Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een veiligheidsonderzoek op lange termijn van PTC923 bij deelnemers met fenylketonurie

22 april 2026 bijgewerkt door: PTC Therapeutics

Een fase 3 open-label extensieonderzoek van PTC923 bij fenylketonurie

Het belangrijkste doel van deze studie is het evalueren van de veiligheid van PTC923 op lange termijn bij deelnemers met fenylketonurie, en het evalueren van de veranderingen ten opzichte van de uitgangswaarde in de consumptie van fenylalanine (Phe)/eiwitten via de voeding.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Alle deelnemers die een door PTC gesponsord Fase 3-onderzoek naar fenylketonurie voltooien, komen in aanmerking voor dit Fase 3 open-label extensieonderzoek, PTC923-MD-004-PKU.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

200

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Australië
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australië, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Australië, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australië, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brazilië
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazilië, 90035-903
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brazilië, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Denemarken
      • Copenhagen, Denemarken, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Duitsland
      • Hamburg, Duitsland, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Duitsland, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Duitsland, 48149
        • Universitatsklinikum Munster
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Georgië
      • Tbilisi, Georgië, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Italië
      • Rome, Italië, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italië, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Japan
      • Multiple Locations, Japan
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Japan
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Japan
        • PTC Clinical Site 3
  • Mexico
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, Mexico, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Nederland
      • Groningen, Nederland, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Polen
      • Szczecin, Polen, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto, EPE
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria
  • Slovenië
      • Ljubljana, Slovenië, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Spanje
      • Madrid, Spanje, 28034
        • Hospital Universitario Ramon Y Cajal
      • Seville, Spanje, 41013
        • Hospital Universitario Virgen Del Rocio
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Deu
  • Tsjechië
      • Prague, Tsjechië, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Turkije (Türkiye)
      • Adana, Turkije (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Turkije (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Turkije (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Turkije (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turkije (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84108
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Voltooide een door PTC gesponsord Fase 3 PKU klinisch onderzoek.
  • Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten een negatieve zwangerschapstest hebben bij de screening en akkoord gaan met onthouding of het gebruik van ten minste één zeer effectieve vorm van anticonceptie voor de duur van het onderzoek en tot 90 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.
  • Mannen die seksueel actief zijn met vrouwen in de vruchtbare leeftijd die geen vasectomie hebben ondergaan, moeten ermee instemmen een barrièremethode voor anticonceptie te gebruiken tijdens het onderzoek en tot 90 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel. Mannen moeten gedurende deze periode ook afzien van spermadonaties.
  • Bereid om het huidige dieet ongewijzigd voort te zetten tijdens deelname aan het onderzoek (tenzij de onderzoeker specifiek heeft geïnstrueerd om tijdens het onderzoek van dieet te veranderen).

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om orale medicatie te verdragen.
  • Een vrouw die zwanger is of borstvoeding geeft, of overweegt zwanger te worden.
  • Ernstige neuropsychiatrische ziekte (bijvoorbeeld ernstige depressie) die momenteel niet onder medische controle staat en die naar de mening van de onderzoeker of sponsor het vermogen van de deelnemer om aan het onderzoek deel te nemen zou belemmeren of het risico van deelname voor die deelnemer zou vergroten.
  • Medische geschiedenis uit het verleden en/of bewijs van nierfunctiestoornis en/of aandoening waaronder matige/ernstige nierinsufficiëntie (glomerulaire filtratiesnelheid [GFR] <60 milliliter [ml]/minuut [min] min zoals meest recent geschat tijdens kwalificerende deelname aan een feeder-onderzoek ) en/of onder behandeling van een nefroloog.
  • Elke andere aandoening die naar de mening van de onderzoeker of sponsor het vermogen van de deelnemer om aan het onderzoek deel te nemen zou belemmeren of het risico van deelname voor die deelnemer zou vergroten.
  • Vereiste voor gelijktijdige behandeling met een geneesmiddel waarvan bekend is dat het de folaatsynthese remt (bijvoorbeeld methotrexaat).
  • Gelijktijdige behandeling met suppletie met tetrahydrobiopterine (BH4) (bijvoorbeeld sapropterinedihydrochloride, KUVAN) of pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: PTC923
Deelnemers krijgen PTC923 7,5 mg/kg (deelnemers van 0 tot <6 maanden), 15 mg/kg (deelnemers van 6 tot <12 maanden), 30 mg/kg (deelnemers van 12 maanden tot <2 jaar), of 60 mg/kg (deelnemers ≥2 jaar) oraal eenmaal daags gedurende minimaal 12 maanden of totdat de deelnemer een gebrek aan werkzaamheid ervaart, bijwerkingen (AE's) die leiden tot stopzetting van de behandeling, of totdat PTC923 is geautoriseerd en commercieel beschikbaar in het specifieke land.
Geneesmiddel: PTC923
PTC923-poeder voor oraal gebruik wordt vóór toediening gesuspendeerd in water of appelsap.
Andere namen:
  • Sepiapterine
  • SEEPHIERCTIE

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in Phe-/eiwitconsumptie via de voeding in week 26, gemeten tijdens de Phe-tolerantiebeoordelingsperiode
Tijdsspanne: Basislijn, week 26
Phe-tolerantie wordt gedefinieerd als de totale hoeveelheid Phe via de voeding (milligram [mg]/kilogram [kg] per dag) die wordt ingenomen terwijl de Phe-waarden in het bloed binnen het bereik van 40 tot 360 micromol (μmol)/liter (L) worden gehouden (gedefinieerd als ≥ 40 tot <360 μmol/L).
Basislijn, week 26
Aantal bijwerkingen voor de behandeling op de behandeling (TEEAS)
Tijdsspanne: Basislijn tot het einde van de studie (maximaal 4 jaar)
Een Teae is een ongunstig of onbedoeld teken (inclusief een abnormale bevinding
Basislijn tot het einde van de studie (maximaal 4 jaar)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van baseline in QOL met behulp van de Europese kwaliteit van leven - 5 dimensies (EQ-5D) op maand 8, 14, 20, 26, 32 en 38
Tijdsspanne: Basislijn, maanden 8, 14, 20, 26, 32 en 38
KvL wordt beoordeeld met behulp van de EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy versie 1 [3 tot 7 jaar]; EQ-5D-Y [8 tot 15 jaar]; EQ-5D-5L ([≥16 jaar]).
Basislijn, maanden 8, 14, 20, 26, 32 en 38
Verandering ten opzichte van baseline in kwaliteit van leven (QOL) met behulp van de vragenlijst fenylketonurie-kwaliteit van leven (PKU-QOL) op maand 8, 14, 20, 26, 32 en 38
Tijdsspanne: Basislijn, maanden 8, 14, 20, 26, 32 en 38
Kwaliteit van leven met behulp van de PKU-QOL-vragenlijst zal worden beoordeeld in de subgroep van deelnemers die de PKU-QOL kunnen voltooien (d.w.z. deelnemers van wie de primaire taal Engels [Brits of Amerikaans], Turks, Nederlands, Duits, Spaans, Italiaans, Portugees is of Frans) (leeftijd 6 tot 8 jaar Ouder PKU-QOL; leeftijd 9 tot 11 jaar Kind PKU-QOL; leeftijd 12 tot 17 jaar Adolescent PKU-QOL; leeftijd ≥18 jaar Volwassen PKU-QOL).
Basislijn, maanden 8, 14, 20, 26, 32 en 38
Smakelijkheid van PTC923
Tijdsspanne: Maand 1 dag 1
Voor deelnemers <5 jaar oud zal smakelijkheid indirect worden beoordeeld door de ouder (s)/verzorger (s) van deelnemers die het volgende gebruiken: op basis van de reactie/gezichtsuitdrukking van uw kind, denkt u dat de medicatie (aangenaam, niet zeker, onaangenaam) is?
Maand 1 dag 1
Aanvaardbaarheid/toedieningsgemak van PTC923
Tijdsspanne: Maand 1 dag 1
Voor alle deelnemers <12 jaar oud, zullen ouder (s)/verzorger (s) de aanvaardbaarheid/gemak van administratie beoordelen, met de volgende vraag: heb je soms problemen om de medicatie aan je kind te geven omdat hij/zij weigert het in te nemen of op te gooien? (Ja/nee).
Maand 1 dag 1
Smaak/smaakbeoordeling met behulp van een hedonische schaal van het gezicht
Tijdsspanne: Maand 1 dag 1
Voor deelnemers ≥5 tot <18 jaar oud die in staat zijn om aan de instructies te voldoen, beoordeelt de deelnemer de smaak/smaak met behulp van een hedonische schaal van het gezicht (5 = echt goed; 4 = goed; 3 = niet zeker; 2 = slecht; 1 = echt slecht).
Maand 1 dag 1
Plasma Sepiapterin -concentratie
Tijdsspanne: Maand 1 dag 1 tot maand 11 Dag 1
Maand 1 dag 1 tot maand 11 Dag 1
Plasma BH4 -concentratie
Tijdsspanne: Maand 1 dag 1 tot maand 11 Dag 1
Maand 1 dag 1 tot maand 11 Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

PTC Therapeutics

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 februari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 december 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 december 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 december 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2021-000497-28 (EudraCT-nummer)
  • 2023-509229-31-00 (Andere identificatie: CTIS Number)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op PTC923

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren