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解决未解决的罕见病的功能测试。珍稀。 (RID)

2024年2月20日 更新者：University Hospital, Bordeaux

解决未解决的罕见病：通过高通量测序 (RID) 研究遗传变异的功能测试和新诊断策略

罕见病是一组异质性疾病，需要重要的诊断工具。

使用高通量测序能够诊断出一半的患者。 对于另一部分，由于存在意义不明的变体 (VOUS)，因此无法得出结论。 需要功能分析来为将变异重新分类为致病性或良性变异提供强有力的论据。 主要目的是评估该策略的诊断率。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

主要目标是改进罕见遗传病的诊断。 研究室是神经发育障碍、白化病、囊性纤维化、先天性心脏病等罕见病的诊断专家。 实际上，随着用于诊断的高通量测序的实施，大量的遗传变异被发现并需要解释。 ACMG 分类用于根据变体频率参数、对蛋白质的预测影响和计算机内预测对变体进行分类。 功能证据是帮助对 VOUS 进行分类的有力论据。 研究人员建议使用 RNA-Seq、小基因和荧光素酶分析来研究 VOUS，以将其归类为良性或致病性。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

50

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 未成年人和成年患者。
  • 已注册社会保障系统。
  • 由患者或未成年患者的父母签署的知情同意书。
  • 患有所研究的一种罕见疾病（白化病、先天性心脏病、囊性纤维化、神经发育疾病）的患者
  • 意义不明的患者轴承变异 (VOUS)

排除标准：

  • 拒绝参与研究协议。
  • 行政监督下的患者
  • 孕妇或哺乳期妇女

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：离体和体外方法

涉及 25 名患者的离体方法，在 PAXgene 管中采集血液样本或进行皮肤活检和 RNA-Seq 分析。

涉及 25 名患者的体外方法，无需在小基因或荧光素酶测定中进行分析所需的特定样本
遗传的：涉及 25 名患者的离体方法
涉及 25 名 PAXgene 管中血液样本或皮肤活检和 RNA-Seq 分析的离体方法
遗传的：涉及 25 名患者的体外方法
涉及 25 名患者的体外方法，无需在小基因或荧光素酶测定中进行分析所需的特定样本

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
VOUS 重新分类为致病性（第 5 类）或良性（第 1 类）的比例
大体时间：纳入访问
根据 ACMG 分类（Richards 等人，2015 年和附录 1），VOUS 的比例可以明确地重新分类为致病性（第 5 类）或良性（第 1 类）。 事实上，目前只有被认为是致病性或可能致病性的变异才有可能确认诊断并提出遗传建议，为家庭提供遗传咨询并进行产前诊断。 这是将在分析结束时进行的评估
纳入访问

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
预分析过程：样品运送到实验室的时间
大体时间：纳入访问
运送到实验室的时间。 为了计算这个时间，将记录收集时间和接收时间以及分子遗传学技术人员接收的时间
纳入访问
预分析过程：RNA 提取质量（RNA 完整值，RIN）
大体时间：纳入访问
RIN 的 RNA 质量测量（RNA 完整性数）：非常好 >7，好 >/=5，差 <5。 只有 RIN > 5 的 RNA 才会被保留。
纳入访问
实用性：CPU（Central Processing Unit）的特性和数量
大体时间：纳入访问
通过测量所需的 CPU 数量和处理数据的周转时间来评估生物信息学资源
纳入访问
实用性：生物学家解释的培训时间
大体时间：纳入访问
评估解释数据所需的培训时间
纳入访问
全局成本
大体时间：纳入访问
评估全局分析和每个测试的成本
纳入访问

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Bordeaux

调查人员

  • 首席研究员：Vincent MICHAUD、University Hospital, Bordeaux

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年1月30日

初级完成 (估计的)

2025年2月1日

研究完成 (估计的)

2025年2月1日

研究注册日期

首次提交

2022年12月7日

首先提交符合 QC 标准的

2023年1月23日

首次发布 (实际的)

2023年1月25日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年2月21日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年2月20日

最后验证

2024年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CHU BX 2021/40

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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