En långsiktig säkerhetsstudie av PTC923 hos deltagare med fenylketonuri
4 september 2026 uppdaterad av: PTC Therapeutics
En fas 3 öppen förlängningsstudie av PTC923 vid fenylketonuri
Huvudsyftet med denna studie är att utvärdera den långsiktiga säkerheten av PTC923 hos deltagare med fenylketonuri, och att utvärdera förändringarna från baslinjen i dietary fenylalanin (Phe)/proteinkonsumtion.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Alla deltagare som genomför en PTC-sponsrad fas 3-fenylketonuristudie kommer att vara berättigade till denna öppna fas 3-förlängningsstudie, PTC923-MD-004-PKU.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
247
Fas
- Fas 3
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Brisbane
-
South Brisbane, Brisbane, Australien
- The Queensland Children's Hospital
-
-
New South Wales
-
Westmead, New South Wales, Australien, 2145
- Westmead Hospital
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Australien, SA 5000
- PARC Clinical Research
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australien, 3052
- Royal Children's Hospital
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
São Paulo
-
Ribeirão Preto, São Paulo, Brasilien, 14051-140
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
-
-
-
-
-
Copenhagen, Danmark, DK-2100
- Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
- UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
- Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10009
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84108
- University of Utah
-
-
-
-
-
Tbilisi, Georgien, 0159
- Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
-
-
-
-
-
Rome, Italien, 00185
- Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Italien, 35129
- Azienda Ospedaliera-Universita Padova
-
-
-
-
-
Multiple Locations, Japan
- PTC Clinical Site 1
-
Multiple Locations, Japan
- PTC Clinical Site 2
-
Multiple Locations, Japan
- PTC Clinical Site 3
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
- Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
- McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
-
-
-
-
Jalisco
-
Guadalajara, Jalisco, Mexiko, 44670
- PanAmerican Clinical Research
-
-
-
-
-
Groningen, Nederländerna, 9713 GZ
- UMCG Beatrix Children's Hospital
-
-
-
-
-
Szczecin, Polen, 71-252
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
-
-
-
-
-
Porto, Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário Do Porto, Epe
-
-
Estremadura
-
Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
- CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
-
Lisbon, Estremadura, Portugal, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte Hospital de Santa Maria
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenien, 1000
- Univerzitetni klinicni center Ljubljana
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien, 28034
- Hospital Universitario Ramon y Cajal
-
Seville, Spanien, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
Esplugues de Llobregat
-
Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spanien, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannien, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Birmingham, Storbritannien
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
-
London, Storbritannien, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
-
Prague, Tjeckien, 100 34
- Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
-
-
-
-
-
Adana, Turkiet (Türkiye), 01330
- Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
-
-
Ankara
-
Altındağ, Ankara, Turkiet (Türkiye), 06230
- Hacettepe University Medical Faculty
-
Yenimahalle, Ankara, Turkiet (Türkiye), 06500
- Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
-
-
Istanbul
-
Fatih, Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34098
- İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
-
-
İzmir
-
Bornova, İzmir, Turkiet (Türkiye), 35100
- Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
-
-
-
-
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
-
Münster, Tyskland, 48149
- Universitätsklinikum Münster
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Genomförde en PTC-sponsrad fas 3 PKU-studie.
- Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och samtycka till abstinens eller användning av minst en mycket effektiv form av preventivmedel under hela studien och i upp till 90 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet.
- Män som är sexuellt aktiva med kvinnor i fertil ålder som inte har genomgått en vasektomi måste gå med på att använda en barriärmetod för preventivmedel under studien och i upp till 90 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet. Hanar måste också avstå från spermiedonationer under denna tidsperiod.
- Villig att fortsätta nuvarande diet oförändrad medan du deltar i studien (såvida inte utredaren specifikt instruerats att ändra diet under studien).
Exklusions kriterier:
- Oförmåga att tolerera oral medicinering.
- En kvinna som är gravid eller ammar, eller överväger att bli gravid.
- Allvarlig neuropsykiatrisk sjukdom (till exempel allvarlig depression) som för närvarande inte är under medicinsk kontroll, som enligt utredaren eller sponsorn, skulle störa deltagarens möjlighet att delta i studien eller öka risken för deltagande för den deltagaren.
- Tidigare medicinsk historia och/eller tecken på nedsatt njurfunktion och/eller tillstånd inklusive måttlig/svår njurinsufficiens (glomerulär filtrationshastighet [GFR] <60 milliliter [ml]/minut [min] min som uppskattades senast under kvalificerande deltagande i en matarstudie ) och/eller under vård av en nefrolog.
- Alla andra villkor som enligt utredaren eller sponsorn skulle störa deltagarens möjlighet att delta i studien eller öka risken för deltagande för den deltagaren.
- Krav på samtidig behandling med något läkemedel som är känt för att hämma folatsyntes (till exempel metotrexat).
- Samtidig behandling med tetrahydrobiopterin (BH4)-tillskott (till exempel sapropterindihydroklorid, KUVAN) eller pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: PTC923
Deltagarna kommer att få PTC923 7,5 mg/kg (deltagare 0 till <6 månader gamla), 15 mg/kg (deltagare 6 till <12 månader gamla), 30 mg/kg (deltagare 12 månader till <2 år gamla), eller 60 mg/kg (deltagare ≥ 2 år) oralt en gång dagligen i minst 12 månader eller tills deltagaren upplever bristande effekt, biverkningar som leder till utsättande av behandlingen, eller PTC923 är auktoriserat och kommersiellt tillgänglig i det specifika landet.
|
PTC923-pulver för oral användning kommer att suspenderas i vatten eller äppeljuice före administrering.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring från baslinjen i dietary Phe/Protein Konsumtion vid vecka 26, uppmätt under Phe-toleransbedömningsperioden
Tidsram: Baslinje, vecka 26
|
Phe-tolerans definieras som den totala mängden Phe (milligram [mg]/kilogram [kg] per dag) som intas samtidigt som blodets Phe-nivåer bibehålls inom intervallet 40 till 360 mikromol (μmol)/liter (L) (definierad som ≥ 40 till <360 μmol/L).
|
Baslinje, vecka 26
|
|
Antal behandlings-e-nämnda biverkningar (TEAES)
Tidsram: Baslinje upp till slutet av studien (upp till 4 år)
|
En teee är alla ogynnsamma eller oavsiktliga tecken (inklusive ett onormalt laboratoriumtänkande), symptom eller sjukdom hos en studiedeltagare som administreras studiemedicin i denna studie
|
Baslinje upp till slutet av studien (upp till 4 år)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring från baslinjen i QOL med den europeiska livskvaliteten - 5 dimensioner (EQ-5D) vid 8, 14, 20, 26, 32 och 38 månader
Tidsram: Baslinje, månader 8, 14, 20, 26, 32 och 38
|
QOL kommer att bedömas med EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy Version 1 [3 till 7 år]; EQ-5D-Y [8 till 15 år], EQ-5D-5L ([≥16 år]).
|
Baslinje, månader 8, 14, 20, 26, 32 och 38
|
|
Förändring från baslinjen i livskvalitet (QOL) med fenylketonuri-livskvalitet (PKU-QOL) frågeformulär vid 8, 14, 20, 26, 32 och 38 månader
Tidsram: Baslinje, månader 8, 14, 20, 26, 32 och 38
|
QOL som använder PKU-QOL frågeformulär kommer att bedömas i delmängden deltagare som kan slutföra PKU-QOL (det vill säga deltagare vars primära språk är engelska [brittisk eller amerikansk], turkiska, holländska, tyska, spanska, italienska, portugisiska , eller franska) (åldrar 6 till 8 år Förälder PKU-QOL; åldrar 9 till 11 år Barn PKU-QOL; åldrarna 12 till 17 år Adolescent PKU-QOL; åldrar ≥18 år Vuxen PKU-QOL).
|
Baslinje, månader 8, 14, 20, 26, 32 och 38
|
|
Smakbarhet av PTC923
Tidsram: Månad 1 dag 1
|
För deltagarna <5 års ålder kommer smakbarhet indirekt utvärderas av föräldern/vårdgivaren hos deltagarna som använder följande: På grundval av ditt barns reaktion/ansiktsuttryck, tycker du att medicinen är (trevlig, inte säker, obehaglig)?
|
Månad 1 dag 1
|
|
Acceptabilitet/enkel administrering av PTC923
Tidsram: Månad 1 dag 1
|
För alla deltagare <12 års ålder kommer förälder (er)/vårdgivare (er) att betygsätta acceptabilitet/enkel administration, med följande fråga: Har du ibland problem med att ge medicinen till ditt barn eftersom han/hon vägrar att ta det eller kastar upp det?
(Ja/Nej).
|
Månad 1 dag 1
|
|
Smak/smakbedömning med hjälp av en ansiktshedonisk skala
Tidsram: Månad 1 dag 1
|
För deltagare ≥5 till <18 års ålder som kan följa instruktionerna kommer deltagaren att betygsätta smak/smaken med hjälp av en ansiktshedonisk skala (5 = riktigt bra; 4 = bra; 3 = inte säker; 2 = dålig; 1 = riktigt dålig).
|
Månad 1 dag 1
|
|
Plasmaspiapterinkoncentration
Tidsram: Månad 1 dag 1 upp till månad 11 dag 1
|
Månad 1 dag 1 upp till månad 11 dag 1
|
|
|
Plasma BH4 -koncentration
Tidsram: Månad 1 dag 1 upp till månad 11 dag 1
|
Månad 1 dag 1 upp till månad 11 dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
14 februari 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
21 juli 2026
Avslutad studie (Faktisk)
21 juli 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 december 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
8 december 2021
Första postat (Faktisk)
21 december 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
9 september 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
4 september 2026
Senast verifierad
1 augusti 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Aminosyrametabolism, medfödda fel
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Fenylketonuri
- septerin
Andra studie-ID-nummer
- PTC923-MD-004-PKU
- 2023 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt: GRAMMY Museum Foundation)
- 2021-000497-28 (EudraCT-nummer)
- 2023-509229-31-00 (Annan identifierare: CTIS Number)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .