei tutkija ole nimenomaisesti kehottanut muuttamaan ruokavaliota tutkimuksen aikana).

Poissulkemiskriteerit:

  • Kyvyttömyys sietää suun kautta otettavaa lääkitystä.
  • Nainen, joka on raskaana tai imettää tai harkitsee raskautta.
  • Vakava neuropsykiatrinen sairaus (esimerkiksi vakava masennus), joka ei ole tällä hetkellä lääkärin valvonnassa ja joka tutkijan tai toimeksiantajan mielestä häiritsisi osallistujan mahdollisuuksia osallistua tutkimukseen tai lisäisi osallistujan riskiä.
  • Aiempi sairaushistoria ja/tai todisteet munuaisten vajaatoiminnasta ja/tai tilasta, mukaan lukien kohtalainen/vaikea munuaisten vajaatoiminta (glomerulussuodatusnopeus [GFR] <60 millilitraa [mL]/min [min] min viimeksi arvioituna syöttötutkimukseen osallistumisen aikana ) ja/tai nefrologin hoidossa.
  • Mikä tahansa muu ehto, joka tutkijan tai toimeksiantajan mielestä häiritsisi osallistujan mahdollisuuksia osallistua tutkimukseen tai lisäisi osallistumisriskiä.
  • Vaatimus samanaikaiselle hoidolle millä tahansa lääkkeellä, jonka tiedetään estävän folaatin synteesiä (esimerkiksi metotreksaatti).
  • Samanaikainen hoito tetrahydrobiopteriini (BH4) -lisäaineella (esimerkiksi sapropteriinidihydrokloridi, KUVAN) tai pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: PTC923
Osallistujat saavat PTC923:a 7,5 mg/kg (osallistujat 0 - < 6 kuukauden ikäiset), 15 mg/kg (osallistujat 6 - < 12 kuukauden ikäiset), 30 mg/kg (osallistujat 12 kk - < 2 vuoden ikäiset), tai 60 mg/kg (osallistujat ≥ 2-vuotiaat) suun kautta kerran päivässä vähintään 12 kuukauden ajan tai kunnes osallistuja kokee tehon puutetta, haittatapahtumia (AE), jotka johtavat hoidon lopettamiseen, hoidon lopettamiseen tai PTC923 on hyväksytty ja kaupallisesti hyväksytty saatavilla tietyssä maassa.
Lääke: PTC923
Suun kautta käytettävä PTC923-jauhe suspendoidaan veteen tai omenamehuun ennen antoa.
Muut nimet:
  • Sepiapteriini
  • Sefenssi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta ruokavalion Phe/proteiinin kulutuksessa viikolla 26, mitattuna Phe-toleranssin arviointijakson aikana
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikko 26
Phe-toleranssi määritellään ravinnon Phe:n kokonaismääräksi (milligrammaa [mg]/kg [kg] päivässä), joka nautitaan pitäen veren Phe-tasot välillä 40-360 mikromoolia (μmol)/litra (L) (määritelty ≥ 40 - <360 μmol/L).
Lähtötilanne, viikko 26
Hoitoon liittyvien haittavaikutusten lukumäärä (TEAES)
Aikaikkuna: Perustaso tutkimuksen loppuun saakka (jopa 4 vuotta)
TEAE on mikä tahansa epäsuotuisa tai tahattoman merkki (mukaan lukien epänormaali laboratorion havainto), oire tai sairaus tutkimuksen osallistujalla, jota annetaan tutkimuslääke tässä tutkimuksessa
Perustaso tutkimuksen loppuun saakka (jopa 4 vuotta)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos QOL:n lähtötasosta käyttämällä eurooppalaista elämänlaatua - 5 ulottuvuutta (EQ-5D) kuukausina 8, 14, 20, 26, 32 ja 38
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukaudet 8, 14, 20, 26, 32 ja 38
QOL arvioidaan käyttämällä EQ-5D:tä (EQ-5D-Y Proxy-versio 1 [3–7 vuotta]; EQ-5D-Y [8–15 vuotta]; EQ-5D-5L ([≥16 vuotta]).
Lähtötilanne, kuukaudet 8, 14, 20, 26, 32 ja 38
Muutos elämänlaadun (QOL) perustasosta käyttämällä fenyyliketonuria-elämänlaatukyselyä (PKU-QOL) kuukausina 8, 14, 20, 26, 32 ja 38
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukaudet 8, 14, 20, 26, 32 ja 38
QOL PKU-QOL-kyselylomakkeella arvioidaan osallistujien osajoukossa, jotka pystyvät täyttämään PKU-QOL:n (eli osallistujat, joiden ensisijainen kieli on englanti [britti tai amerikka], turkki, hollanti, saksa, espanja, italia, portugali , tai ranska) (6–8-vuotiaat vanhempi PKU-QOL; 9–11-vuotiaat lapsi PKU-QOL; 12–17-vuotiaat nuoret PKU-QOL; iät ≥18 vuotta aikuisten PKU-QOL).
Lähtötilanne, kuukaudet 8, 14, 20, 26, 32 ja 38
PTC923: n makuus
Aikaikkuna: Kuukausi 1 päivä 1
Osallistujille, jotka ovat <5 -vuotiaita, osallistujien vanhemmat/hoitaja/hoitaja (t) arvioivat epäsuorasti seuraavia: Luuletko seuraavia:
Kuukausi 1 päivä 1
PTC923: n hyväksyttävyys/helppouttaminen
Aikaikkuna: Kuukausi 1 päivä 1
Kaikille <12 -vuotiaille osallistujille vanhemmat/hoitaja/hoitaja (t) arvioi hyväksyttävyyden/helppoutta hallinnon kanssa seuraavalla kysymyksellä: Onko sinulla joskus ongelmia lääkityksen antamisessa lapsellesi, koska hän kieltäytyy ottamasta sitä tai heittää sitä? (Kyllä/ei).
Kuukausi 1 päivä 1
Maku/maun arviointi kasvojen hedonisen asteikon avulla
Aikaikkuna: Kuukausi 1 päivä 1
Osallistujille ≥5 - <18 -vuotiaita, jotka kykenevät noudattamaan ohjeita, osallistuja arvioi maun/maun kasvojen hedonisen asteikon avulla (5 = todella hyvä; 4 = hyvä; 3 = ei ole varma; 2 = huono; 1 = todella huono).
Kuukausi 1 päivä 1
Plasma -sepiapteriinipitoisuus
Aikaikkuna: Kuukausi 1 päivä 1 kuukauteen 11 päivään 1
Kuukausi 1 päivä 1 kuukauteen 11 päivään 1
Plasma BH4 -pitoisuus
Aikaikkuna: Kuukausi 1 päivä 1 kuukauteen 11 päivään 1
Kuukausi 1 päivä 1 kuukauteen 11 päivään 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 14. helmikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 8. joulukuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 21. joulukuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 24. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2021-000497-28 (EudraCT-numero)
  • 2023-509229-31-00 (Muu tunniste: CTIS Number)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset PTC923

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Austria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa