이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

유전자 기반 요법으로 치료받은 척수근위축(SMA) 소아의 외래 재활 중재

2024년 4월 5일 업데이트: Laura McAdam, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

유전 기반 요법으로 치료된 척수 근육 위축이 있는 유아를 위한 주 2회 외래 환자 재활 개입: 타당성 조사

유전자 기반 요법으로 치료받는 척수근위축증(SMA)이 있는 소아(6개월~3세)를 위한 외래 환자 재활 프로그램이 연구되고 있습니다. 참가자들은 매주 45분씩 작업 치료와 물리 치료를 받는 12주 치료 프로그램에 참여하게 됩니다. 가정 운동도 주 5일 완료하도록 처방됩니다. 치료 프로그램이 끝나면 12주 동안 치료 없이 가정 운동만 완료됩니다. 평가 및 프로그램 평가는 재활 프로그램 시작(0주)과 종료(24주), 그리고 무치료 차단(24주) 종료 시에 수행됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

SMA 치료의 표준은 역사적으로 관절 경직과 같은 2차 부작용의 위험을 줄이는 전략에 초점을 맞춘 물리 치료(PT) 및 작업 치료(OT)였습니다. 최근 세 가지 유전자 기반 요법인 nusinersen, onasemnogene abeparvovec 및 risdiplam이 캐나다 보건부의 치료제로 승인되었습니다. 유전자 기반 요법은 SMA가 있는 어린이의 신체 기능을 개선했습니다. 현재 유전자 기반 치료를 받은 SMA 아동의 기능을 향상시키기 위한 재활에 관한 증거 기반 지침은 없습니다. 또한 재활 프로그램의 유형과 재활이 신체 기능에 미치는 영향에 대한 공개된 증거가 부족합니다.

유전자 기반 요법으로 치료받는 척수근위축증(SMA) 소아(6개월~3세)를 위한 외래 재활 프로그램이 제안되고 타당성이 평가되고 있습니다. 참가자들은 매주 45분씩 작업 치료와 물리 치료를 받는 12주 치료 프로그램에 참여하게 됩니다. 가정 운동도 주 5일 완료하도록 처방됩니다. 치료 프로그램이 끝나면 12주 동안 치료 없이 가정 운동만 완료됩니다. 평가 및 프로그램 평가는 재활 프로그램 시작(0주)과 종료(24주), 그리고 무치료 차단(24주) 종료 시에 수행됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

10

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 캐나다
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M4G 1R8
        • 모병
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • 수석 연구원:
          • Laura McAdam, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6개월 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • SMA(유형 I, II 또는 III) 진단;
  • 유전자 기반 치료를 받습니다.
  • 6개월~3세;
  • Holland Bloorview에서 주간 치료에 참여할 수 있습니다(즉, 대면 세션에 참석할 수 있음).
  • 필요한 경우 주간 치료 세션에 적절한 호흡 장비를 가져올 수 있습니다.
  • 대리 의사 결정자(SDM)는 영어로 말하고 읽을 수 있어야 합니다.
  • 어린이 참가자는 연령에 따라 영어로 된 지시를 이해하고 따를 수 있어야 합니다.
  • SDM은 자녀를 대신하여 참여하는 데 동의해야 합니다.

제외 기준:

  • 온타리오 주 외부에 거주
  • 기관절개술 또는 주간 환기 사용(낮잠 동안 사용하는 환기 제외).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 간섭
참가자들은 재활 중재에 참여하게 됩니다.
다른: 재활 개입
12주 치료 개입 및 가정 운동, 그 후 12주 비개입 기간, 비개입 기간 종료 시 추적 방문.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
개입 조치 수용성(AIM), 개입 적절성 측정(IAM), 개입 조치 타당성(FIM)
기간: 12주차
구현 노력의 성공을 평가하기 위한 구현 결과 측정. AIM, IAM, FIM은 각각 4개 문항으로 구성되어 개입의 수용성, 적절성, 타당성을 개인적 관점에서 5점 Likert 척도(1=전혀 동의하지 않음 ~ 5=전적으로 동의함)로 평가한다. 세 가지 측정값의 내부 일관성(α)은 0.87에서 0.89 사이이며 완료하는 데 5분도 채 걸리지 않습니다.
12주차
가정 운동 일기
기간: 1-24주
의도적으로 개발된 이 양식은 가정 운동 프로그램이 완료될 때마다 참가자의 부모/보호자가 작성합니다. 학부모/보호자는 중재가 있는 주, 요일(예: 월요일), 완료한 OT/PT 연습(예: 예, 아니요, 해당 사항 없음) 및 의견을 작성해야 합니다. (즉, 참가자의 기분, 부작용 및 운동 기간에 대해). 또한 학부모/보호자는 참가자가 지난주에 완료한 추가 활동이 있는지 표시합니다.
1-24주
영유아 삶의 질 설문지(ITQOL)
기간: 0주차, 12주차, 24주차
ITQOL은 지난 4주 동안 신체적, 심리사회적 영역과 아동 건강이 부모에게 미치는 영향을 다루는 12개 척도의 103개 항목으로 구성됩니다. 척도에는 신체 기능, 성장 및 발달, 신체 통증, 기질/기분, 일반적인 행동, 사이좋게 지내기, 일반적인 건강 인식, 부모-정서적, 부모와 함께하는 시간, 가족 활동, 가족 결속 및 건강 변화가 포함됩니다. 이 과정은 3세 이하 참가자에게 완료됩니다.
0주차, 12주차, 24주차
PedsQL
기간: 0주차, 12주차, 24주차
PedsQL 부모 대리 보고 척도는 2~18세 어린이와 청소년의 건강 관련 삶의 질을 측정합니다. PedsQL은 신체적, 정서적, 사회적, 학교 영역의 기능을 통해 삶의 질을 평가합니다. 유아 부모 보고서는 4세 참가자에게 활용되며, 어린 자녀 부모 보고서는 5세 참가자에게 활용됩니다.
0주차, 12주차, 24주차
캐나다 직업성과측정(COPM)
기간: 0주차, 12주차, 24주차
COPM은 자기 관리, 생산성 및 여가에 대한 직업적 성과에 대한 개인의 자기 인식을 측정합니다. COPM은 OT가 초기 평가에서 개인이 필요로 하거나 원하거나 기대하는 활동에 초점을 맞춰 목표를 설정하고 치료를 계획하는 데 사용됩니다. 활동의 중요성은 10점 척도(1=전혀 중요하지 않음~10=매우 중요)로 평가됩니다. 개인은 10점 성과 척도(1=전혀 수행할 수 없음, 10=매우 잘 수행할 수 있음)와 만족도(1=전혀 만족하지 않음~10=매우 만족함)로 평가되는 가장 중요한 5가지 활동을 선택합니다. ). 모든 참가자에 대해 COPM이 완료됩니다.
0주차, 12주차, 24주차
목표 달성 척도(GAS)
기간: 0주차, 12주차, 24주차
목표 달성 척도(GAS)는 클라이언트/가족 목표를 향한 개인의 진행 상황을 평가하는 데 사용됩니다. 각 척도는 치료사와 내담자/가족 간의 평가와 협력을 기반으로 개발되었습니다. -2에서 +2까지의 5점 척도가 사용됩니다. 각 성과 수준에 숫자 값이 할당됩니다. 원래 척도에서 0은 예상되는 결과 수준을 나타내는 데 사용되며, +1과 +2는 예상보다 큰 진전을 나타내고 -1과 -2는 예상보다 낮은 진행을 나타냅니다(참조). GAS 목표의 신뢰성과 타당성을 향상시키기 위해 다양한 프로토콜이 개발되었으며 본질적으로 주관적일 수 있습니다. 모든 참가자에 대해 GAS가 완료됩니다.
0주차, 12주차, 24주차
필라델피아 아동병원 유아 신경근 장애 검사(CHOP-INTEND)
기간: 0주차, 12주차, 24주차
CHOP-INTEND는 3개월에서 4세 이상 SMA Type I 환자의 운동 능력을 평가합니다. 평가에는 16개 부분이 포함됩니다. 항목은 4점 척도로 점수가 매겨집니다(0 = 무응답, 1 = 부분적인 반응 수준, 3 = 거의 완전한 수준의 반응, 4= 완전한 반응 수준). 평가는 좋은 내부 일관성(> 0.70)과 강력한 평가자 내 신뢰도(ICC=0.96)를 가지고 있습니다. CHOP-INTEND는 연령에 관계없이 독립적인 시터가 아닌 참가자에게 사용됩니다.
0주차, 12주차, 24주차
해머스미스 기능성 모터 스케일 - 확장형(HFMSE)
기간: 0주차, 12주차, 24주차
33개 항목 HFMSE는 3점 채점 시스템을 사용하여 앉고 걸을 수 있는 SMA 환자의 기능적 운동 능력을 평가합니다(0 = 수행할 수 없음, 1 = 수정/적응/보상을 통해 수행, 2 = 수정 없이 수행). /적응/보상). HMFSE는 연령에 관계없이 독립적인 시터인 참가자에게 사용됩니다.
0주차, 12주차, 24주차
Bayley 영유아 발달 척도TM, 4판
기간: 0주차, 12주차, 24주차
Bayley 척도는 인지(81개 항목), 언어(79개 항목), 운동(103개 항목), 사회적-정서적(#개 항목)의 5개 영역에 걸쳐 유아기(16일~42개월)의 발달 지연을 진단하기 위한 발달 평가 도구입니다. ) 및 적응형 동작(#개 항목). 전체 베일리 척도는 참가자의 연령에 따라 관리하는 데 30-70분이 걸릴 수 있습니다. Bayley는 3세 이하 참가자에게 사용됩니다.
0주차, 12주차, 24주차
피바디 발달 모터 스케일(PDMS), 2판
기간: 0주차, 12주차, 24주차
PDMS는 대근육 운동 능력과 미세 운동 능력에 대한 유아기 운동 발달 평가입니다. 전체 PDMS를 완료하는 데 60~90분이 걸릴 수 있습니다. PDMS는 3세 이상의 참가자에게 사용됩니다.
0주차, 12주차, 24주차

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
인구 통계 설문조사
기간: 0주차
이 의도적으로 개발된 양식은 참가자 특성(예: 개입 시작 연령(년, 월), 성별, 유전 상태에 대한 부모 보고서, 유전 기반 치료 및 시기)을 캡처합니다.
0주차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2024년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2024년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 11월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 11월 25일

처음 게시됨 (실제)

2022년 12월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 5일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 0550

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

척추 근육 위축에 대한 임상 시험

재활 개입에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Uzbekistan

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다