Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dlouhodobá bezpečnostní studie PTC923 u účastníků s fenylketonurií

22. dubna 2026 aktualizováno: PTC Therapeutics

Otevřená rozšiřující studie fáze 3 PTC923 u fenylketonurie

Hlavním účelem této studie je vyhodnotit dlouhodobou bezpečnost PTC923 u účastníků s fenylketonurií a vyhodnotit změny oproti výchozí hodnotě ve spotřebě fenylalaninu (Phe)/proteinů ve stravě.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Všichni účastníci, kteří dokončí studii fenylketonurie fáze 3 sponzorovanou PTC, budou způsobilí pro tuto otevřenou prodlouženou studii fáze 3, PTC923-MD-004-PKU.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

200

Fáze

  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • Brisbane
      • South Brisbane, Brisbane, Austrálie
        • The Queensland Children's Hospital
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Austrálie, 2145
        • Westmead Hospital
    • South Australia
      • Adelaide, South Australia, Austrálie, SA 5000
        • PARC Clinical Research
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Austrálie, 3052
        • Royal Children's Hospital
  • Brazílie
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • São Paulo
      • Ribeirão Preto, São Paulo, Brazílie, 14051-140
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
  • Dánsko
      • Copenhagen, Dánsko, DK-2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Gruzie
      • Tbilisi, Gruzie, 0159
        • Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
  • Holandsko
      • Groningen, Holandsko, 9713 GZ
        • UMCG Beatrix Children's Hospital
  • Itálie
      • Rome, Itálie, 00185
        • Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Itálie, 35129
        • Azienda Ospedaliera-Universita Padova
  • Japonsko
      • Multiple Locations, Japonsko
        • PTC Clinical Site 1
      • Multiple Locations, Japonsko
        • PTC Clinical Site 2
      • Multiple Locations, Japonsko
        • PTC Clinical Site 3
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
        • Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
        • McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
  • Mexiko
    • Jalisco
      • Guadalajara, Jalisco, Mexiko, 44670
        • PanAmerican Clinical Research
  • Německo
      • Hamburg, Německo, 20246
        • University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
      • Heidelberg, Německo, 69120
        • Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
      • Münster, Německo, 48149
        • Universitätsklinikum Münster
  • Polsko
      • Szczecin, Polsko, 71-252
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
  • Portugalsko
      • Porto, Portugalsko, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto, EPE
    • Estremadura
      • Lisbon, Estremadura, Portugalsko, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
      • Lisbon, Estremadura, Portugalsko, 1649-035
        • CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria
  • Slovinsko
      • Ljubljana, Slovinsko, 1000
        • Univerzitetni klinicni center Ljubljana
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
      • Birmingham, Spojené království
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
        • UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10009
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
        • University of Utah
  • Turecko (Türkiye)
      • Adana, Turecko (Türkiye), 01330
        • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
    • Ankara
      • Altındağ, Ankara, Turecko (Türkiye), 06230
        • Hacettepe University Medical Faculty
      • Yenimahalle, Ankara, Turecko (Türkiye), 06500
        • Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Turecko (Türkiye), 34098
        • İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
    • İzmir
      • Bornova, İzmir, Turecko (Türkiye), 35100
        • Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
  • Česko
      • Prague, Česko, 100 34
        • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal
      • Seville, Španělsko, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
    • Esplugues de Llobregat
      • Barcelona, Esplugues de Llobregat, Španělsko, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dokončili klinickou studii PKU fáze 3 sponzorovanou PTC.
  • Ženy ve fertilním věku musí mít při screeningu negativní těhotenský test a souhlasit s abstinencí nebo užíváním alespoň jedné vysoce účinné formy antikoncepce po dobu trvání studie a až 90 dnů po poslední dávce hodnoceného léku.
  • Muži, kteří jsou sexuálně aktivní se ženami ve fertilním věku, které neprodělaly vazektomii, musí souhlasit s použitím bariérové ​​metody antikoncepce během studie a po dobu až 90 dnů po poslední dávce studovaného léku. Muži se také musí během této doby zdržet darování spermatu.
  • Ochota během účasti ve studii pokračovat v nezměněné stávající dietě (pokud nedostane konkrétní pokyn ke změně stravy během studie od zkoušejícího).

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost tolerovat perorální léky.
  • Žena, která je těhotná nebo kojí nebo zvažuje těhotenství.
  • Závažné neuropsychiatrické onemocnění (například těžká deprese), které není v současné době pod lékařskou kontrolou a které by podle názoru zkoušejícího nebo zadavatele narušovalo schopnost účastníka účastnit se studie nebo zvyšovalo riziko účasti pro tohoto účastníka.
  • Minulá anamnéza a/nebo známky poškození ledvin a/nebo stavu včetně středně těžké/závažné renální insuficience (glomerulární filtrace [GFR] <60 mililitrů [ml]/min [min] min, jak bylo naposledy odhadnuto během kvalifikační účasti ve studii feeder ) a/nebo v péči nefrologa.
  • Jakákoli jiná podmínka, která by podle názoru zkoušejícího nebo zadavatele narušovala schopnost účastníka účastnit se studie nebo zvyšovala riziko účasti pro tohoto účastníka.
  • Požadavek na současnou léčbu jakýmkoli lékem, o kterém je známo, že inhibuje syntézu folátu (například methotrexát).
  • Souběžná léčba suplementací tetrahydrobiopterinu (BH4) (například sapropterin dihydrochlorid, KUVAN) nebo pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: PTC923
Účastníci dostanou PTC923 7,5 mg/kg (účastníci ve věku 0 až <6 měsíců), 15 mg/kg (účastníci ve věku 6 až <12 měsíců), 30 mg/kg (účastníci ve věku 12 měsíců až <2 let), nebo 60 mg/kg (účastníci ve věku ≥ 2 roky) perorálně jednou denně po dobu minimálně 12 měsíců nebo dokud účastník nezaznamená nedostatečnou účinnost, nežádoucí účinky (AE), které vedou k přerušení, odstoupení od léčby nebo není PTC923 schválen a komerčně dostupné v konkrétní zemi.
Lék: PTC923
Prášek PTC923 pro perorální použití bude před podáním suspendován ve vodě nebo jablečné šťávě.
Ostatní jména:
  • Sepiapterin
  • Sephience

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty ve spotřebě Phe/proteinů ve stravě ve 26. týdnu, měřená během období hodnocení tolerance Phe
Časové okno: Výchozí stav, týden 26
Tolerance Phe je definována jako celkové množství Phe v potravě (miligramy [mg]/kilogram [kg] za den) přijaté při zachování hladin Phe v krvi v rozmezí 40 až 360 mikromolů (μmol)/litr (L) (definováno jako ≥ 40 až <360 μmol/l).
Výchozí stav, týden 26
Počet nežádoucích účinků (čaje)
Časové okno: Základní do konce studia (až 4 roky)
Čaj je jakýkoli nepříznivý nebo nezamýšlený znamení (včetně abnormálního laboratorního nálezu), symptomů nebo nemoci u účastníka studie, kterému je v této studii podána studijní lék
Základní do konce studia (až 4 roky)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty v QOL pomocí evropské kvality života – 5 dimenzí (EQ-5D) v měsících 8, 14, 20, 26, 32 a 38
Časové okno: Výchozí stav, měsíce 8, 14, 20, 26, 32 a 38
QOL bude hodnocena pomocí EQ-5D (EQ-5D-Y Proxy verze 1 [3 až 7 let]; EQ-5D-Y [8 až 15 let]; EQ-5D-5L ([≥16 let]).
Výchozí stav, měsíce 8, 14, 20, 26, 32 a 38
Změna od výchozí hodnoty v kvalitě života (QOL) pomocí dotazníku fenylketonurie-kvalita života (PKU-QOL) v 8., 14., 20., 26., 32. a 38. měsíci
Časové okno: Výchozí stav, měsíce 8, 14, 20, 26, 32 a 38
QOL pomocí dotazníku PKU-QOL bude hodnocena v podskupině účastníků, kteří jsou schopni vyplnit PKU-QOL (tj. účastníci, jejichž primárním jazykem je angličtina [britština nebo americká], turečtina, holandština, němčina, španělština, italština, portugalština nebo francouzština) (věk 6 až 8 let Rodič PKU-QOL; věk 9 až 11 let Dítě PKU-QOL; věk 12 až 17 let Dospívající PKU-QOL; věk ≥18 let Dospělý PKU-QOL).
Výchozí stav, měsíce 8, 14, 20, 26, 32 a 38
CHLASIBALITA PTC923
Časové okno: Měsíc 1 den 1
Pro účastníky <5 let věku bude chutě posouzena nepřímo rodiči/pečovatelem účastníků pomocí následujících: Na základě reakce/exprese obličeje vašeho dítěte si myslíte, že lék je (příjemný, nejasný)?
Měsíc 1 den 1
Přijatelnost/snadnost podávání PTC923
Časové okno: Měsíc 1 den 1
Pro všechny účastníky <12 let věku budou rodiče/pečovatel (y) hodnotit přijatelnost/snadnost podávání, s následující otázkou: Máte někdy problémy s dáváním léků vašemu dítěti, protože to odmítá nebo ho vyhodí? (Ano/Ne).
Měsíc 1 den 1
Posouzení chuti/chuti pomocí hedonického měřítka obličeje
Časové okno: Měsíc 1 den 1
Pro účastníky ≥ 5 až 18 let, kteří jsou schopni dodržovat pokyny, bude účastník hodnotit chuť/chuť pomocí hedonického měřítka obličeje (5 = opravdu dobrý; 4 = dobrý; 3 = není jistý; 2 = špatný; 1 = opravdu špatný).
Měsíc 1 den 1
Koncentrace sepiapterinu v plazmě
Časové okno: Měsíc 1 den 1 až měsíc 11. den
Měsíc 1 den 1 až měsíc 11. den
Koncentrace BH4 v plazmě
Časové okno: Měsíc 1 den 1 až měsíc 11. den
Měsíc 1 den 1 až měsíc 11. den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

PTC Therapeutics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. února 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

21. prosince 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PTC923-MD-004-PKU
  • 2021-000497-28 (Číslo EudraCT)
  • 2023-509229-31-00 (Jiný identifikátor: CTIS Number)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PTC923

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit