以基因为基础的疗法治疗脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的幼儿的门诊康复干预
2024年4月5日 更新者：Laura McAdam、Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
用基因疗法治疗脊髓性肌萎缩症幼儿每周两次门诊康复干预：一项可行性研究
正在研究针对接受基因疗法治疗的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 儿童（6 个月至 3 岁）的门诊康复计划。
参与者将参加为期 12 周的治疗计划，每周接受 45 分钟的职业治疗和物理治疗。
家庭锻炼也将规定每周完成 5 天。
在治疗计划结束时，将有 12 周的无治疗期，期间仅完成家庭锻炼。
评估和计划评估将在康复计划的开始（第 0 周）和结束时（第 24 周）进行，然后在无治疗块结束时（第 24 周）进行。
研究概览
详细说明
SMA 的标准治疗历来是物理治疗 (PT) 和职业治疗 (OT)，通常侧重于降低继发性副作用（如关节紧绷）风险的策略。 最近，三种基于基因的疗法：nusinersen、onasemnogene abeparvovec 和 risdiplam，已被加拿大卫生部批准用于治疗。 基于基因的疗法改善了 SMA 患儿的身体机能。 目前，对于接受基因治疗的 SMA 儿童，没有关于康复以提高功能的循证指南。 此外，关于康复计划的类型以及康复对身体机能的影响，缺乏已发表的证据。
正在提议针对患有脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的儿童（6 个月至 3 岁）进行基于基因疗法的门诊康复计划，并正在评估其可行性。 参与者将参加为期 12 周的治疗计划，每周接受 45 分钟的职业治疗和物理治疗。 家庭锻炼也将规定每周完成 5 天。 在治疗计划结束时，将有 12 周的无治疗期，期间仅完成家庭锻炼。 评估和计划评估将在康复计划的开始（第 0 周）和结束时（第 24 周）进行，然后在无治疗块结束时（第 24 周）进行。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
10
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Laura McAdam, MD
- 电话号码：6605 416-425-6220
- 邮箱：neuromuscular.research@hollandbloorview.ca
学习地点
-
-
Ontario
-
Toronto、Ontario、加拿大、M4G 1R8
- 招聘中
- Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
-
首席研究员：
- Laura McAdam, MD
-
接触：
- Laura McAdam, MD
- 电话号码：6605 416-425-6220
- 邮箱：lmcadam@hollandbloorview.ca
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 至 3年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- SMA（I、II 或 III 型）诊断；
- 接受基于基因的治疗；
- 6个月至3岁；
- 能够参加 Holland Bloorview 的每周治疗（即，可以参加面对面的会议）；
- 如果需要，能够将适当的呼吸设备带到每周的治疗课程中；
- 替代决策者 (SDM) 必须能够说和读英语；
- 儿童参与者必须能够理解/遵循英语指示，视年龄而定；
- SDM 必须同意代表他们的孩子参加。
排除标准：
- 住在安大略省以外；
- 气管切开术或使用日间通气（不包括小睡时使用的通气）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：干涉
参与者将参与康复干预。
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12周的治疗干预和家庭锻炼，然后是12周的非干预期，非干预期结束后进行随访。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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干预措施的可接受性（AIM）、干预适当性措施（IAM）、干预措施的可行性（FIM）
大体时间：第 12 周
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评估实施工作是否成功的实施结果衡量标准。
AIM、IAM 和 FIM 都是 4 项调查，使用 5 分李克特量表（1 = 完全不同意，5 = 完全同意）从个人角度评估干预的可接受性、适当性和可行性。
三项措施的内部一致性 (α) 介于 0.87 和 0.89 之间，完成时间不到五分钟。
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第 12 周
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家庭运动日记
大体时间：第 1-24 周
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每次家庭锻炼计划完成时，参与者的父母/监护人将填写这份有目的的表格。
家长/监护人将被要求填写干预的周数、星期几（例如星期一）、完成了哪些 OT/PT 练习（即是、否、不适用）以及任何评论（即关于参与者的情绪、不良事件和练习的持续时间）。
此外，家长/监护人将指出参与者在过去一周内是否完成了任何其他活动。
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第 1-24 周
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婴幼儿生活质量问卷 (ITQOL)
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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ITQOL 包括过去 4 周内 12 个量表的 103 个项目，涵盖身体和心理社会领域以及儿童健康对父母的影响。
量表包括：身体机能、生长和发育、身体疼痛、气质/情绪、一般行为、相处、一般健康认知、父母情绪、父母时间、家庭活动、家庭凝聚力和健康变化。
这将为 ≤3 岁的参与者完成
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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PedSQL
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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PedsQL 家长代理报告量表衡量 2-18 岁儿童和青少年与健康相关的生活质量。
PedSQL 通过身体、情感、社交和学校领域的功能来评估生活质量。
幼儿家长报告将用于 4 岁的参与者，幼儿家长报告将用于 5 岁的参与者。
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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加拿大职业绩效衡量标准 (COPM)
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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COPM 衡量个人对自我护理、生产力和休闲方面的职业表现的自我认知。
OT 在初步评估中使用 COPM 来设定目标和计划治疗，重点关注个人需要、想要或预期要做的活动。
活动的重要性按 10 分制评分（1 = 根本不重要，10 = 极其重要）。
个人选择五项最重要的活动，按照 10 分绩效等级（1 = 完全不能，10 = 能够表现得非常好）和满意度（1 = 完全不满意，10 = 非常满意）进行评级）。
COPM 将为所有参与者完成。
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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目标达成量表 (GAS)
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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目标达成量表 (GAS) 用于评估个人实现客户/家庭目标的进度。
每个量表都是根据治疗师和客户/家人之间的评估和合作制定的。
使用 5 分制，范围从 - 2 到 +2。
每个性能级别都会分配一个数值。
在原始量表上，0用于表示预期成果水平，+1和+2表示大于预期进展，-1和-2表示小于预期进展（参考）。
人们已经开发了各种协议来提高 GAS 目标的可靠性和有效性，但它们本质上可能是主观的。
GAS将为所有参与者完成。
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试 (CHOP-INTEND)
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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CHOP-INTEND 评估 3 个月至 4 岁以上 SMA I 型患者的运动技能。
评估包括16个部分。
项目按 4 分制评分（0 = 无反应，1 = 部分反应水平，3 = 几乎完全反应水平，4 = 完全反应水平）。
该评估具有良好的内部一致性（> 0.70）和较强的评估者内部信度（ICC=0.96）。
CHOP-INTEND 将用于非独立保姆的参与者，无论年龄如何。
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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Hammersmith 功能运动量表 - 扩展版 (HFMSE)
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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33 项 HFMSE 使用 3 分评分系统评估能够坐下和行走的 SMA 患者的功能运动能力（0 = 无法执行，1 = 经过修改/适应/补偿执行，2 = 无需修改执行） /适应/补偿）。
HMFSE 将用于独立保姆的参与者，无论年龄如何。
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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贝利婴幼儿发育量表™，第四版
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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贝利量表是一种发育评估工具，用于诊断幼儿期（16 天至 42 个月）发育迟缓，涵盖五个领域：认知（81 项）、语言（79 项）、运动（103 项）、社交情感（# 项） ）和适应性行为（# 项）。
根据参与者的年龄，整个贝利量表可能需要 30-70 分钟来完成。
Bayley 将供 ≤3 岁的参与者使用
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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皮博迪发育运动量表 (PDMS)，第二版
大体时间：第 0 周、第 12 周、第 24 周
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PDMS 是一项针对粗大和精细运动技能的儿童早期运动发育评估。
整个 PDMS 可能需要 60-90 分钟才能完成。
PDMS 将用于 3 岁以上的参与者。
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第 0 周、第 12 周、第 24 周
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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人口调查
大体时间：第 0 周
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这种有目的地开发的表格将捕捉参与者的特征（例如，干预开始时的年龄（年、月）、性别、遗传状况的父母报告、基于遗传的疗法和时间）
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第 0 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月1日
初级完成 (估计的)
2024年12月1日
研究完成 (估计的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2022年11月5日
首先提交符合 QC 标准的
2022年11月25日
首次发布 (实际的)
2022年12月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月5日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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