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Une étude d'innocuité à long terme du PTC923 chez des participants atteints de phénylcétonurie

4 septembre 2026 mis à jour par: PTC Therapeutics

Une étude d'extension en ouvert de phase 3 du PTC923 dans la phénylcétonurie

L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'innocuité à long terme du PTC923 chez les participants atteints de phénylcétonurie et d'évaluer les changements par rapport au départ dans la consommation alimentaire de phénylalanine (Phe)/protéines.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Tous les participants qui terminent une étude de phase 3 sur la phénylcétonurie parrainée par PTC seront éligibles pour cette étude d'extension en ouvert de phase 3, PTC923-MD-004-PKU.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

247

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Hamburg, Allemagne, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Allemagne, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Allemagne, 48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • Australie
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Australie
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australie, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australie, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australie, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brésil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brésil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brésil, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Danemark
      • Copenhagen, Danemark, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Espagne
      • Madrid, Espagne, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
      • Seville, Espagne, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espagne, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
  • France
      • Paris, France, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Géorgie
      • Tbilisi, Géorgie, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Italie
      • Rome, Italie, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italie, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Japon
      • Multiple Locations, Japon
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Japon
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Japon
        • PTC Clinical Site 3
  • Le Portugal
      • Porto, Le Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário Do Porto, Epe
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Le Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Le Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte Hospital de Santa Maria
  • Mexique
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, Mexique, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Pays-Bas
      • Groningen, Pays-Bas, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Pologne
      • Szczecin, Pologne, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Slovénie
      • Ljubljana, Slovénie, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Tchéquie
      • Prague, Tchéquie, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Turquie (Türkiye)
      • Adana, Turquie (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Turquie (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Turquie (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Turquie (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turquie (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
  • États-Unis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84108
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • A terminé une étude clinique de phase 3 sur la PCU parrainée par PTC.
  • Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif lors de la sélection et accepter l'abstinence ou l'utilisation d'au moins une forme de contraception hautement efficace pendant la durée de l'étude et jusqu'à 90 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.
  • Les hommes sexuellement actifs avec des femmes en âge de procréer qui n'ont pas subi de vasectomie doivent accepter d'utiliser une méthode contraceptive de barrière pendant l'étude et jusqu'à 90 jours après la dernière dose du médicament à l'étude. Les hommes doivent également s'abstenir de faire des dons de sperme pendant cette période.
  • - Volonté de continuer le régime actuel inchangé tout en participant à l'étude (sauf instruction spécifique de changer de régime pendant l'étude par l'investigateur).

Critère d'exclusion:

  • Incapacité à tolérer les médicaments oraux.
  • Une femme qui est enceinte ou qui allaite, ou qui envisage une grossesse.
  • Maladie neuropsychiatrique grave (par exemple, dépression majeure) non actuellement sous contrôle médical, qui, de l'avis de l'investigateur ou du promoteur, interférerait avec la capacité du participant à participer à l'étude ou augmenterait le risque de participation pour ce participant.
  • Antécédents médicaux et/ou signes d'insuffisance rénale et/ou d'affection, y compris une insuffisance rénale modérée/sévère (taux de filtration glomérulaire [DFG] < 60 millilitres [mL]/minute [min] min, tel qu'estimé le plus récemment lors de la participation qualifiante à une étude d'alimentation) ) et/ou sous les soins d'un néphrologue.
  • Toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur ou du promoteur, interférerait avec la capacité du participant à participer à l'étude ou augmenterait le risque de participation pour ce participant.
  • Nécessité d'un traitement concomitant avec tout médicament connu pour inhiber la synthèse des folates (par exemple, le méthotrexate).
  • Traitement concomitant avec supplémentation en tétrahydrobioptérine (BH4) (par exemple, dichlorhydrate de saproptérine, KUVAN) ou pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: PTC923
Les participants recevront du PTC923 7,5 mg/kg (participants âgés de 0 à < 6 mois), 15 mg/kg (participants âgés de 6 à < 12 mois), 30 mg/kg (participants âgés de 12 mois à < 2 ans), ou 60 mg/kg (participants âgés de ≥ 2 ans) par voie orale une fois par jour pendant au moins 12 mois ou jusqu'à ce que le participant présente un manque d'efficacité, des événements indésirables (EI) qui entraînent l'arrêt du traitement, ou jusqu'à ce que le PTC923 soit autorisé et commercialisé disponible dans le pays concerné.
Médicament: PTC923
La poudre PTC923 à usage oral sera mise en suspension dans de l'eau ou du jus de pomme avant administration.
Autres noms:
  • Sépiaptérine
  • Séphiance

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport au départ de la consommation alimentaire de Phe/protéines à la semaine 26, mesuré pendant la période d'évaluation de la tolérance au Phe
Délai: Base de référence, semaine 26
La tolérance à la Phe est définie comme la quantité totale de Phe alimentaire (milligrammes [mg]/kilogramme [kg] par jour) ingérée tout en maintenant les taux sanguins de Phe dans la plage de 40 à 360 micromoles (μmol)/litre (L) (définie comme ≥ 40 à <360 μmol/L).
Base de référence, semaine 26
Nombre d'événements indésirables émergents du traitement (TEAES)
Délai: BASELING jusqu'à la fin de l'étude (jusqu'à 4 ans)
Un TEEE est tout signe défavorable ou involontaire (y compris une découverte anormale de laboratoire), des symptômes ou des maladies chez un participant à l'étude qui est administré du médicament à l'étude dans cette étude
BASELING jusqu'à la fin de l'étude (jusqu'à 4 ans)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à la ligne de base de la qualité de vie en utilisant la qualité de vie européenne - 5 dimensions (EQ-5D) aux mois 8, 14, 20, 26, 32 et 38
Délai: Au départ, mois 8, 14, 20, 26, 32 et 38
La qualité de vie sera évaluée à l'aide de l'EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Version 1 [3 à 7 ans] ; EQ-5D-Y [8 à 15 ans] ; EQ-5D-5L ([≥16 ans]).
Au départ, mois 8, 14, 20, 26, 32 et 38
Changement par rapport au départ de la qualité de vie (QOL) à l'aide du questionnaire sur la qualité de vie de la phénylcétonurie (PCU-QOL) aux mois 8, 14, 20, 26, 32 et 38
Délai: Au départ, mois 8, 14, 20, 26, 32 et 38
La qualité de vie à l'aide du questionnaire PKU-QOL sera évaluée dans le sous-ensemble de participants capables de remplir le questionnaire PKU-QOL (c'est-à-dire les participants dont la langue principale est l'anglais [britannique ou américain], le turc, le néerlandais, l'allemand, l'espagnol, l'italien, le portugais , ou français) (âgés de 6 à 8 ans Parent PKU-QOL ; de 9 à 11 ans Enfant PKU-QOL ; de 12 à 17 ans Adolescent PKU-QOL ; âgés de ≥ 18 ans Adulte PKU-QOL).
Au départ, mois 8, 14, 20, 26, 32 et 38
Palatabilité de PTC923
Délai: Mois 1 jour 1
Pour les participants de moins de 5 ans, la palatabilité sera indirectement évaluée par le (s) parent (s) / soignant (s) des participants en utilisant ce qui suit: sur la base de la réaction / expression faciale de votre enfant, pensez-vous que le médicament est (agréable, non sûr, désagréable)?
Mois 1 jour 1
Acceptabilité / facilité d'administration de PTC923
Délai: Mois 1 jour 1
Pour tous les participants de moins de 12 ans, les parents / soignants / les soignants évalueront l'acceptabilité / facilité d'administration, avec la question suivante: Avez-vous parfois des problèmes à donner le médicament à votre enfant parce qu'il refuse de le prendre ou de le jeter? (Oui / Non).
Mois 1 jour 1
Évaluation du goût / des saveurs à l'aide d'une échelle hédonique faciale
Délai: Mois 1 jour 1
Pour les participants ≥ 5 à <18 ans qui sont capables de se conformer aux instructions, le participant évaluera le goût / saveur en utilisant une échelle hédonique faciale (5 = vraiment bien; 4 = bien; 3 = pas sûr; 2 = mal; 1 = vraiment mauvais).
Mois 1 jour 1
Concentration plasmatique de la sépiaptérine
Délai: Mois 1 jour 1 jusqu'au mois 11 Jour 1
Mois 1 jour 1 jusqu'au mois 11 Jour 1
Concentration plasmatique de BH4
Délai: Mois 1 jour 1 jusqu'au mois 11 Jour 1
Mois 1 jour 1 jusqu'au mois 11 Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

PTC Therapeutics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 février 2022

Achèvement primaire (Réel)

21 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Réel)

21 juillet 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 décembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 décembre 2021

Première publication (Réel)

21 décembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 septembre 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2023 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis: GRAMMY Museum Foundation)
  • 2021-000497-28 (Numéro EudraCT)
  • 2023-509229-31-00 (Autre identifiant: CTIS Number)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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