A PTC923 hosszú távú biztonsági vizsgálata fenilketonuriában szenvedő betegeknél
2026. szeptember 4. frissítette: PTC Therapeutics
A PTC923 3. fázisú nyílt kiterjesztési vizsgálata fenilketonuriában
Ennek a vizsgálatnak a fő célja a PTC923 hosszú távú biztonságosságának értékelése fenilketonuriában szenvedő betegeknél, valamint az étrendi fenilalanin (Phe)/fehérje fogyasztás kiindulási értékéhez viszonyított változásainak értékelése.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Minden résztvevő, aki elvégzi a PTC által szponzorált 3. fázisú fenilketonuria vizsgálatot, jogosult lesz a PTC923-MD-004-PKU 3. fázisú nyílt elrendezésű kiterjesztett vizsgálatra.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
247
Fázis
- 3. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Brisbane
-
South Brisbane, Brisbane, Ausztrália
- The Queensland Children's Hospital
-
-
New South Wales
-
Westmead, New South Wales, Ausztrália, 2145
- Westmead Hospital
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Ausztrália, SA 5000
- PARC Clinical Research
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Ausztrália, 3052
- Royal Children's Hospital
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazília, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
São Paulo
-
Ribeirão Preto, São Paulo, Brazília, 14051-140
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da Universidade de Sao Paulo
-
-
-
-
-
Prague, Csehország, 100 34
- Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu PKU a HPA
-
-
-
-
-
Copenhagen, Dánia, DK-2100
- Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
-
-
-
-
-
Birmingham, Egyesült Királyság, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Birmingham, Egyesült Királyság
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
-
London, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32610
- UF College of Medicine, Department of Pediatrics Division of Genetics and Metabolism
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
- Indiana University School of Medicine Department of Medical and Molecular Genetics
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10009
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS)
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84108
- University of Utah
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades - Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
-
-
-
-
-
Tbilisi, Grúzia, 0159
- Medical Genetics and Laboratory Diagnostics Center
-
-
-
-
-
Groningen, Hollandia, 9713 GZ
- UMCG Beatrix Children's Hospital
-
-
-
-
-
Multiple Locations, Japán
- PTC Clinical Site 1
-
Multiple Locations, Japán
- PTC Clinical Site 2
-
Multiple Locations, Japán
- PTC Clinical Site 3
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
- Metabolics and Genetics in Calgary (MAGIC) Clinic, Ltd.
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
- McMaster Children's Hospital Hamilton Health Sciences
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children University of Toronto Adult Clinic: The Fred A Litwin Family Centre in Genetic Medicine University Health Network & Mt. Sinai Hospital
-
-
-
-
-
Szczecin, Lengyelország, 71-252
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Centrum Wsparcia Badań Klinicznych
-
-
-
-
Jalisco
-
Guadalajara, Jalisco, Mexikó, 44670
- PanAmerican Clinical Research
-
-
-
-
-
Hamburg, Németország, 20246
- University Children's Hospital Hamburg Eppendorf (Kinder-UKE) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin (Kinder-UKE)
-
Heidelberg, Németország, 69120
- Universitätsklinikum Heidelberg / Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin / Sektion für Neuropädiatrie & Stoffwechselmedizin
-
Münster, Németország, 48149
- Universitätsklinikum Münster
-
-
-
-
-
Rome, Olaszország, 00185
- Department of Human Neuroscience, Child and Adolescent Neuropsychiatry, Policlinico Umberto I
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Olaszország, 35129
- Azienda Ospedaliera-Universita Padova
-
-
-
-
-
Porto, Portugália, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário Do Porto, Epe
-
-
Estremadura
-
Lisbon, Estremadura, Portugália, 1649-035
- CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE Hospital de Santa Maria,
-
Lisbon, Estremadura, Portugália, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte Hospital de Santa Maria
-
-
-
-
-
Madrid, Spanyolország, 28034
- Hospital Universitario Ramon y Cajal
-
Seville, Spanyolország, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
Esplugues de Llobregat
-
Barcelona, Esplugues de Llobregat, Spanyolország, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
-
-
-
Ljubljana, Szlovénia, 1000
- Univerzitetni klinicni center Ljubljana
-
-
-
-
-
Adana, Törökország (Türkiye), 01330
- Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi
-
-
Ankara
-
Altındağ, Ankara, Törökország (Türkiye), 06230
- Hacettepe University Medical Faculty
-
Yenimahalle, Ankara, Törökország (Türkiye), 06500
- Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
-
-
Istanbul
-
Fatih, Istanbul, Törökország (Türkiye), 34098
- İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
-
-
İzmir
-
Bornova, İzmir, Törökország (Türkiye), 35100
- Ege University Faculty of Medicine Children Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Befejezett egy PTC által szponzorált Phase 3 PKU klinikai vizsgálatot.
- A fogamzóképes nőknek negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük a szűréskor, és el kell fogadniuk az absztinenciát vagy legalább egy rendkívül hatékony fogamzásgátlási forma alkalmazását a vizsgálat időtartama alatt, és a vizsgált gyógyszer utolsó adagját követő 90 napig.
- Azoknak a férfiaknak, akik szexuális életet folytatnak fogamzóképes korú nőkkel, akiken nem esett át vazektómia, bele kell egyezniük, hogy a vizsgálat során és a vizsgált gyógyszer utolsó adagját követő 90 napig a fogamzásgátlás gátlási módszerét alkalmazzák. Ebben az időszakban a hímeknek tartózkodniuk kell a spermiumok adományozásától.
- Hajlandó a jelenlegi étrendet változatlan formában folytatni a vizsgálatban való részvétel alatt (kivéve, ha a vizsgáló kifejezetten utasította az étrend megváltoztatására a vizsgálat során).
Kizárási kritériumok:
- Az orális gyógyszeres kezelés képtelensége.
- Olyan nő, aki terhes vagy szoptat, vagy terhességet tervez.
- Súlyos neuropszichiátriai betegség (például súlyos depresszió), amely jelenleg nem áll orvosi ellenőrzés alatt, és amely a vizsgáló vagy a szponzor véleménye szerint akadályozná a résztvevő képességét a vizsgálatban való részvételre, vagy növelné a részvétel kockázatát az adott résztvevő számára.
- Múltbéli kórtörténet és/vagy vesekárosodás és/vagy állapot, beleértve a közepesen súlyos/súlyos veseelégtelenséget (glomeruláris filtrációs ráta [GFR] <60 milliliter [mL]/perc [perc] perc, a legutóbbi becslések szerint egy feeder vizsgálatban való részvétel során ) és/vagy nefrológus felügyelete alatt.
- Bármilyen egyéb feltétel, amely a vizsgáló vagy a megbízó véleménye szerint akadályozná a résztvevő képességét a vizsgálatban való részvételre, vagy növelné a részvétel kockázatát a résztvevő számára.
- Egyidejű kezelés követelménye bármely olyan gyógyszerrel, amelyről ismert, hogy gátolja a folsavszintézist (például metotrexát).
- Egyidejű kezelés tetrahidrobiopterin (BH4) kiegészítéssel (például szapropterin-dihidroklorid, KUVAN) vagy pegvaliase-pqpz (PALYNZIQ).
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: PTC923
A résztvevők 7,5 mg/kg PTC923-at kapnak (0-6 hónapos kor közötti résztvevők), 15 mg/kg-ot (6-12 hónapos kor közötti résztvevők), 30 mg/kg-ot (12 hónapos és 2 évesnél fiatalabb résztvevők), vagy 60 mg/ttkg (2 évesnél idősebb résztvevők) szájon át naponta egyszer legalább 12 hónapon keresztül, vagy amíg a résztvevőnél a hatásosság hiányát, a nemkívánatos eseményeket (AE) tapasztalják, amelyek a kezelés abbahagyásához, a kezelés abbahagyásához vezetnek, vagy a PTC923-t nem engedélyezik és kereskedelmi forgalomba kerül. elérhető az adott országban.
|
A szájon át alkalmazandó PTC923 port beadás előtt vízben vagy almalében kell szuszpendálni.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az étrendi Phe/fehérje fogyasztás változása a kiindulási értékhez képest a 26. héten, a Phe tolerancia értékelési időszak alatt mérve
Időkeret: Alapállapot, 26. hét
|
A Phe-tolerancia meghatározása szerint az étkezési Phe teljes mennyisége (milligramm [mg]/kilogramm [kg] naponta), amelyet bevittek, miközben a vér Phe-szintjét 40-360 mikromol (μmol)/liter (L) tartományban tartják (definíció szerint ≥ 40 és <360 μmol/L között).
|
Alapállapot, 26. hét
|
|
A kezelés számú káros események száma (tea)
Időkeret: Alapvonal a tanulmány végéig (legfeljebb 4 év)
|
A TEAE bármilyen kedvezőtlen vagy nem szándékos jel (beleértve egy rendellenes laboratóriumi megállapítást), tünet vagy betegség egy tanulmány résztvevőjében
|
Alapvonal a tanulmány végéig (legfeljebb 4 év)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás az alapvonalhoz képest a QOL-ban az európai életminőséget használva – 5 dimenzió (EQ-5D) a 8., 14., 20., 26., 32. és 38. hónapban
Időkeret: Alapállapot, 8., 14., 20., 26., 32. és 38. hónap
|
A QOL értékelése az EQ-5D segítségével történik (EQ-5D-Y proxy 1. verzió [3-7 év]; EQ-5D-Y [8-15 év]; EQ-5D-5L ([≥16 év]).
|
Alapállapot, 8., 14., 20., 26., 32. és 38. hónap
|
|
Változás az életminőségben (QOL) a kiindulási állapothoz képest a fenilketonuria-életminőség (PKU-QOL) kérdőív használatával a 8., 14., 20., 26., 32. és 38. hónapban
Időkeret: Alapállapot, 8., 14., 20., 26., 32. és 38. hónap
|
A QOL-t a PKU-QOL kérdőív használatával értékelik a résztvevők azon alcsoportjában, akik képesek kitölteni a PKU-QOL-t (vagyis az angol [brit vagy amerikai], török, holland, német, spanyol, olasz, portugál) elsődleges nyelvű résztvevőknél. , vagy francia) (6-8 éves kor között szülő PKU-QOL; 9-11 éves kor között gyermek PKU-QOL; 12-17 éves kor között serdülő PKU-QOL; 18 évesnél idősebb felnőtt PKU-QOL).
|
Alapállapot, 8., 14., 20., 26., 32. és 38. hónap
|
|
A PTC923 ízlésessége
Időkeret: 1. hónap 1. nap
|
Az 5 évesnél fiatalabb résztvevők számára az ízlésességet a következő felhasználó szülő (ek)/gondozója (ek) közvetetten értékeli: gyermeke reakciója/arckifejezése alapján gondolja -e, hogy a gyógyszer (kellemes, nem biztos, kellemetlen)?
|
1. hónap 1. nap
|
|
A PTC923 elfogadhatósága/könnyű kezelése
Időkeret: 1. hónap 1. nap
|
A 12 évesnél fiatalabb résztvevők számára a szülő (k)/gondozó (ok) értékeli az adminisztráció elfogadhatóságát/egyszerűségét, a következő kérdéssel: Van -e néha problémái a gyógyszernek a gyermekének adásában, mert nem hajlandó ezt elvenni vagy feldobni?
(Igen/nem).
|
1. hónap 1. nap
|
|
Íz/ízértékelés archedonikus skálán
Időkeret: 1. hónap 1. nap
|
A ≥5 és 18 éves korú résztvevők számára, akik képesek betartani az utasításokat, a résztvevő archedonikus skála segítségével értékeli az ízt/ízt (5 = nagyon jó; 4 = jó; 3 = nem biztos; 2 = rossz; 1 = nagyon rossz).
|
1. hónap 1. nap
|
|
Plazma sepiapterin koncentráció
Időkeret: 1. hónap 1. nap, legfeljebb 11. hónap, 1. nap
|
1. hónap 1. nap, legfeljebb 11. hónap, 1. nap
|
|
|
Plazma BH4 koncentráció
Időkeret: 1. hónap 1. nap, legfeljebb 11. hónap, 1. nap
|
1. hónap 1. nap, legfeljebb 11. hónap, 1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. február 14.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2026. július 21.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2026. július 21.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. december 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. december 8.
Első közzététel (Tényleges)
2021. december 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. szeptember 9.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. szeptember 4.
Utolsó ellenőrzés
2026. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Aminosav-anyagcsere, veleszületett hibák
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- Fenilketonuriák
- szupiapterin
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PTC923-MD-004-PKU
- 2023 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése: GRAMMY Museum Foundation)
- 2021-000497-28 (EudraCT szám)
- 2023-509229-31-00 (Egyéb azonosító: CTIS Number)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .